Aanvalsdetectie Detectieapparatuur is voor mensen met epilepsie een belangrijk hulpmiddel. De apparatuur signaleert dat een aanval plaatsvindt en alarmeert andere mensen. Zo kan de apparatuur levensbedreigende situaties bij aanvallen proberen […]
Call for Proposals 201 Stichting TSC Fonds stelt 60.000 euro beschikbaar voor onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex, te verdelen over twee projecten van 30.000 euro. De deadline voor het inzenden is zondag 25 februari […]
STSN is benaderd om haar achterban mee te laten doen aan een onderzoek/enquête naar diagnostische vertraging bij zeldzame ziekten. Er is weinig bekend over zeldzame aandoeningen bij de bevolking, artsen […]
In 2016 bestond STSN 35 jaar. Ter gelegenheid daarvan werd op 16 september in het Erasmus MC te Rotterdam een wetenschappelijk symposium georganiseerd onder de titel “Van Begrijpen tot Ingrijpen”. Tijdens dit […]
Make-A-Wish is een stichting die de allerliefste wens vervuld van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een levensbedreigende ziekte. Door het vervullen van hun allerliefste wens proberen wij […]
Nieuwsbericht TSC-database 24 oktober 2017 Kick-off samenwerking voor nationale TSC-database Het Erasmus MC, UMC Utrecht, Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), Stichting TSC Fonds (voorheen Stichting Michelle), Novartis en Lygature […]
Update 20 oktober 2017: Het BATSCH onderzoek (Bumetanide voor gedragsproblemen bij patiënten met TSC) is inmiddels bijna 5 maanden bezig en de eerste deelnemers hebben het gehele onderzoek al doorlopen. […]
Gekozen is voor deze naamswijziging om daarmee de zichtbaarheid en vindbaarheid van het fonds te verbeteren en daarmee voor iedereen helder te maken dat de aandoening TSC (Tubereuze Sclerose Complex) […]
Nazolam® 2,5 mg midazolam unit dose neusspray is nu beschikbaar voor patiënten om een epileptische aanval te stoppen. Deze dosering komt naast de al bestaande versie van 5 mg en […]
Nazolam®: een nieuwe midazolam neusspray In Nederland is er sinds kort een nieuwe midazolam neusspray verkrijgbaar om epileptische aanvallen te stoppen. Nazolam® bevat een formule die speciaal ontwikkeld is voor […]
Behandeling van gedragsproblemen en prikkelgevoeligheid bij TSC Dr. Hilgo Bruining (kinder- en Jeugdpsychiater) en Dr. Floor Jansen (kinderneuroloog) van het UMC Utrecht Hersencentrum zijn verheugd het begin van de BATSCH-studie […]
Leden van de STSN kunnen zich tot 1 juni a.s. aanmelden voor de altijd gezellige familiedag van de STSN. Dit jaar gaan we naar Avonturenpark Hellendoorn
TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+ poli) Rotterdam Dr. L. de Graaf-Herder, Internist Dr. A. van Eeghen, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) Email: tsc@erasmusmc.nl Telefoon: 010-7040115 (polikliniek Inwendige Geneeskunde; vragen naar […]
Multidisciplinaire TSC Polikliniek voor kinderen ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam Dr. M.C.Y. de Wit, Kinderneuroloog Drs. G.C.B. de Heus, Kinderarts Email: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl Telefoon: 010-7036341 (polikliniek kinderneurologie) TSC-poli: elke 4e woensdag van […]
UMC Utrecht hersencentrum Dr. F.E,. Jansen, Kinderneuroloog E-mail STcentrum@umcutrecht.nl Telefoon: 088-7553898
Polikliniek Erfelijke Aandoeningen (Interne Geneeskunde) Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloog J.Patist, verpleegkundig specialist Telefoon: 088-7553232
Ben jij tussen de 12 en 18 jaar en heb je een chronische ziekte? En wil je chatten met jongeren die ook een chronische ziekte hebben? Doe dan mee aan […]
Epilepsie is een aandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. Er zijn veel verschillende […]
Als gevolg van TSC kunnen in je nieren zogenaamde angiomyolipomen (AML’s), cysten (blaasjes gevuld met vocht) en heel soms nierceltumoren ontstaan. AML’s zijn (goedaardige) tumoren bestaande uit bloedvaten, glad spierweefsel […]
Wat is een reuscelastrocytoom en welke verschijnselen geeft het? Het subependymaal reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor die bij een vijfde van de mensen met TSC voorkomt. De gemiddelde leeftijd […]
Inleiding Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening en komt naar schatting bij 1 op 6800 tot 1 per 15000 personen voor. In Nederland hebben naar schatting 1500-2500 […]
Nieuwe aanvullende behandeloptie bij refractaire epilepsie geassocieerd met Tubereuze Sclerose Complex (TSC): Votubia® (everolimus) goedgekeurd door Europese commissie De Europese commissie heeft op 27 januari Votubia® (everolimus) dispergeertabletten goedgekeurd als […]
