Aanvalsdetectie

Detectieapparatuur is voor mensen met epilepsie een belangrijk hulpmiddel. De apparatuur signaleert dat een aanval plaatsvindt en alarmeert andere mensen. Zo kan de apparatuur levensbedreigende situaties bij aanvallen proberen te voorkomen. Voor mensen met epilepsie en hun omgeving is het belangrijk om te weten wanneer en hoe vaak iemand een epilepsieaanval heeft.

Er zijn dit moment verschillende apparaten voor aanvalsdetectie op de markt. Denk aan de Emfit, de Epicare (Free), de zuurstofsaturatiemeter et cetera. Binnenkort komt ook de NightWatch op de markt.
SEIN en Kempenhaeghe onderzoeken samen of er behoefte bestaat aan bewaking op afstand samen met deze vormen van detectieapparatuur.

Wat is bewaking op afstand

De alarmsignalen vanuit het aanvalsdetectieapparaat worden naar de Epilepsiecentra verstuurd. Hier beoordelen verpleegkundigen van de nachtdienst of het inderdaad om een epileptische aanval gaat.

Redenen om gebruik te maken van bewaking op afstand

Mogelijk woont u alleen of is uw partner (tijdelijk) niet in staat om op de signalen van de detectieapparatuur te reageren. Of bent u ouder van een kind met nachtelijke aanvallen en heeft u behoefte aan ondersteuning. Dit zijn voorbeelden van situaties waarin de aanvullende dienstverlening van toepassing kan zijn.

Deze dienstverlening zou dagelijks kunnen worden ingezet. Maar ook af en toe, bijvoorbeeld in vakanties of bij afwezigheid van de partner/ouders.
Via onderstaande link komt u bij een korte vragenlijst (6 vragen) over dit thema.
Wilt u deze voor 18 mei a.s. invullen? Via de website zullen we u informeren over de resultaten.

Vragenlijst

Veel dank alvast voor uw medewerking

Marije van Ruijven
Projectmedewerker Kempenhaeghe

Call for Proposals 201

Stichting TSC Fonds stelt 60.000 euro beschikbaar voor
onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex, te verdelen over twee projecten van 30.000 euro.

De deadline voor het inzenden is zondag 25 februari 2018 om 12.00 uur. Na de grote respons van de afgelopen jaren, verheugen wij ons weer op veel animo onder de TSC-onderzoekers uit Nederland en België.  Eerder inzenden heeft de voorkeur; wij hebben dan de kans om deze na te kijken, en eventueel om verduidelijking te vragen. Dit zou uw bijdrage nog meer kans kunnen geven.

Open “Call for Proposals 2018

In overleg met het Wetenschappelijke Advies Comité (WAC), is besloten om winnaars van 2017 te ontmoedigen van deelname aan deze call. De Stichting streeft ernaar zoveel mogelijk onderzoeksgroepen met goede proposals een kans te geven.

Hoogachtend, namens het bestuur van Stichting TSC Fonds,
Dr. Iris Overwater

STSN is benaderd om haar achterban mee te laten doen aan een onderzoek/enquête naar diagnostische vertraging bij zeldzame ziekten.

Er is weinig bekend over zeldzame aandoeningen bij de bevolking, artsen en andere professionals in de gezondheidszorg. Onbekendheid kan er voor zorgen dat het soms jaren duurt voordat een diagnose wordt gesteld. Als het lang duurt (maanden of jaren) voordat iemand een diagnose krijgt heet dit diagnostische vertraging. Wanneer er diagnostische vertraging is, duurt het te lang voordat de patiënt de juiste behandeling krijgt. Dit kan ernstige gevolgen hebben voor de patiënt.

In de bijlage treft u een brief aan van de onderzoeksgroep met daarin meer informatie over het onderzoek/de enquête.

Link naar het onderzoekhttps://www.unipark.de/uc/diagnostische_vertraging/

STSN beveelt deelname aan dit onderzoek van harte aan en we hopen dan ook op een grote respons.

In 2016 bestond STSN 35 jaar. Ter gelegenheid daarvan werd op 16 september in het Erasmus MC te Rotterdam een wetenschappelijk symposium georganiseerd onder de titel “Van Begrijpen tot Ingrijpen”. Tijdens dit 5e symposium van STSN werd een overzicht gegeven van de recente ontwikkelingen op het gebied van onderzoek, diagnostiek en behandeling van Tubereuze Sclerosis Complex (TSC). Daarbij werd specifiek aandacht besteed aan een multidisciplinaire aanpak. Ook werd weer de Bourneville-prijs uitgereikt.

Make-A-Wish is een stichting die de allerliefste wens vervuld van kinderen tussen de 3 en 18 jaar met een levensbedreigende ziekte. Door het vervullen van hun allerliefste wens proberen wij een innerlijke kracht aan te wakkeren die kinderen hard nodig hebben tijdens hun vaak langdurige ziekteproces.

Sinds afgelopen jaar vervullen wij ook wensen van kinderen die levensbedreigend ziek zijn én cognitief lager dan 3 jaar functioneren. Doordat wij dit eerder niet deden, zijn er kinderen die eerst niet onder de doelgroep vielen, maar nu wel. Kinderen die een zware vorm van epilepsie hebben behoren tot de groep kinderen voor wie wij wensen vervullen, ongeacht hun niveau van functioneren. Het gaat dan om kinderen met epilepsie waarbij er indicatie is voor epilepsie-chirurgie en/of indien er, ondanks medicamenteuze behandeling, frequent grote aanvallen zijn. Wij hebben een aantal kinderen met epilepsie al een wensvervulling mogen geven, maar willen dit het liefste voor alle kinderen met een zware vorm van epilepsie doen.

Wij willen graag met deze ouders in contact komen om ze te laten weten dat ook hun kind mogelijk in aanmerking komt voor een wensvervulling.

De medische voorwaarden van Make-A-Wish Nederland voor het aanmelden van een kind met epilepsie zijn:
•  Het kind heeft een ernstige vorm van epilepsie waarbij het hij of zij, ondanks medicatie, herhaaldelijk grote aanvallen (insulten) heeft.
•  Het kind heeft ernstige epilepsie waarbij epilepsie-chirurgie noodzakelijk is. (Na een geslaagde operatie komt het kind in principe niet meer in aanmerking voor een wensvervulling)

Meer informatie:
www.makeawishnederland.org
aanmelding@makeawishnederland.org

Nieuwsbericht TSC-database

24 oktober 2017

 

Kick-off samenwerking voor nationale TSC-database

Het Erasmus MC, UMC Utrecht, Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), Stichting TSC Fonds (voorheen Stichting Michelle), Novartis en Lygature gaan samenwerken om een nationale Tubereuze Sclerose Complex (TSC) database op te zetten. Op 24 oktober was de kick-off meeting voor de voorbereidende fase, om de mogelijkheden van het koppelen van bestaande klinische patiënten databases en het gezamenlijk bijhouden van nieuwe data te onderzoeken. Doel van deze fase is besluitvorming rond privacy van data, toestemmingsprocedures van patiënten, een consortium, en de infrastructuur van een database. Dit zou toegang geven tot unieke kennis over verloop en behandeling van deze zeldzame aandoening.

Nationale database kan klinische besluitvorming, zorg en onderzoek verder verbeteren

Tubereuze Sclerosis Complex (TSC) is een zeldzame erfelijke ziekte die bij ongeveer 1000-1500 mensen in Nederland voorkomt. De ziekte kenmerkt zich door de groei van goedaardige gezwellen in verschillende organen, zoals hersenen, nieren, longen, hart, ogen en huid. Ook komt bij 80-90% van de patiënten epilepsie voor en krijgt het merendeel van patiënten met TSC te maken met gedragsproblematiek.
De afgelopen jaren is veel vooruitgang geboekt in het begrijpen van het onderliggend ziekteproces en de behandeling van TSC. Desondanks zijn er nog veel hiaten in onze kennis van TSC door de complexiteit van de ziekte. Een nationale database moet toegang tot gegevens faciliteren om zo klinische besluitvorming te ondersteunen en zorg en onderzoek op het gebied van TSC te optimaliseren.

Publiek-private samenwerking maakt nationale database mogelijk

Zowel de expertisecentra voor TSC binnen het Erasmus MC, het Sophia Kinderziekenhuis, het UMC Utrecht en het Wilhelmina Kinderziekenhuis alsook Novartis zijn betrokken. Daarnaast wordt het project financieel ondersteund door Novartis, patiëntenvereniging STSN en Stichting TSC Fonds. Lygature verzorgt het projectmanagement en begeleidt als onafhankelijke non-profit organisatie besluitvorming rondom hete hangijzers als data eigenaarschap en toegang, governance en data privacy. Door samenwerking van organisaties met verschillende perspectieven (o.a. wetenschappelijk, klinische zorg, patiënt en farma), is het doel om een breed toepasbare database op te zetten.

Update 20 oktober 2017:

Het BATSCH onderzoek (Bumetanide voor gedragsproblemen bij patiënten met TSC) is inmiddels bijna 5 maanden bezig en de eerste deelnemers hebben het gehele onderzoek al doorlopen. De aankomende 3 maanden zullen de laatste 10 patiënten geincludeerd worden. De leeftijdsgrens is verruimd. Ook kinderen van 15-21 jaar kunnen nu deelnemen aan het onderzoek.

