Oorzaak van TSC

De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het is bekend in welke twee genen de afwijkingen zitten die TSC veroorzaken.

In sommige families waar TSC voorkomt, is het gen op chromosoom 9 de oorzaak van de afwijking; in andere families het gen op chromosoom 16. Deze beide TSC-genen kunnen onafhankelijk van elkaar TSC veroorzaken.

Het is nog niet precies duidelijk hoe TSC ontstaat. Maar het is al wel duidelijk dat deze genen te maken hebben met de celgroei, en dat verklaart waarom bij TSC (goedaardige) gezwelletjes ontstaan in verschillende organen. Het onderzoek naar de precieze werking van deze genen is in volle gang. Meer kennis hierover is van belang voor het vroegtijdig stellen van de diagnose, en het bedenken van gerichte behandelingsmethoden.Zie voor extra algemene informatie erfelijkheid.nl

Geplaatst in Dossiers.