Behandelaars van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC) hebben samen met patiënten afspraken gemaakt over wat goede zorg is voor dit syndroom. Deze afspraken staan in de richtlijn TSC. De richtlijn […]
De aftrek van zorgkosten Leven met een handicap of ziekte brengt kosten met zich mee. Kosten voor medische zorg, hulpmiddelen, aanpassingen, extra kleding, reiskosten, dieetvoeding en nog veel meer. Komen […]
In het AMC en daarbuiten wordt veel onderzoek gedaan rondom de (psychosociale) zorg en ondersteuning van kinderen en jongeren die een chronische ziekte hebben. In dit onderzoek speelt de omgeving […]
Het nieuwste TSC Contactblad staat ook online: TSC Contact 135, herfst 2016
Het Epilepsiefonds stelt een belangrijke uitbreiding beschikbaar voor de gebruikers van de epilepsiemodule van MedApp. De nieuwe versie van deze gratis app biedt nu ook een ”Volg mij”-functie en een […]
Ter gelegenheid van het 25-jarig bestaan van Euro-Mit Staal (EMS) werd aan een tweetal goede doelen een geldbedrag beschikbaar gesteld. Dit gebeurde tijdens de feestavond voor alle medewerkers bij partycentrum Landlust […]
27 september 2016 Mogelijke crowdfunding voor detectiesysteem ‘Nightwatch’ Graag vragen we uw aandacht voor het volgende. Het bedrijf Livassured heeft in samenwerking met het UMC Utrecht, Kempenhaeghe en Sein het […]
Het bestuur van de STSN en de organisatoren van het lustrumsymposium van 16 september j.l. willen alle sponsoren bedanken die het mede mogelijk hebben gemaakt dat het symposium weer een succes […]
Op vrijdag 16 september vond […]
Op zaterdagmiddag 19 november 2016 vindt er weer een bijeenkomst plaats voor ouders van pubers en jong volwassenen met TSC. De bijeenkomst heeft een informatief maar ook een informeel karakter, waar ouders […]
De TAND vragenlijst is nu te downloaden vanaf de download -pagina.
ONDERZOEKER MARK NELLIST KRIJGT BOURNEVILLE PRIJS UITGEREIKT Tijdens het lustrumsymposium van de STSN –de patiëntenorganisatie voor Tubereuze Sclerose Complex (TSC)- is op 16 september in Rotterdam voor de zesde keer […]
Laatste mogelijkheid tot inschrijving voor het STSN Lustrumsymposium van a.s. vrijdag 16 september: inschrijven kan nog tot a.s. woensdag. Laat deze unieke kans om bijgepraat te worden over de vele ontwikkelingen rond TSC niet voorbij gaan! STSN Bestuur en Symposiumcommisie
Op 16 september a.s. wordt, zoals u weet, het STSN lustrumsymposium gehouden in Rotterdam. Zie www.stsn.nl/lustrum-symposium-2016 voor alle informatie. Het programma is primair gericht op professionals. Voor hen loopt de registratie al […]
SEIN en UMC Utrecht organiseren, i.s.m STSN, tweedaags symposium over Moeilijk Instelbare Epilepsie Tijdens dit symposium komen de nieuwste kennis en inzichten op het gebied van Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE) […]
Iedereen met een (onzichtbare) fysieke beperking of chronische ziekte kan deze zomer zorgeloos genieten van theater en muziek. Stichting Onbeperkt Genieten werkt samen met het Grachtenfestival (Amsterdam) en Theaterfestival Boulevard […]
Op zaterdag 27 augustus ben je welkom om met het hele gezin van een dagje dierentuin te genieten. Met de opbrengst van de geweldige Sint verbindt Rally 2015 gaan we […]
Zoals u misschien heeft vernomen, organiseert STSN in september een symposium over TSC voor medisch specialisten, onderzoekers en gedragsdeskundigen. Tijdens dit symposium, dat de titel ‘Van Begrijpen tot Ingrijpen’ draagt, […]
Tijdens de STSN familiedag op 18 juni jl. is het nieuwe lustrumboek gelanceerd (zie ook webshop): ‘Tien dingen die ik van Kester heb geleerd’, van Jurjen A. Tak. De reacties […]
In ons land hebben ongeveer 120.000 mensen epilepsie. Dankzij de nieuwe epilepsiemodule van MedApp is het voor hen nu mogelijk om op een smartphone of tablet hun epileptische aanvallen en […]
Problemen met zorgverzekeraar of gemeente door onbekendheid met uw zeldzame aandoening? Laat het ons weten! Op verzoek van het ministerie van VWS inventariseert de VSOP de mogelijke problemen die patiënten […]
De Epilepsie Vereniging Nederland (EVN) start dinsdag 24 mei 2016 een Epilepsie café in Ede. Het epilepsie café is een ontmoetingsplaats voor mensen met epilepsie en hun betrokkenen. Maar ook […]
Tijdens de jaarlijkse TSC Expertmeeting op 18 maart jl. in hotel Karel V in Utrecht overhandigden de voorzitters Tim Noortman van Stichting Michelle en Jan-Paul Wagenaar van STSN twee cheques […]
Leven met een handicap of chronische ziekte brengt extra kosten met zich mee. Meerkosten voor zorg, vervoer, hulpmiddelen, aanpassingen en voorzieningen. Meerkosten omdat het dagelijks leven voor u duurder is […]
Op deze pagina van het symposium 2016 vindt u het laatste nieuws en het programma.