Alle TSC-patiënten van 8-21 jaar oud met gedragsproblemen kunnen e-mailen naar Prikkelverwerking@umcutrecht.nl om meer informatie te krijgen over deelname aan de BATSCH-studie.

Gekozen is voor deze naamswijziging om daarmee de zichtbaarheid en vindbaarheid van het fonds te verbeteren en daarmee voor iedereen helder te maken dat de aandoening TSC (Tubereuze Sclerose Complex) binnen het fonds centraal staat. De doelstellingen blijven ongewijzigd en de van ons bekende activiteiten als de jaarlijkse call for proposals (rond de jaarwisseling) en de jaarlijkse expertmeeting samen met de STSN (in het voorjaar) zullen gecontinueerd worden. Binnenkort zullen we ook voor de transitie van de website zorgen.

Nazolam® 2,5 mg midazolam unit dose neusspray is nu beschikbaar voor patiënten om een epileptische aanval te stoppen. Deze dosering komt naast de al bestaande versie van 5 mg en wordt geleverd in een verpakking van 4 stuks.

Beide Nazolam® doseringen bevatten een formulering die een goede verdraagzaamheid in de neus waarborgt. Door de toepassing van een nieuw toedieningsmechanisme, kunnen de neussprays in één keer accuraat worden toegediend. Omdat dit nieuwe mechanisme in alle richtingen werkt, kan dit dus ook aan liggende patiënten.

 

Nazolam® is bij de apotheek bekend als ‘Midazolam 2,5 mg unit dose neusspray’ (ZI-nummer 16.532.430; dit nummer is voor de apotheek van belang om te bestellen) en ‘Midazolam 5 mg unit dose neusspray’ (ZI-nummer 16.367.898). De neussprays worden volledig vergoed.

Fagron Nederland verzorgt de distributie. Voor meer informatie zie www.medir.nl

Nazolam®: een nieuwe midazolam neusspray

In Nederland is er sinds kort een nieuwe midazolam neusspray verkrijgbaar om epileptische aanvallen te stoppen.
Nazolam® bevat een formule die speciaal ontwikkeld is voor het toedienen via de neus van een werkzame dosering midazolam, binnen de maximale opnamecapaciteit van het neusslijmvlies van 0,1 ml. Deze formulering irriteert of beschadigt het neusslijmvlies niet.

Een unit Nazolam® bevat een dosis midazolam die in één keer volledig wordt toegediend. Het toedieningsmechanisme is wezenlijk anders dan dat van de huidige midazolam neussprays die met een pompverstuiver werken. Dit vergemakkelijkt het doseren aan liggende personen. Nazolam® is altijd klaar voor gebruik en onder- en overdoseren is niet mogelijk. Door het beperkte formaat is het eenvoudig mee te nemen.

Nazolam® is bij de apotheek bekend als ‘Midazolam 5 mg unit dose neusspray’ (ZI-nummer 16.367.898; dit is voor de apotheek van belang om te bestellen). Het wordt in Nederland volledig vergoed en is verkrijgbaar in units van 5 mg midazolam; binnenkort ook in units van 2,5 mg midazolam. Fagron Nederland verzorgt de distributie. Voor meer informatie zie www.medir.nl

Medir zou graag op een later moment in contact komen met patiënten die de Midazolam unit dose neusspray (Nazolam®) gebruikt hebben. Meer informatie volgt.

Behandeling van gedragsproblemen en prikkelgevoeligheid bij TSC

Dr. Hilgo Bruining (kinder- en Jeugdpsychiater) en Dr. Floor Jansen (kinderneuroloog) van het UMC Utrecht Hersencentrum zijn verheugd het begin van de BATSCH-studie aan te kondigen. Afgelopen weken zijn de eerste deelnemers gestart. In dit onderzoek krijgen kinderen met tubereuze sclerose complex (TSC) een plaspil, genaamd bumetanide, die gedrag- en prikkelproblemen moet verbeteren.

Waarom dit onderzoek?

De cognitieve ontwikkeling van kinderen met TSC wordt al op jonge leeftijd bedreigd, waardoor chronische leer- en gedragsproblemen ontstaan. Naast deze ontwikkelingsproblemen hebben veel kinderen met TSC moeite met het verwerken van prikkels uit de omgeving. Hierdoor hebben kinderen bijvoorbeeld concentratieproblemen, boze buien of last van geluiden. Terwijl TSC patiënten deze problemen dagelijks ervaren, gaat de aandacht bij de behandeling vooral uit naar het controleren van epileptische aanvallen, risico op nierfunctiestoornissen en hartritmeproblemen. Op dit moment zijn er onvoldoende behandelmethoden om de ontwikkelingsproblemen te verbeteren. Om deze reden is de BATSCH-studie opgezet: een nieuwe, veilige behandeling gericht op het verbeteren van gedrag en prikkelgevoeligheid.

Het wordt aangenomen dat de hersenafwijkingen bij TSC, met name de tubers, een bron van overmatige en ongewenste hersenactiviteit vormen. In de tubers is een verstoorde balans tussen stimulerende (via de neurotransmitter glutamaat) en remmende (via de neurotransmitter GABA) hersenactiviteit aangetoond (Bateup et al., 2013; Ruffolo et al., 2016; Talos et al., 2012). Deze verstoorde balans kan samenhangen met veranderingen in de chloorniveaus van zenuwcellen. De remmende werking van GABA is namelijk afhankelijk van chloorniveaus: bij een te hoog chloorniveau is GABA niet remmend maar stimulerend, waardoor de balans verstoord is.

Een veilige, rationele behandeling die de balans kan herstellen

Bumetanide is een plaspil die al jaren veilig wordt gebruikt bij kinderen en volwassenen. De pil zorgt ervoor dat de chloorniveaus in de zenuwcellen verlagen waardoor hersenactiviteit weer in balans komt. De onderzoeksgroep heeft in een proefstudie het positieve effect van bumetanide op gedragssymptomen en hersenactiviteit bij een patiënt met TSC bevestigd. Ze willen nu graag meer kinderen helpen door te onderzoeken of bumetanide leer- en gedragsproblemen kan verbeteren.

Wie kunnen deelnemen?

Het onderzoek wordt uitgevoerd binnen het Zorgprogramma Prikkelverwerking op de afdeling Psychiatrie, in nauwe samenwerking met de afdeling kinderneurologie en het TSC expertisecentrum, van het UMC Utrecht. Kinderen van 8-15 jaar met TSC komen in aanmerking voor het onderzoek. Ze krijgen 3 maanden een behandeling met bumetanide. Het diagnostisch onderzoek bestaat uit een verkorte IQ-test, vragenlijsten en een interview. Waar mogelijk bieden we extra diagnostiek, bestaande uit een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek en EEG-metingen. Na de behandeling doen we hetzelfde onderzoek opnieuw zodat we het effect kunnen zien.

Meer informatie

Ouders kunnen contact opnemen met het onderzoeksteam of kinderen kunnen verwezen worden naar Dr. Floor Jansen of het TSC expertisecentrum/STC (STC@umcutrecht.nl). Het onderzoeksteam zal een uitgebreide informatiebrief opsturen en daarna telefonisch contact opnemen om vragen te beantwoorden.

Meer informatie bij:
Dorinde van Andel, coördinerend onderzoeker ( prikkelverwerking@umcutrecht.nl )

 

Het onderzoeksteam van het Zorgprogramma Prikkelverwerking, UMC Utrecht

Dr. Hilgo Bruining

Dr. Floor Jansen

 

Bateup, H. S., Johnson, C. A., Denefrio, C. L., Saulnier, J. L., Kornacker, K., & Sabatini, B. L. (2013). Excitatory/inhibitory synaptic imbalance leads to hippocampal hyperexcitability in mouse models of tuberous sclerosis. Neuron, 78(3), 510-522. doi:10.1016/j.neuron.2013.03.017

 

Ruffolo, G., Iyer, A., Cifelli, P., Roseti, C., Muhlebner, A., van Scheppingen, J., . . . Palma, E. (2016). Functional aspects of early brain development are preserved in tuberous sclerosis complex (TSC) epileptogenic lesions. Neurobiol Dis, 95, 93-101. doi:10.1016/j.nbd.2016.07.014

 

Talos, D. M., Sun, H., Kosaras, B., Joseph, A., Folkerth, R. D., Poduri, A., . . . Jensen, F. E. (2012). Altered inhibition in tuberous sclerosis and type IIb cortical dysplasia. Ann Neurol, 71(4), 539-551. doi:10.1002/ana.22696

 

 

Leden van de STSN kunnen zich tot 1 juni a.s. aanmelden voor de altijd gezellige familiedag van de STSN.
Dit jaar gaan we naar Avonturenpark Hellendoorn

TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+ poli) Rotterdam

Dr. L. de Graaf-Herder, Internist

Dr. A. van Eeghen, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG)

Email: tsc@erasmusmc.nl

Telefoon: 010-7040115 (polikliniek Inwendige Geneeskunde; vragen naar mw. Korpershoek)

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen (Interne Geneeskunde)

Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloog

J.Patist, verpleegkundig specialist

Telefoon: 088-7553232

Ben jij tussen de 12 en 18 jaar en heb je een chronische ziekte? En wil je chatten met jongeren die ook een chronische ziekte hebben? Doe dan mee aan Op Koers Online! Je kunt je nu aanmelden voor Op Koers Online! Kijk voor meer informatie op www.opkoersonline.nl.

