Nieuwe studie: Behandeling van gedragsproblemen en prikkelgevoeligheid bij TSC

Update 20 oktober 2017: Het BATSCH onderzoek (Bumetanide voor gedragsproblemen bij patiënten met TSC) is inmiddels bijna 5 maanden bezig en de eerste deelnemers hebben het gehele onderzoek al doorlopen. De aankomende 3 maanden zullen de laatste 10 patiënten geincludeerd worden. De leeftijdsgrens is verruimd. Ook kinderen van 15-21 jaar kunnen nu deelnemen aan het […]

Continue reading

Behandeling van epilepsie bij TSC met everolimus

Epilepsie is een aandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. Er zijn veel verschillende soorten aanvallen. Ook zijn er veel verschillende oorzaken van epilepsie. Epilepsie komt bij ongeveer 70% van de mensen met TSC voor. Ongeveer twee derde daarvan […]

Continue reading

Effect van everolimus op de grootte van angiomyolipomen bij TSC

Als gevolg van TSC kunnen in je nieren zogenaamde angiomyolipomen (AML’s), cysten (blaasjes gevuld met vocht) en heel soms nierceltumoren ontstaan. AML’s zijn (goedaardige) tumoren bestaande uit bloedvaten, glad spierweefsel en vetweefsel. Meestal geven AML’s geen klachten, maar bloedingen van een AML kunnen leiden tot verlies van je nierfunctie of soms zelfs dodelijk zijn. De […]

Continue reading

Gunstig effect van everolimus op reuscelastrocytoom (SEGA)

Wat is een reuscelastrocytoom en welke verschijnselen geeft het? Het subependymaal reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor die bij een vijfde van de mensen met TSC voorkomt. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 13 jaar. Afhankelijk van de plek in de hersenen waar de tumor zich bevindt, kan een waterhoofd ontstaan (ook […]

Continue reading

TOSCA – Internationale registratie van TSC-patiënten om meer kennis over het natuurlijke beloop en de beste behandeling van TSC te verkrijgen

Inleiding Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening en komt naar schatting bij 1 op 6800 tot 1 per 15000 personen voor. In Nederland hebben naar schatting 1500-2500 mensen TSC. Per jaar worden in ons land 20 tot 30 kinderen geboren met TSC. Het belangrijkste verschijnsel is het ontstaan van zogenoemde hamarteuze laesies […]

Continue reading

Michelle subsidieert nieuwe onderzoeken

September 2015 Naast onze eigen STSN is er nog een stichting in Nederland die belangrijk werk verricht voor patiënten met TSC: Stichting Michelle. In het TSC Contact werd al drie keer eerder aandacht besteed aan de rol van Stichting Michelle, haar financiële steun aan onderzoek naar TSC en de resultaten hiervan. In deze bijdrage worden […]

Continue reading

Subsidies van Stichting Michelle voor nieuw onderzoek

Effectiever gen mutaties vinden en cognitie voorspellen Subsidies van Stichting Michelle In de vorige twee contactbladen schreven we over St. Michelle en hoe subsidies toegekend worden. In deel 3 van de reeks over de Stichting Michelle gaan we in op de twee onderzoeken die geselecteerd zijn voor financiële ondersteuning.

Continue reading

Epistop onderzoek ook in België

Behandelen vóór de eerste aanval? Epistop onderzoek ook in België Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europees multicenter studie bij pasgeborenen met Tubereuze Sclerose. De opzet van de studie is tot stand gekomen door een samenwerking van 13 centra in Europa en een in de Verenigde Staten. In Nederland doen […]

Continue reading

Preventief anti-epilepticum?

Preventief anti-epilepticum? Nieuw onderzoek in Utrecht en Amsterdam EPISTOP Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europese multicenter studie bij pasgeborenen met tubereuze sclerose (TSC). De opzet voor deze klinische studie is tot stand gekomen door een samenwerking van 12 centra in Europa en 1 centrum in de USA. Vanuit Nederland […]

Continue reading

Nieuws over Epistop

EPISTOP Dr. Floor Jansen, werkzaam als kinderneuroloog in het UMC Utrecht hersencentrum, en drs. Hanna Hulshof, arts-onderzoeker bij de afdeling kinderneurologie van het UMC Utrecht, zijn verheugd u mede te kunnen delen, dat er in het UMC Utrecht toestemming is verkregen van de Medisch-Ethische Toetsingscommissie voor de EPISTOP-studie. De volledige titel van het onderzoek is […]

Continue reading