Vanaf vandaag kunt u met uw vragen en zorgen over zorg, ondersteuning en participatie terecht bij het Nationale Zorgnummer. U krijgt heldere antwoorden waarmee u vooruit kunt. En met uw […]
Stichting ZIE is op 14 februari 2015 opgericht. Symbolisch op de dag van de beschermheilige voor mensen die lijden aan epilepsie. Stichting ZIE staat voor ‘Zorg Intensief en Epilepsie’ en […]
Naar aanleiding van de ontwikkeling van een nieuwe website (www.hetouderkompas.nl) voor ouders van een (chronisch) ziek kind of een kind met een aandoening, wil ik u bij deze graag informeren […]
op 6 juni 2015 Richard Slinger woonde voor de eerste keer de LBO Contactdag bij. Hij nam het stokje over van Edda Kammenga en begeleidde de dag samen met Cora […]
September 2015 In juni van dit jaar is de nieuwe TSC-zalf 2.0 vrijgegeven voor uitgifte door de Bereidingsapotheek van het UMC in Utrecht. Er is toen een uitgebreide TSC-zalf Nieuwsbrief […]
September 2015 Naast onze eigen STSN is er nog een stichting in Nederland die belangrijk werk verricht voor patiënten met TSC: Stichting Michelle. In het TSC Contact werd al drie […]
ENCORE Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, waaronder […]
Speciaal voor mensen met TSC zijn er TSC-poliklinieken. De Utrechtse TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier veel […]
Ontwikkelingen van de TSC zalf Het is alweer twee jaar geleden dat we hebben bericht over de ontwikkeling van de TSC-zalf 2.0. In die tijd is achter de schermen echter […]
Effectiever gen mutaties vinden en cognitie voorspellen Subsidies van Stichting Michelle In de vorige twee contactbladen schreven we over St. Michelle en hoe subsidies toegekend worden. In deel 3 van […]
Behandelen vóór de eerste aanval? Epistop onderzoek ook in België Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europees multicenter studie bij pasgeborenen met Tubereuze Sclerose. De […]
Preventief anti-epilepticum? Nieuw onderzoek in Utrecht en Amsterdam EPISTOP Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europese multicenter studie bij pasgeborenen met tubereuze sclerose (TSC). De […]
Onlangs is de Huisartsenbrochure herzien. Deze brochure is bedoeld voor de huisarts. Dat kan de huisarts zelf doen, maar ook u kunt dat doen en hem aan de huisarts geven. […]
Op zaterdag 20 juni was de jaarlijkse familiedag van de STSN. Dit was de 10e familiedag. Er waren 233 deelnemers, waarvan 85 kinderen! tekst Marlies van Zuilen Zaterdagochtend 20 juni: […]
Oproep om deel te nemen aan een vragenlijststudie naar de informatieverschaffing en begeleiding geboden aan ouders/verzorgers van kinderen met Tubereuze Sclerose Complex. Geachte ouders / verzorgers, Bent u ouder of […]
EPISTOP Dr. Floor Jansen, werkzaam als kinderneuroloog in het UMC Utrecht hersencentrum, en drs. Hanna Hulshof, arts-onderzoeker bij de afdeling kinderneurologie van het UMC Utrecht, zijn verheugd u mede te […]
Ieder(in) heeft een informatieblad gemaakt over de vier nieuwe wetten: de Wet langdurige zorg (Wlz), Participatiewet (gaat over Wajong en werken), Wmo en de Jeugdwet. Het informatieblad is bedoeld voor […]
Vond plaats op zaterdag 3 oktober in Parc Spelderholt
Veel creativiteit om tot een gezonder evenwicht te komen Verslag van het MBO/HBO contact, tekst Arni Hubbeling Vier pannen soep Zaterdag 28 maart kwam het MBO/HBO contact weer bij elkaar. […]
De STSN werkt mee aan de ontwikkeling van een App ter ondersteuning van mensen met chronische pijn. De kwaliteit van leven verbeteren van mensen met chronische pijn, stress en vermoeidheid. […]
Zoals iedereen wellicht bekend, is er commotie ontstaan over de handelwijze van apothekers bij het (eerste) uitgiftegesprek van medicijnen. In het bericht achter de url kunt u hierover alles lezen. […]
Elk jaar organiseert de STSN in samenwerking met Stichting Michelle en Novartis een expertmeeting. Deskundigen uit het netwerk van de STSN komen bij elkaar om te spreken over de laatste […]
1 maart a.s. is de jaarlijkse Nationale Zeldzame Ziektendag. Patiënten en zorgverleners komen die dag bijeen in Naturalis om elkaar te inspireren om de zichtbaarheid en bekendheid van zeldzame aandoeningen […]
Vanaf in eerste instantie 2012 is de bekostiging van dure medicijnen zoals TNF-alfa ontstekingsremmers overgeheveld naar het ziekenhuisbudget. Waarom? En wat betekent het voor de gebruikers? De maatregel van […]
Informatie over genetische testen voor patiënten Vrij beschikbaar op www.eurogentest.org/patients EuroGentest is een Europees Netwerk gericht op de verbetering en optimalisatie van alle aspecten van genetisch testen in Europa. Sinds […]
Het zoeken naar een baan is voor mensen met gezondheidsproblemen lastiger dan voor gezonde mensen.