Heb je vragen? Of wil je je aanmelden? Stuur dan een mailtje met je naam en telefononummer naar opkoers@amc.nl, wij nemen dan zo snel mogelijk contact met je op, of bel Miriam Douma (psycholoog-onderzoeker) 020-5666443.

OUDERS

Heeft u een kind (0-18 jaar) met een chronische ziekte? En zou u willen chatten met andere ouders van een kind met een chronische ziekte? Dit is een online groepscursus voor ouders van kinderen met een chronische ziekte. Kijk voor meer informatie over de cursus en het onderzoek dat nu gedaan wordt op www.opkoersonline.nl

Voor meer informatie of u aanmelden: mail naar opkoers@amc.nl of bel Miriam Douma (psycholoog-onderzoeker) 020-5666443.

 

Epilepsie is een aandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. Er zijn veel verschillende soorten aanvallen. Ook zijn er veel verschillende oorzaken van epilepsie.

Epilepsie komt bij ongeveer 70% van de mensen met TSC voor. Ongeveer twee derde daarvan krijgt de eerste aanval al voor het vijfde levensjaar. In het eerste levensjaar kan epilepsie in de vorm van zogenoemde ‘salaamkrampen’ optreden; dit zijn snelle korte bewegingen van het hoofdje van je baby, of van de armpjes en beentjes, die eruit zien alsof je baby schrikt. Bij kinderen die al vroeg in hun leven dergelijke aanvallen hebben, is vaak ook de verstandelijke achterstand groter. Artsen adviseren daarom om epilepsie bij TSC snel en goed te behandelen om zoveel mogelijk blijvende schade te voorkomen. Hier zijn diverse medicijnen voor beschikbaar. Ook een operatie of een speciaal dieet behoren tot de behandelopties.

Hoewel inmiddels uit onderzoek duidelijk is dat mTOR-remmers (remmers van een bepaald eiwitcomplex, een voorbeeld is everolimus) een gunstig effect hebben op verschijnselen van TSC zoals goedaardige hersentumoren (zgn. ‘reuscelastrocytomen’ ofwel SEGA genoemd) en angiomyolipomen (bepaalde tumoren in de nier), is het effect van een mTOR-remmer op epilepsie nog minder duidelijk.

Daarom werd in de zogeheten EXIST-1-studie wél gekeken naar de invloed van de mTOR-remmer everolimus op epilepsie als gevolg van TSC. Deelnemers aan deze studie werden echter niet speciaal op epilepsie geselecteerd en achteraf bleek dat de meeste mensen voorafgaand aan de studie geen verschijnselen van epilepsie hadden. Er kon dus ook niet goed worden gekeken naar het effect van everolimus hierop (geen ‘voor-na’ effect te meten).

In een andere, kleinere studie zijn wel bemoedigende resultaten gevonden van everolimus bij epilepsie ten gevolge van TSC. Deze gunstige resultaten moeten echter nog via veel grotere studies waarin everolimus wordt vergeleken met een placebo (nepmiddel) nader worden onderzocht en opnieuw worden bevestigd om er zeker van te zijn dat dit effect klopt.

 

EXIST-3 studie onderzoekt de werkzaamheid van everolimus bij TSC-epilepsie

Inmiddels is de EXIST-3-studie gestart. Hierin wordt gekeken naar de werkzaamheid en veiligheid van everolimus bij mensen met TSC met moeilijk behandelbare partiële epilepsie. Deelnemers worden vooraf goed gescreend op het optreden van epileptische aanvallen. De belangrijkste uitkomst waarnaar gekeken wordt, is bij hoeveel personen het aantal epileptische aanvallen met minstens 50% afneemt.

 

In deze studie is sprake van in totaal 3 groepen die een therapie krijgen. Twee groepen mensen krijgen een verschillende dosering everolimus en 1 groep krijgt een placebo (nepmiddel). De verschillende doseringen everolimus worden onderzocht om zo te kunnen achterhalen bij welke minimale dosering toch nog een gunstig effect gezien wordt, maar waarbij zo min mogelijk bijwerkingen optreden. Er wordt ook vergeleken met een nepmiddel om er zeker van te zijn dat everolimus echt werkt en niet bij toeval een effect gezien wordt. Vanuit het Erasmus Medisch Centrum in Rotterdam zijn er twee deelnemers in de EXIST-3-studie die begeleid worden door Dr. Marie-Claire de Wit, een kinderneuroloog in dat ziekenhuis die volledig gespecialiseerd is in TSC.

 

Wanneer zijn de resultaten bekend?

Aan het einde van 2016 is het eerste moment dat de resultaten van alle deelnemers geanalyseerd zullen worden, dus de officiële uitkomsten en bekendmaking daarvan laten nog even op zich wachten. Zodra mogelijk zullen wij u direct hierover informeren!

 

Geraadpleegde bronnen:

Openbare Concept Richtlijn Tubereuze Sclerose Complex. Gepubliceerd als bijlage van Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie, maart 2015.

Kuijpers-de Blieck L, Mulder J, Slinger R. TSC in de verschillende levensfasen. Stichting Tubereuze Sclerose Complex. 2015.

Krueger DA, Wilfong AA, Holland-Bouley K, et al. Everolimus treatment of refractory epilepsy in tuberous sclerosis complex. Ann Neurol 2013;74:679-87.

A Placebo-controlled Study of Efficacy & Safety of 2 Trough-ranges of Everolimus as Adjunctive Therapy in Patients With Tuberous Sclerosis Complex (TSC) & Refractory Partial-onset Seizures (EXIST-3). Te raadplegen op: https://clinicaltrials.gov (NCT01713946).

 

Als gevolg van TSC kunnen in je nieren zogenaamde angiomyolipomen (AML’s), cysten (blaasjes gevuld met vocht) en heel soms nierceltumoren ontstaan. AML’s zijn (goedaardige) tumoren bestaande uit bloedvaten, glad spierweefsel en vetweefsel. Meestal geven AML’s geen klachten, maar bloedingen van een AML kunnen leiden tot verlies van je nierfunctie of soms zelfs dodelijk zijn.
De meest gebruikte behandeling, zeker in geval van spoed, is embolisatie (dat betekent het afsluiten van een bloedvat om de bloeding te stoppen). Bij meerdere AML’s in je beide nieren is deze therapie echter minder geschikt en is een behandeling die breder aangrijpt nodig.

 

EXIST-2 studie onderzoekt de effectiviteit van everolimus bij AML

In de EXIST-2-studie is daarom onderzocht of everolimus, een mTOR-remmer, een effectieve en veilige behandeloptie is voor AML. In deze studie werden 118 volwassen patiënten die een AML van minstens 3 cm doorsnee hadden, willekeurig verdeeld over een behandeling met 10 mg everolimus of placebo (een nepmiddel). Het belangrijkste doel was om vast te stellen bij hoeveel patiënten het volume van de AML (tumor omvang) met minstens de helft afnam.

Na 24 weken behandelen bleek bij meer dan de helft van de personen die werden behandeld met everolimus het totale AML-volume minstens te zijn gehalveerd. In de groep die werd behandeld met placebo was dit bij niemand het geval. Bij diegenen bij wie het tumorvolume afnam, werd geen nieuwe groei van AML gevonden.

‘In de EXIST-2 studie daalde de totale AML tumoromvang tenminste met de helft bij meer dan 50% van de personen die everolimus gebruikten’

De bijwerkingen van everolimus die in de EXIST-2-studie optraden, waren al bekend van eerder gebruik van everolimus. Er kwamen geen onverwachte bijwerkingen aan het licht. Het meest werd een ontsteking van het mondslijmvlies genoemd. Vier procent van de deelnemers uit de everolimus-groep stopte hun deelname aan de studie vanwege het optreden van bijwerkingen.

 

Behandeling met mTOR remmer is eerste keuze voor klachtenvrije AML

In internationale richtlijnen is therapie met een mTOR-remmer opgenomen als eerste keuze voor de behandeling van AML tumoren in de nieren die geen symptomen geven. Maar hoe effectief en veilig is therapie met everolimus als je dit jarenlang gebruikt?

Dat soort informatie over het gebruik gedurende langere tijd ontbreekt nog. Daarom is de EXIST-2-studie verlengd. Onlangs zijn van deze verlengingfase tussentijdse resultaten gepubliceerd. Bij iets meer dan de helft van de 112 deelnemers nam het totale volume van AML met de helft of meer af. Gemiddeld duurde het iets minder dan 3 maanden tot dit resultaat bereikt was. Bij bijna iedereen nam het tumorvolume wel iets af.

 

‘Jarenlang gebruik van everolimus laat tot heden geen onverwachte, dwz. niet eerder waargenomen,

bijwerkingen zien’

 

De meest waargenomen bijwerkingen tijdens deze studieverlenging waren verkoudheid, ontsteking van het mondslijmvlies, hoofdpijn, acne, een verhoogd cholesterol, urineweginfecties en het optreden van aften in de mond. In het tweede en derde jaar van de behandeling met everolimus traden deze bijwerkingen veel minder vaak op. Bij ongeveer twee derde van de deelnemers was het nodig de dosering te verlagen vanwege bijwerkingen. Minder dan 10% van de deelnemers staakte de behandeling helemaal als gevolg van bijwerkingen.

