De rol van mTor remmers bij epilepsie en gedragsproblemen

Samenvatting presentatie Dr. Marie Claire de Wit

De rol van mTor remmers bij epilepsie en gedragsproblemen.

Sinds duidelijk is geworden dat de TSC-eiwitten functioneren als remmers van de mTOR pathway, staan mTOR remmende medicijnen in de belangstelling voor de mogelijke behandeling van TSC gerelateerde complicaties. Het goede effect op AML en SEGA (tumorcomplicaties) geeft hoop voor een mogelijk effect op de epilepsie en ontwikkelingsproblemen die bij TSC gezien kunnen worden. Deze verschijnselen hebben vaak een grote impact op het dagelijks leven en het toekomstperspectief. Dit jaar komen de resultaten van een aantal studies uit naar het effect van mTOR remmers op epileptische aanvallen. Ten tijde van dit schrijven zijn de resultaten nog niet gepubliceerd, maar op het symposium zullen deze worden gepresenteerd. Besproken zal worden welke antwoorden dit heeft opgeleverd en welke vragen blijven staan. Nadruk zal worden gelegd op de betekenis voor de behandeling voor patiënten met TSC.

Referenties relevante/recente publicaties:
Resultaten van EXIST-3 studie (NCT01713946) worden bekend gemaakt op de bijeenkomst van de American Academy of Neurology op 15-21 april en zullen worden besproken.
Nog ongepubliceerde resultaten van de RATE studie (NCT 01730209) zullen worden besproken.