Bron: Science, vol 323, january 2009 Vertaling: Marjan Bravenboer De geleerden zijn er nog over in discussie in hoeverre de leerproblemen bij patiënten die lijden aan de ziekte Tubereuze Sclerose […]
Bron: artikel “Research” uit de Scan van juni 2007 Vertaling: Marjan Bravenboer Er is heel goed nieuws te melden: De eerste resultaten van de studie betreffende Sirolimus (Rapamycin) zijn heel […]
TSC Expertiseteam en het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) In een van de filmpjes op de website wordt melding gemaakt van het TSC Expertiseteam. Dit team kan veel beteken […]
Stap voor stap dichterbij een therapie voor epilepsie
Enkele aandachtspunten.
Wat er fout gaat in de hersenen bij TSC en wat kan ons dat in de toekomst brengen? Een gesprek met Dr. Ype Elgersma, neurowetenschapper aan het Erasmus MC
Arbeidshandicaps door cognitieve problemen bij mensen met Tubereuze Sclerose Complex en een gemiddelde intelligentie. Drs. A. A. Hubbeling Uitgave STSN 2008
Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum binnen het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor dagdiagnostiek voor complexe aandoeningen. Het centrum heeft een uniek en vernieuwend karakter. Kinderen met aandoeningen die moeilijk te […]
Contactdag 27 maart 2004, verslag gespreksgroep o.l.v. Dr. A.P. Oranje, dermatoloog.
In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom,
Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang.
Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM
In de lever en de alvleesklier (pancreas) worden eveneens soms angiomyolipomen en cysten gezien.
De gevolgen van de TSC kunnen zo ernstig zijn dat er sprake is van een verstandelijke handicap.
Er kunnen stemmingswisselingen voorkomen. Dit zou kunnen samenhangen met de epilepsie.
Speciale aandacht vraagt de agressie die kan optreden. Bij een aantal kinderen lijkt de regulering van de agressie niet goed te verlopen.
Uit allerlei onderzoeken komt naar voren dat gedragsproblemen vrij veel voorkomen bij TSC. De oorzaak hiervan is, dat de aandoening invloed kan hebben op de ontwikkeling van de hersenen.
De neurologische problemen kunnen ernstig zijn en een belemmering gaan vormen voor het dagelijks functioneren.
TSC hóeft geen negatieve gevolgen te hebben voor het verloop van de ontwikkeling.
Door een tekort aan kennis over het ziektebeeld en onvoldoende coördinatie tussen zorgverleners krijgen mensen met TSC niet altijd de hulp die ze nodig hebben. Tegen deze achtergrond hebben een […]
Er is een groep mensen met TSC bij wie in de loop van de ontwikkeling blijkt dat er een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke handicap isContinue reading→
Een aantal mensen met TSC ervaart wel degelijk bepaalde neuropsychologische of emotionele problemen.
Er is niet één bepaald gedragsbeeld wat hoort bij TSC. Wel vindt men overeenkomsten. Daarom is het goed om verschillende categorieën te onderscheiden en bij elke categorie een beschrijving te […]
Door Joseph Yohn, dermatoloog. Overgenomen uit Perspective, het blad van de Amerikaanse TSC organisatie.
Behandeling van de verschillende huidaandoeningen is strikt medisch gezien meestal niet nodig, maar cosmetisch gezien zijn er wel mogelijkheden.
Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).