Uit de verlengde studie bleek dat het verlagende effect van everolimus op het volume van AML over de tijd (jarenlang) aanhoudt. Ook viel op dat everolimus zorgde voor een minder snelle achteruitgang van de nierfunctie bij AML, dus voor een zeker beschermend effect. Bovendien werden tijdens het langere gebruik van everolimus geen bloedingen van AML waargenomen.

‘Het effect van everolimus op de tumoromvang treedt doorgaans binnen 3 maanden op en houdt jarenlang aan, waarbij de nierfunctie met everolimus minder snel achteruitgaat dan zonder’

De aanbeveling in internationale richtlijnen voor artsen is dan ook om bij groeiende AML van meer dan 3 cm zonder symptomen een mTOR-remmer te gebruiken. De Nederlandse richtlijn is terughoudender in het gebruik van everolimus en stelt dat er ook nog andere risicofactoren of TSC-verschijnselen moeten zijn om voor AML everolimus te gebruiken. Een gepland vervolg van de verlengde EXIST-2-studie moet in de toekomst nog meer informatie geven over de veiligheid van everolimus bij nog langduriger gebruik. Hierover zullen wij je zeker op de hoogte houden.

 

Geraadpleegde bronnen:

Bissler JJ, et al. Everolimus for angiomyolypoma associated with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis (EXIST-2): a multicentre, randomised, double-blind, placobo-controlled trial. Lancet 2013;381:817-24.

Bissler JJ, et al. Everolimus for renal angiomyolipoma in patients with tuberous sclerosis complex or sporadic lymphangioleiomyomatosis: extension of a randomized controlled trial. Nephrol Dial Transplant 2016;31: 111-119.

Efficacy and Safety of RAD001 in Patients Aged 18 and Over With Angiomyolipoma Associated With Either Tuberous Sclerosis Complex (TSC) or Sporadic Lymphangioleiomyomatosis (LAM) (EXIST-2). Te raadplegen op: https://clinicaltrials.gov (NCT00790400).

 

Openbare Concept Richtlijn Tubereuze Sclerose Complex. Gepubliceerd als bijlage van Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie, maart 2015.

Wat is een reuscelastrocytoom en welke verschijnselen geeft het?

Het subependymaal reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor die bij een vijfde van de mensen met TSC voorkomt. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 13 jaar. Afhankelijk van de plek in de hersenen waar de tumor zich bevindt, kan een waterhoofd ontstaan (ook wel hydrocefalus genoemd, dwz. een ophoping van hersenvocht in de hersenen door afsluiting van de afvoer). Dit geeft verschijnselen als hoofdpijn, overgeven, sufheid, verandering van je normale gedrag, ongecoördineerde bewegingen en slechter zien. Andere klachten die kunnen voorkomen ontstaan door een hogere druk in de schedel zoals bijvoorbeeld epilepsie (vallende ziekte, stuipen) of andere uitvalsverschijnselen.

 

Hoe kan het reuscelastrocytoom worden behandeld?

Uit eerste beschrijvingen van ziektegevallen en kleine vooronderzoeken leek remming van mTOR (een eiwitcomplex dat de eiwitproductie regelt) met het middel everolimus, een mTOR-remmer, verbetering te geven van de verschillende verschijnselen van TSC, waaronder SEGA (goedaardige tumoren in de hersenen) en angiomyolipomen. Angiomyolipomen zijn goedaardige tumoren die bestaan uit bloedvat-, spier- en vetweefsel. Veel patiënten (80%) met TSC krijgen angiomyolipomen in de nieren (renaal angiomyolipoom, ofwel AML geheten). Ook kunnen angiofibromen in het gezicht verbeteren tijdens de behandeling met everolimus.De eerste tekenen van angiofibromen zijn de ontwikkeling van kleine rode ‘stipjes’ op het gezicht of een meer algemene roodheid op de wangen, neus en kin. In het beginstadium zijn angiofibromen rood door een overdadige hoeveelheid bloedvaatjes in het oppervlakkige deel van de huid. Later worden de afwijkingen dikker en komen omhoog waarbij ze roodpaarse ‘bobbels’, ofwel angiofibromen, vormen. Niet iedereen ontwikkelt volledig ontwikkelde angiofibromen.

 

EXIST-1 studie: voor het eerst effectiviteit bewezen van everolimus bij reuscelastrocytomen

Naar aanleiding van deze eerste kleine studies is in 2009 de EXamining everolimus In a Study of Tuberous sclerosis complex (EXIST)-1-studie gestart. De studie was dubbelblind opgezet, wat betekent dat noch de patiënt, noch de behandelende artsen wisten of iemand everolimus of een nepmiddel (placebo) kreeg. Uiteindelijk namen 117 mensen met TSC aan de EXIST-1-studie deel en werden gedurende een half jaar behandeld. In totaal 78 personen kregen als behandeling everolimus en 39 kregen placebo. Bij ongeveer een derde van de deelnemers aan de everolimusgroep nam het totale SEGA tumorvolume (dus de omvang van de hersentumor) af met minstens 50%. In de groep die met het placebo werden behandeld, nam bij niemand het tumorvolume af. Eveneens ervaarde niemand in de everolimusgroep een toename van de tumorgrootte. Bij mensen met een TSC2-mutatie (een afwijking van een gen, dus van iemands erfelijk materiaal) werd minder vaak een afname in grootte van de tumor gezien dan bij mensen met een zgn. TSC1-mutatie.
De bijwerkingen die tijdens de studie optraden waren al vaker gezien en dus al bekend van het gebruik van everolimus. De meest voorkomende bijwerkingen van de behandeling met everolimus waren zweren in de mond, ontsteking van het slijmvlies in de mond, spiertrekkingen/stuipen, en koorts. Bij bijna de helft van de mensen in de everolimusgroep moest de dosering daarom tijdelijk worden verlaagd of toediening van everolimus tijdelijk worden onderbroken. Niemand stopte vanwege bijwerkingen helemaal met de studie.

Deze directe vergelijking tussen everolimus en placebo toont voor de eerste keer duidelijk aan dat everolimus een belangrijke afname van de grootte van de hersentumor (SEGA) geeft.

In de eerdere vooronderzoeken zagen de onderzoekers echter ook dat de hersentumoren weer gingen groeien nadat everolimus was gestopt. De EXIST-1-studie werd dan ook verlengd, om te onderzoeken of langduriger gebruik van everolimus veilig is en de gunstige effecten langer aanhielden.

 

EXIST-1 verlenging: hoe goed werkt everolimus op langere termijn?

Aan de verlengingsfase van de EXIST-1 studie deden 111 patiënten mee, zowel patiënten uit de everolimusgroep als uit de placebogroep van de oorspronkelijke EXIST-1 studie. Een tussentijdse analyse begin 2013 liet zien dat een behandeling met everolimus leidde tot een halvering van het totale SEGA-tumorvolume bij bijna de helft van alle deelnemers. Deze halvering van tumorgrootte trad gemiddeld na ongeveer drieënhalve maand op. Ook was dit effect bij 94% van alle deelnemers begin 2013 nog steeds aanwezig, dus nog jarenlang na de start van de behandeling (maximaal tot vier jaar na starten ermee in 2009).

Bij een aantal deelnemers werden de hersentumoren echter toch groter: in enkele gevallen nadat everolimus was gestopt of bij een lage bloedconcentratie van everolimus. Bij 1 patiënt trad een hydrocefalus (waterhoofd) op, maar dit verdween weer na het doorgaan met everolimus. Het merendeel van de patiënten met groeiende hersentumoren, dus waarbij everolimus minder werkte, had een TSC2-mutatie (afwijking in erfelijk materiaal, gen afwijking). Mensen met een TSC-1 mutate profiteren dus meer van everolimus dan diegenen met een TSC-2 mutatie.

‘Everolimus halveert de tumorgrootte gemiddeld na ongeveer 3,5 maand en het effect kan tot aan vier jaar aanhouden’

Ook in de verlengingsfase zagen de artsen de al bekende bijwerkingen. Zweren in de mond en ontsteking van het mondslijmvlies kwamen het meeste voor. Bij 5% van de deelnemers traden ernstigere bijwerkingen op, zoals longontsteking, maag-darminfecties, koorts, infecties van de bovenste luchtwegen (neus of keel), tekort aan witte bloedcellen en een verstopping van de dunne darm. De meeste (ernstige) bijwerkingen kwamen voor in het eerste jaar waarin everolimus werd gebruikt. Dus dan is de grootste alertheid geboden.

 

Wanneer worden de uitkomsten van de verlengingsfase bekend gemaakt?

Inmiddels is de EXIST-1-studie inclusief de verlengingsfase afgesloten. De definitieve resultaten over de totale behandelingsperiode (circa 4 jaar) zijn echter nog niet gepubliceerd. In de huidige TSC richtlijnen is nu opgenomen dat mTOR-remmers zoals everolimus, door de arts moeten worden gebruikt om hersentumoren (SEGA) die niet in aanmerking komen voor een operatie, te verkleinen of te stabiliseren. Omdat veel patiënten of hun ouders liever geen operatie willen, of omdat patiënten ook andere verschijnselen van TSC hebben, heeft everolimus een belangrijke plek in het huidige behandelingsbeleid ingenomen. De bijwerkingen op nog langere termijn (na vier jaar behandelen) zijn echter (nog) niet onderzocht. Bij een acuut probleem door SEGA werkt everolimus echter niet snel genoeg (effect treedt doorgaans na enkele maanden op, meestal binnen drie maanden) en dan is een operatie wél nodig.

De redactie informeert u graag verder zodra de uitkomsten van de verlenging gepubliceerd zijn!

 

Geraadpleegde bronnen:

Openbare Concept Richtlijn Tubereuze Sclerose Complex. Gepubliceerd als bijlage van Tijdschrift voor Neurologie en Neurochirurgie, maart 2015.

Franz DN, et al. Efficacy and safety of everolimus for subependymal giant cell astrocytomas associated with tuberous sclerosis complex (EXIST-1): a multicentre, randomised, placebo-controlled phase 3 trial. Lancet 2013;381:125-32.

Franz DN, et al. Everolimus for subependymal giant cell astrocytoma in patients with tuberous sclerosis complex: 2-year open-label extension of the randomised EXIST-1 study. Lancet Oncology 2014;15:1513-20.

Franz DN, et al. Everolimus for subependymal giant cell astrocytoma: 5-year final analysis. Annals of Neurology 2015;78:929-938.

Efficacy and Safety of Everolimus (RAD001) in Patients of All Ages With Subependymal Giant Cell Astrocytoma Associated With Tuberous Sclerosis Complex (TSC)(EXIST-1) (EXIST-1). Te raadplegen op: https://clinicaltrials.gov (NCT00789828).

Inleiding

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening en komt naar schatting bij 1 op 6800 tot 1 per 15000 personen voor. In Nederland hebben naar schatting 1500-2500 mensen TSC. Per jaar worden in ons land 20 tot 30 kinderen geboren met TSC. Het belangrijkste verschijnsel is het ontstaan van zogenoemde hamarteuze laesies (weefselwoekeringen) in diverse organen. De hersenen zijn het vaakst aangedaan, met epilepsie en psychiatrische afwijkingen als belangrijkste symptomen.
In de jaren 90 van de vorige eeuw zijn 2 genen (stukjes erfelijk materiaal) ontdekt die een rol spelen bij TSC. Bij ongeveer 85% van de mensen met TSC is één van deze twee genen veranderd. Volgens de nieuwste internationale richtlijnen kan de diagnose dan ook met zekerheid door artsen worden gesteld als één van deze genveranderingen wordt gevonden. Deze genen spelen een belangrijke rol in de mTOR-signaalroute in ons lichaam (mTOR is een eiwitcomplex dat de eiwitsynthese reguleert). Het remmen van deze mTOR-route met een mTOR remmer (een remmer van het eiwit complex mTOR) laat veelbelovende resultaten zien bij het tegengaan van verschillende verschijnselen van TSC (zie ook andere artikelen op deze site).

 

TOSCA registratiestudie: een grote stap vooruit in het begrijpen van TSC

Hoewel er dus vooruitgang wordt geboekt in het begrijpen van het ontstaan en de behandeling van TSC, zijn echter nog veel vragen onbeantwoord. Een patiëntenregistratie – een online systeem voor het in kaart brengen van symptomen en het opvolgen van patiënten en hun behandelingen – kan helpen om meer inzicht in het beloop van TSC te krijgen. Maar ook in de effectiviteit van behandelingen en kwaliteit van leven. Via hierdoor verkregen inzichten kunnen ook de behandelmogelijkheden voor TSC enorm verbeteren.

Nationale TSC-registraties bestonden nog niet, zo bleek uit een online enquête in 2011 onder diverse organisaties in Europa die betrokken zijn bij TSC. Dit leidde tot de opzet van TOSCA (TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness). In totaal doen er 2216 patiënten mee aan deze registratiestudie, afkomstig uit 31 landen. Ook enkele niet-Europese landen hebben zich bij TOSCA aangesloten. Tien procent van de deelnemers is afkomstig uit het Universitair Medisch Centrum te Utrecht.

Van de deelnemende personen met TSC wordt bijgehouden hoe TSC zich uit, welk effect dit heeft op de prognose (toekomstverwachting), welke zeldzame symptomen of andere aandoeningen voorkomen en welke behandeling al dan niet succesvol is. Hiermee wordt een basis gelegd voor toekomstig doelgericht onderzoek en kan de kwaliteit van leven van mensen met TSC worden geëvalueerd en verbeterd. In het belangrijkste deel van het onderzoek worden de algemene gegevens van de patiënt en de aandoening vastgelegd. In deelregistraties worden gegevens van verschillende symptomen bijgehouden (zie Figuur 1). Vooralsnog gebeurt dit jaarlijks gedurende een periode van maximaal 5 jaar. Momenteel wordt nog financiering gezocht om de registratietermijn te verlengen naar langer dan 5 jaar. Voor een ziekte zoals TSC, die vanaf de geboorte tot volwassenheid kan verergeren en veel verschillende soorten klachten kan geven, is opvolgen over een langere periode dan 5 jaar, gedurende bijvoorbeeld 20 jaar, interessanter omdat zo nog meer over TSC te weten gekomen kan worden.

Waarschijnlijk verschijnt later dit jaar in een wetenschappelijk Engels tijdschrift een eerste artikel over de uitkomsten van een analyse van de gegevens uit de TOSCA-registratie.

Zodra de uitkomsten bekend zijn, zullen we u direct informeren!

 

 

Figuur 1. Opzet van de patiëntenregistratie-studie TOSCA, met een kerndeel waarin algemene gegevens over patiënt en aandoening worden vastgelegd en in deelregistraties gegevens over verschillende symptomen van TSC.

Bron

Kingswood JC, Bruzzi P, Curatolo P, et al. TOSCA – First international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014;9:182 (zie http://www.ojrd.com/content/9/1/182)

Nieuwe aanvullende behandeloptie bij refractaire epilepsie geassocieerd met Tubereuze Sclerose Complex (TSC): Votubia® (everolimus) goedgekeurd door Europese commissie

De Europese commissie heeft op 27 januari Votubia® (everolimus) dispergeertabletten goedgekeurd als aanvullende behandeling van patiënten van 2 jaar en ouder waarvan de refractaire partiële epilepsie aanvallen, met of zonder secundaire generalisatie, geassocieerd worden met tubereuze sclerose complex (TSC) [1]
Een grote studie naar effectiviteit en veiligheid (EXIST-3: EXamining everolimus In a Study of TSC) stond aan de basis voor van de registratie van de nieuwe behandelmogelijkheid [2]. Ook in Nederland hebben patiënten en zorgverleners een bijdrage geleverd aan deze studie. Uit de studie bleek dat Votubia als aanvullende behandeling naast bestaande anti-epileptica het aantal epileptische aanvallen significant verminderde in vergelijking met placebo (alleen gebruik van bestaande anti-epileptica). Ongeveer 80% van de patiënten in de studie was onder de 18 jaar oud. Minimaal een halvering van het aantal aanvallen over een periode van 18 weken werd in de studie gezien bij 40,0% van de patiënten in de groep met een hoge bloedconcentratie van everolimus, bij 28,2% van de patiënten in de groep met een lage bloedconcentratie, ten opzichte van 15,1% van de patiënten in de placebo groep. De meest voorkomende bijwerkingen (niet noodzakelijkerwijs gerelateerd aan gebruik van everolimus) waren stomatitis (mondzweren en aften in de mond) (lage everolimus/hoge everolimus/ placebo; 54,7%/63,8%/9,2%), diarree (17.1%/21.5% vs 5.0%), neusholteontsteking (13.7%/16.2% vs 16.0%), infectie van de bovenste luchtwegen (12.8%/15.4% vs 12.6%) en koorts (19.7%/13.8% vs 5.0%).

Votubia is al beschikbaar voor de behandeling van SEGA (subependymaal reuscelastrocytoom) bij TSC patiënten die niet in aanmerking komen voor chirurgie en voor de behandeling van renaal angiomyolipoom gerelateerd aan TSC waar geen acute chirurgie noodzakelijk is [1]. Naar verwachting is Votubia voor behandeling van refractaire partiële epilepsie aanvallen, met of zonder secundaire generalisatie, geassocieerd met TSC binnenkort in Nederland beschikbaar.

References

[1] Votubia Summary of Product Characteristics. January 2017
[2] French. J.A., et al. Adjunctive everolimus therapy for treatment-resistant focal-onset seizures associated with tuberous sclerosis (EXIST-3): a phase 3, randomised, double-blind, placebo-controlled study. Lancet. Beschikbaar online http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(16)31419-2. Accessed January 2017.

Behandelaars van mensen met Tubereuze Sclerose Complex (TSC) hebben samen met patiënten afspraken gemaakt over wat goede zorg is voor dit syndroom. Deze afspraken staan in de richtlijn TSC. De richtlijn heeft als doel om zorgverleners te ondersteunen bij het geven van goede zorg aan mensen met TSC.

Er is nu ook patiënteninformatie beschikbaar die is afgeleid van deze richtlijn. In deze patiënten informatie worden medische begrippen uitgelegd en vind je extra informatie en tips over het omgaan met TSC in het dagelijks leven.

Deze informatie is niet bedoeld als vervanging voor het advies van een bevoegde behandelaar. Neem voor vragen of advies contact op met je behandelend arts.

Voor wie is deze patiënten informatie bedoeld?

Deze informatie is bedoeld voor iedereen die te maken krijgt met TSC. Sommige jongeren en volwassenen met TSC zullen deze informatie zelfstandig kunnen gebruiken. Voor anderen kan dat lastig zijn. In die gevallen is deze informatie bruikbaar voor ouders en andere directe naasten van iemand met TSC. Ook hulpverleners en mensen die werkzaam zijn in het onderwijs of de verzorging van mensen met TSC kunnen deze informatie gebruiken.

De aftrek van zorgkosten

Leven met een handicap of ziekte brengt kosten met zich mee. Kosten voor medische zorg, hulpmiddelen, aanpassingen, extra kleding, reiskosten, dieetvoeding en nog veel meer. Komen die kosten voor uw eigen rekening? Dan kunt u een deel ervan terugkrijgen via de aangifte inkomstenbelasting. Maak er gebruik van. In dit artikel leest u hoe u aangifte moet doen en welke kosten u daarbij wel en niet kunt opvoeren.

Dit artikel gaat over de aangifte over het belastingjaar 2016. U doet deze aangifte in het voorjaar van 2017.

Stap 1 – Besluit om aangifte te doen

Vanaf 1 maart 2017 kunt u aangifte inkomstenbelasting doen over het jaar 2016. Dat kan best een lastige klus zijn. Maar het is de moeite waard. Hebt u hoge zorgkosten, dan kan de aangifte u veel geld opleveren. Dat komt door de aftrek van zorgkosten. Maak er gebruik van!

Stap 2 – Vraag zo nodig hulp

Komt u er zelf niet uit? Vraag dan hulp. Neem contact op met uw gehandicaptenorganisatie, patiëntenvereniging, ouderenorganisatie, belastingwinkel, vakbond of het Nationale Zorgnummer.

 Stap 3 – De voorbereiding

Hebt u nog geen DigiD? Vraag die dan eerst aan. Dat kan op www.digid.nl. Bent u fiscale partners? Zorg dan dat u allebei over uw eigen DigiD beschikt. Ga vervolgens naar mijn.belastingdienst.nl, log in met uw DigiD en open in het onderdeel ‘Inkomstenbelasting’ de aangifte over het jaar 2016.

Op MijnBelastingdienst staat een online aangiftemodule. Die werkt alleen als u een computer met een goede internetverbinding hebt. U kunt de aangifte overigens altijd pauzeren, de computer uitzetten en later verder gaan. Pas als u helemaal tevreden bent over de aangifte, stuurt u die in. Pas als u de aangifte ingestuurd hebt, kan de Belastingdienst meekijken.

Bent u fiscale partners? Dan kunt u de aangifte samen invullen. U mag ook elk een eigen aangifte invullen. U moet dan wel rekening houden met de gegevens die de andere partner al heeft ingevuld.

 Uitstel

U kunt aangifte doen tussen 1 maart en 1 mei 2017. Lukt het niet om alle gegevens vóór 1 mei op een rijtje te krijgen? Vraag dan uitstel tot 1 september. U hoeft alleen even te bellen met de Belastingtelefoon 0800-0543. Bent u fiscale partners en wilt u allebei uitstel, dan moet u allebei bellen.

Stap 4 – Begin met invullen

De Belastingdienst heeft allerlei gegevens al voor u ingevuld. Bijvoorbeeld uw naam, burgerservicenummer, inkomensgegevens van uw werkgever of uitkeringsinstantie en de tegoeden op uw bankrekeningen. Loop deze gegevens zorgvuldig na. U kunt ze zo nodig aanpassen of aanvullen.

Ga vervolgens naar het onderdeel Uitgaven, vink Zorgkosten aan (en eventuele andere aftrekposten) en klik op Akkoord.

 Stap 5 – Pak uw administratie erbij

U ziet nu in het menu links in beeld, onder Uitgaven het onderdeel Zorgkosten staan. Als u daarop klikt, krijgt u een lijstje te zien met de verschillende onderdelen van deze aftrek.

U kunt in de witte vakjes alleen de totaalbedragen invullen voor de verschillende onderdelen. U moet dus zelf uitrekenen welk bedrag bij elk onderdeel hoort. Pak daarom uw administratie erbij. Maak voor elk onderdeel een overzicht van de kosten die u zelf hebt betaald in 2016 en de eventuele vergoeding die u hiervoor hebt gekregen (of die u nog gaat krijgen). In de witte vakjes vult u per onderdeel in welke kosten uiteindelijk voor uw eigen rekening kwamen (of nog gaan komen). Bent u fiscale partners, vul dan in de witte vakjes de zorgkosten in van u beiden samen, bij elkaar opgeteld.

Links van de onderdelen ziet u telkens een klein geel vlakje met een vraagtekentje. Als u daarop klikt, krijgt u een toelichting op het betreffende onderdeel.

Stap 6 – Bekijk de algemene voorwaarden

Voor alle onderdelen van de aftrek van zorgkosten gelden de volgende algemene regels.

  • U moet de kosten in 2016 betaald hebben. De datum van de betaling is dus belangrijker dan de datum op de factuur!
  • Het gaat om kosten voor u zelf, voor uw fiscale partner, voor uw kinderen tot 27 jaar (ongeacht waar ze wonen) of voor familieleden die bij u wonen en die van uw zorg afhankelijk zijn.
  • U kunt geen kosten aftrekken waar u een vergoeding voor hebt gekregen, nog krijgt of had kunnen krijgen maar niet hebt gekregen omdat u hem niet heeft aangevraagd.
    Dit betekent dat u de kosten voor zorg, hulpmiddelen en voorzieningen niet kunt aftrekken:
    (1) als ze in het basispakket van de zorgverzekering zitten,
    (2) als ze door de gemeente verstrekt worden in het kader van de Wmo of de Jeugdwet, of
    (3) als u er een indicatie voor hebt vanuit de Wet langdurige zorg (Wlz).
    Ook kosten die u moet bijbetalen omdat uw verzekeraar geen contract heeft met de (medische) hulpverlener van uw keuze, kunt u niet aftrekken.
  • Verder kunt u ook kosten die voor uw eigen rekening kwamen vanwege het eigen risico in de basisverzekering niet aftrekken. Dat geldt niet alleen voor het verplichte eigen risico van € 385 per jaar, maar ook voor een hoger eigen risico, als u daar zelf voor hebt gekozen.
  • En ook wettelijke eigen bijdragen kunt u niet aftrekken. Ongeacht om welke regeling het gaat.

 Zorgpremies ook niet aftrekbaar

U kunt alleen kosten aftrekken die in de verschillende onderdelen onder stap 7 genoemd staan. Andere kosten zijn niet aftrekbaar. Premies voor zorgverzekeringen kunt u daardoor niet aftrekken. Ook niet voor aanvullende verzekeringen. Zelfs niet als het gaat om een aanvullende verzekering voor zorgkosten die wel aftrekbaar zouden zijn als u ze zelf zou dragen.

 Stap 7 – Loop de verschillende onderdelen na

Hieronder staan de onderdelen van de aftrek op een rijtje, met een toelichting.

 Geneeskundige hulp

Deze post bestaat uit twee onderdelen: (1) medische en paramedische hulp en (2) particuliere verpleging en verzorging.

(1) Bij medische hulp gaat het om rekeningen van artsen die naar Nederlandse maatstaven als arts worden erkend en die uw zorgverzekering niet vergoedt. Denk bijvoorbeeld aan experimentele behandelingen of aan behandelingen in het buitenland. De kosten van alternatieve geneeswijzen kunt u alleen aftrekken als de behandeling plaatsvindt op verwijzing en onder begeleiding van een erkende arts. Kosten voor ooglaserbehandelingen zijn niet aftrekbaar.

Paramedische kosten zijn de kosten voor een fysiotherapeut, diëtist, ergotherapeut, logopedist, oefentherapeut, orthoptist, podotherapeut, huidtherapeut, tandarts of mondhygiënist. Bij de tandarts geldt als uitzondering de kosten voor bruggen: die zijn aftrekbaar bij het onderdeel ‘Hulpmiddelen’.

(2) Bij particuliere verpleging en verzorging zijn er verschillende mogelijkheden.

  • U woont thuis en u schakelt vanwege uw handicap of ziekte particuliere verpleging of verzorging in. De kosten hiervoor zijn volledig aftrekbaar.
  • U woont thuis en u krijgt zorg van de wijkverpleging, maar die zorg is niet toereikend. Daarom koopt u op eigen kosten ook nog particuliere verpleging of verzorging in. De kosten hiervoor zijn volledig aftrekbaar.
  • U woont thuis en u krijgt zorg van een instelling of zorg met een persoonsgebonden budget, op basis van een indicatie van het CIZ voor zorg vanuit de Wet langdurige zorg (Wlz). U huurt daarnaast, op eigen kosten ook nog extra particuliere verpleging of verzorging in. De kosten voor die extra zorg zijn volledig aftrekbaar.
  • U woont in een instelling, met een indicatie van het CIZ voor zorg vanuit de Wet langdurige zorg (Wlz). U gaat mee op een bewonersvakantie. U krijgt hiervoor een factuur van de instelling. Het bedrag op dit factuur dat betrekking heeft op salariskosten en verblijfskosten voor het verplegende en verzorgend personeel is aftrekbaar.
  • U woont in een particulier verpleeg- of verzorgingshuis, zonder indicatie van het CIZ voor zorg vanuit de Wet langdurige zorg (Wlz). Een deel van de pensionprijs is bedoeld voor zorg. Dit deel is aftrekbaar. Het huis heeft hierover afspraken gemaakt met de Belastingdienst en kan u verder informeren.

 Kosten voor huishoudelijke hulp of persoonlijke ondersteuning kunt u hier niet opvoeren. Mogelijk kan dat wel bij het onderdeel ‘Extra gezinshulp’.

 Reiskosten ziekenbezoek

Het gaat om reiskosten die u maakt om een zieke of gehandicapte (voormalige) huisgenoot te bezoeken. Die huisgenoot moet dan wel meer dan 10 kilometer verderop verpleegd worden, die verpleging moet langer dan een maand duren en u moet er regelmatig op bezoek gaan. Denk aan het bezoeken van een kind, familielid of partner die vanuit uw gezamenlijke huishouding in een zorginstelling is opgenomen. De aftrek is niet beperkt in de tijd. U kunt er dus ook nog gebruik van maken als uw kind of uw partner al jaren in een instelling woont. Reist u per openbaar vervoer, dan zijn de kosten volledig aftrekbaar. Neemt u de auto, dan geldt een standaardtarief van € 0,19 per kilometer.

 Medicijnen op doktersvoorschrift

Het gaat bij deze post om medicijnen (waaronder verbandmiddelen) die u gebruikt op voorschrift van een in Nederland erkende arts en waarvoor u geen (of geen volledige) vergoeding krijgt van uw zorgverzekeraar. Ook uitgaven voor homeopathische medicijnen zijn aftrekbaar, maar alleen als ze door een erkende arts zijn voorgeschreven.

Hulpmiddelen

Het gaat om hulpmiddelen die hoofdzakelijk door mensen met een ziekte of beperking gebruikt worden. Dit geldt bijvoorbeeld voor steunzolen, elastische kousen en prothesen (waaronder bruggen die de tandarts aanlegt). Ook de kosten voor het verzekeren en het onderhoud van deze hulpmiddelen zijn aftrekbaar. Huurde u hulpmiddelen, bijvoorbeeld via een thuiszorgwinkel, dan is de huur aftrekbaar.

Onder hulpmiddelen vallen ook aanpassingen aan uw auto, fiets, brommer of brommobiel. U kunt de kosten alleen aftrekken, als die aanpassingen voor mensen zonder handicap geen betekenis hebben. Ook aanpassingen aan een tweede auto (bijvoorbeeld een aparte rolstoelbus) zijn hier aftrekbaar.

Veel hulpmiddelen zijn volgens wettelijke bepalingen uitgezonderd van de aftrek. Of de belastingrechter heeft er in het verleden een negatieve uitspraak over gedaan. Extra stookkosten, uitgaven voor brillen, contactlenzen en contactlensvloeistoffen, eenvoudige loophulpmiddelen (stokken, krukken, rollators), rolstoelen, scootmobielen en woningaanpassingen zijn daardoor niet aftrekbaar.

U hoeft hulpmiddelen over het algemeen niet af te schrijven. U kunt de kosten dus in één keer aftrekken. Behalve als het gaat om een hulpmiddel dat u na gebruik nog kunt doorverkopen. Zo’n hulpmiddel moet u wel afschrijven. Daarbij geldt een afschrijftermijn van vijf jaar, met een restwaarde van 10%. Dat geldt bijvoorbeeld voor gehandicaptenvoertuigen, zoals een Canta of Arola.

 Vervoerskosten

Het gaat hierbij om de extra vervoerskosten vanwege uw ziekte of beperking. Er zijn twee mogelijkheden: ziekenvervoer en leefvervoer (privévervoer).

Bij ziekenvervoer gaat het om de reiskosten voor medische en paramedische behandelingen door erkende hulpverleners en behandelaren.

  • Wordt u per ambulance vervoerd, dan betaalt uw zorgverzekeraar de kosten.
  • In een aantal gevallen kunt u van uw zorgverzekeraar een vergoeding krijgen voor zittend ziekenvervoer. Dat is het geval bij nierdialyse, chemotherapie en radiotherapie, als u zich alleen in een rolstoel kunt verplaatsen of als u alleen met een begeleider kunt reizen omdat u slecht ziet. Krijgt u zo’n vergoeding, dan betaalt u een wettelijke eigen bijdrage van € 98 per jaar. Die eigen bijdrage is niet aftrekbaar. Reist u met uw eigen auto, dan krijgt u van uw zorgverzekeraar een maximale vergoeding van € 0,30 per kilometer. Is dit bedrag niet toereikend voor uw type auto, dan kunt u de meerkosten aftrekken.
  • Krijgt u geen vergoeding voor het vervoer van en naar uw medische behandelingen of therapieën? Dan zijn de kosten die u hiervoor maakt volledig aftrekbaar. Reist u per auto, dan kunt u uitgaan van de kilometerprijs voor uw type auto (inclusief afschrijving, onderhoud, wegenbelasting, verzekeringen en brandstof) uit de tabellen van de ANWB of de Consumentenbond.

Maakt u vanwege uw handicap of ziekte extra kosten voor leefvervoer (privévervoer), dan zijn die kosten aftrekbaar volgens een zogenoemde vergelijkingsmaatstaf. U moet aantonen dat u vanwege uw handicap meer uitgeeft aan uw vervoer dan anderen. In de praktijk is dat lastig.

Dieet op voorschrift van een dokter of diëtist

U kunt alleen dieetkosten opvoeren zoals die genoemd worden in de tabel van de Belastingdienst. En alleen als u dit dieet volgt op voorschrift van een arts of een erkende diëtist. U moet hiervoor over een ondertekende dieetverklaring beschikken. U vindt de tabel in de online aangifte, onder het vraagtekentje bij dit onderdeel.

 Extra uitgaven voor kleding en beddengoed

Kunt u de meerkosten voor kleding en beddengoed niet aantonen, maar blijkt ‘uit algemene kennis’ dat uw ziekte of beperking zulke extra kosten met zich meebrengt, dan mag u € 300 aftrekken.

Kunt u aantonen dat u vanwege ziekte of handicap per jaar meer dan € 600 extra kosten maakt voor kleding en beddengoed (duurder in de aanschaf, extra slijtage, kosten voor extra wasbeurten), dan mag u € 750 aftrekken.

De bedragen gelden per persoon. Het moet bij deze aftrek gaan om u zelf of om uw huisgenoten. U kunt dus (in tegenstelling tot de andere onderdelen van de aftrek van zorgkosten) geen extra uitgaven voor kleding en beddengoed opvoeren voor kinderen die niet bij u thuis wonen.

 Afschrijving van uitgaven van vóór 2014

Kosten voor rolstoelen, scootmobielen en woningaanpassingen zijn niet meer aftrekbaar. Er geldt één uitzondering. Hebt u deze hulpmiddelen of aanpassingen vóór 2014 aangeschaft, schrijft u ze af en had u die afschrijving ook al over het jaar 2013 afgetrokken, dan mag u ook de afschrijving over het jaar 2016 nog aftrekken.

 Extra gezinshulp

Het gaat bij deze post om de kosten voor particuliere huishoudelijke hulp of persoonlijke ondersteuning die u inhuurt vanwege uw handicap of ziekte. Er zijn twee mogelijkheden.

  1. U hebt geen Wmo-indicatie voor huishoudelijke hulp of persoonlijke ondersteuning. In dat geval kunt u alle kosten meetellen.
  2. U hebt wel een Wmo-indicatie voor huishoudelijke hulp of persoonlijke ondersteuning, maar die indicatie is niet toereikend. U regelt daarom op eigen kosten extra hulp. In dat geval kunt u alleen de kosten meetellen die boven de indicatie uitgaan. De eigen bijdrage die u betaalt voor de geïndiceerde hulp kunt u niet meetellen.

Er geldt voor de extra gezinshulp een apart drempelbedrag, afhankelijk van uw inkomen. Alleen uitgaven boven deze drempel zijn aftrekbaar. Maakt u gebruik van extra gezinshulp, dan berekent de online aangifte automatisch deze extra drempel.

Stap 8 – Bereken de aftrekbare zorgkosten

U hebt nu bij alle onderdelen de kosten ingevuld die voor uw eigen rekening kwamen. Er volgen nu twee tussenstappen waarin die kosten omgerekend worden naar de uiteindelijke aftrekbare zorgkosten. Die omrekening hoeft u niet zelf te maken, dat doet het online aangiftesysteem voor u.

Verhoging

Is uw (gezamenlijk) drempelinkomen € 34.027 of minder, dan geldt een standaard verhoging van een aantal zorgkosten. Die verhoging is afhankelijk van uw leeftijd. De online aangifte berekent of u in aanmerking komt voor de verhoging en om welk bedrag het gaat.

Drempel

Voor de aftrek van zorgkosten geldt een algemene drempel, afhankelijk van uw inkomen en uw leefsituatie. Alleen als u in totaal méér zorgkosten hebt dan deze drempel, mag u de kosten boven de drempel aftrekken. Toch haalt u de drempel gemakkelijker dan u denkt. Vooral voor mensen met een laag inkomen is de drempel namelijk niet zo hoog. En de standaard verhoging van de zorgkosten (zie punt hierboven) telt mee om de drempel te halen.

De online aangifte berekent uw drempel op basis van de gegevens die u eerder hebt ingevuld. Het programma berekent vervolgens welk bedrag u kunt aftrekken en vult dat bedrag alvast voor u in.

Stap 9 – Maak een verdeling

Deze stap geldt alleen voor fiscale partners. Bij de vorige stappen hebt u de aftrekbare zorgkosten uitgerekend voor uzelf en uw fiscale partner samen. U moet deze aftrek nu gaan verdelen. U mag zelf bepalen hoe u dat doet. Klik op Verdelen in de het menu links in beeld en ga naar het onderdeel Zorgkosten. Als u bij één van beiden een bedrag invult, berekent de online aangifte zelf hoeveel aftrek er voor de ander overblijft.

Door op de knop Belasting berekenen te klikken, kunt u zien wat het resultaat is. Probeer een paar verschillende verdelingen uit en kies uiteindelijk voor de verdeling die u het meeste belastingvoordeel oplevert.Het

 Stap 10 – Stuur de aangifte in

Loop de hele aangifte voor de zekerheid nog eens goed na. Kijk ook in de rubriek Overzicht en ga na of alle posten er goed in terugkomen. Stuur vervolgens uw aangifte in via internet, met behulp van uw DigiD.

Na enige tijd krijgt u van de Belastingdienst een belastingaanslag over het jaar 2016. Ook als u geld terugkrijgt. De Belastingdienst maakt dat geld dan automatisch over naar uw bankrekening. Klopt de aanslag volgens u niet, maak dan bezwaar. Hoe dat moet staat in de aanslag zelf.

Aangifte op papier

Doet u toch liever aangifte op papier, bel dan met de Belastingtelefoon (0800-0543) en vraag om een P-biljet (voor particulieren) over het belastingjaar 2016. De indeling en de benamingen van de verschillende aftrekposten zijn in de online aangifte soms anders dan in de Toelichting bij het P-biljet. Toch zult u de verschillende posten gemakkelijk herkennen. De regels voor de aftrek zijn hetzelfde.

Tekst: Kees Dijkman

Deze informatie wordt u aangeboden door Ieder(in). De tekst is met de meeste zorgvuldigheid samengesteld, maar u kunt er geen rechten aan ontlenen. Bij het schrijven van dit artikel was het definitieve online aangifteprogramma voor het jaar 2016 nog niet beschikbaar. De aangifte kan er daardoor op onderdelen iets anders uitzien dan hier beschreven. Voor meer informatie, kijk op www.meerkosten.nl en klik op Belastingvoordeel.

 

 

In het AMC en daarbuiten wordt veel onderzoek gedaan rondom de (psychosociale) zorg en ondersteuning van kinderen en jongeren die een chronische ziekte hebben. In dit onderzoek speelt de omgeving van het kind ook een steeds grotere rol. Aan de broers en zussen van kinderen en jongeren met een chronische ziekte wordt echter nog niet veel aandacht besteed. Hier willen wij graag verandering in brengen!

Het is bekend dat het hebben van een broer of zus met een chronische ziekte ook invloed kan hebben op het welbevinden van broertjes en zusjes. Waar zij precies behoefte aan hebben, is niet duidelijk. Als bekend wordt hoe en met welke middelen broers en zussen van kinderen met een chronische ziekte het beste ondersteund kunnen worden, kan hier passend aanbod voor ontwikkeld worden. Om in kaart te brengen waar broers en zussen behoefte aan hebben – en in welke vorm – hebben wij een korte vragenlijst ontworpen.

Het doel van deze vragenlijst is om de psychosociale hulpbehoefte te inventariseren van zoveel mogelijk broers en zussen in de leeftijd van 12 – 18 jaar van chronisch zieke kinderen en jongeren. Ook willen wij er graag achter komen hoe het gaat met broers en zussen, en hoe zij omgaan met de ziekte van hun broer of zus. Met behulp van deze informatie, zouden wij graag passend aanbod ontwikkelen voor deze specifieke doelgroep, in aanvulling op het al bestaande zorgaanbod voor jongeren met een chronische ziekte en kanker en voor ouders.

Het invullen van de vragenlijst kan via deze link en duurt ongeveer 10 minuten. Het onderzoek start in januari en eindigt in februari. Alle gegevens van de broers en zussen zullen anoniem verwerkt worden voor dit onderzoek. Alleen onderzoekers hebben inzage in de gegevens en zij hebben geheimhoudingsplicht

Het Epilepsiefonds stelt een belangrijke uitbreiding beschikbaar voor de gebruikers van de epilepsiemodule van MedApp. De nieuwe versie van deze gratis app biedt nu ook een ”Volg mij”-functie en een aanvalsalarm. In de epilepsiemodule die in juni jongstleden werd gelanceerd, kan iemand met epilepsie al sinds die tijd zijn of haar epileptische aanvallen gedetailleerd bijhouden en het aanvalsdossier delen met zorgverleners.
 
“Volg mij”-functie
Epileptische aanvallen kun je niet plannen: die komen op momenten dat je ze niet verwacht en op plekken die je niet uitkiest. Een belangrijke toevoeging aan de app is daarom de “Volg mij”-functie. Als deze is ingeschakeld, is het mogelijk om, met toestemming, het toestel op afstand te volgen: zo wordt het bij een eventuele aanval gemakkelijker om de gebruiker van de app terug te vinden en de juiste zorg te (laten) bieden.
 
Aanvalsalarm
In sommige gevallen voelen mensen met epilepsie de aanval aankomen: de nieuwe alarmknop in MedApp biedt dan uitkomst. Door middel van licht- en geluidssignalen worden omstanders erop gewezen dat er een aanval gaande is. Via het scherm van de telefoon worden vervolgens instructies gegeven. Er kan met één druk op de knop contact worden gezocht met een bekende van het slachtoffer en er wordt — indien dit nodig is — instructie gegeven om 112 te bellen.
 
Bestaande functionaliteiten
Naast de nieuwe mogelijkheden biedt MedApps epilepsiemodule functies als een aanvalskalender en een medicatiedossier. Zo kan iemand bijhouden welke medicatie hij op welk moment moet innemen, en krijgt hij vervolgens een seintje als het zover is. MedApp geeft ook tips en aanwijzingen om het medicijngebruik te verbeteren als iemand moeite heeft met het innemen ervan. Door de zogeheten therapietrouw te vergroten, verbetert de werkzaamheid van de medicatie sterk: zeker bij een chronische aandoening als epilepsie kan dat helpen om de hoeveelheid aanvallen omlaag te krijgen. Dit bevordert niet alleen de kwaliteit van leven, maar helpt tevens om de stijgende kosten te beheersen door effectiever gebruik van (dure) medicatie.
 
Nu verkrijgbaar
De epilepsiemodule is mogelijk gemaakt door het Epilepsiefonds en is ontwikkeld door PharmIT als onderdeel van de gratis medicijnapp MedApp. MedApp is verkrijgbaar in de App Store (iOS) en via Google play (Android). Meer informatie is te vinden op www.epilepsie.nl/epilepsie-app

161008-euro-mit-staal

Ter gelegenheid van het 25-jarig bestaan van Euro-Mit Staal (EMS) werd aan een tweetal goede doelen een geldbedrag beschikbaar gesteld. Dit gebeurde tijdens de feestavond voor alle medewerkers bij partycentrum Landlust in Nieuwdorp (vlak bij Vlissingen). STSN is zeer vereerd dit prachtige gebaar en bedrag te mogen ontvangen!

27 september 2016

Mogelijke crowdfunding voor detectiesysteem ‘Nightwatch’

Graag vragen we uw aandacht voor het volgende. Het bedrijf Livassured heeft in samenwerking met het UMC Utrecht, Kempenhaeghe en Sein het product de ‘Nightwatch’ ontwikkeld.

Nightwatch

Nightwatch

De Nightwatch is een detectiesysteem dat bij een epileptische aanval gedurende de nacht voor een onmiddellijke waarschuwing zorgt. Dit stelt u in staat om in de eigen kamer te slapen en toch sneller dan ooit hulp te bieden.

Bovendien helpt de kennis over het exacte aantal aanvallen in de nacht ook de behandelend arts om de medicijnen nauwkeuriger te doseren, wat bijdraagt aan een effectieve behandeling.

Eerste vergelijkende studies wijzen uit dat de ‘Nightwatch’ meer dan 90% van de epileptische aanvallen gedurende de nacht kan detecteren, aanzienlijk beter dan b.v. de Emfit die tegenwoordig meestal gebruikt wordt in instituten. Op dit moment vinden vervolgstudies plaats met als doel om dit voorlopige resultaat wetenschappelijk te borgen.

Mogelijke crowdfunding voor de ‘Nightwatch’

Livassured overweegt om de komende maanden een crowdfunding campagne te organiseren. Met deze campagne willen we in totaal 100 tot 150 families vragen om al de Nightwatch aan te schaffen met vooruitbetaling. Bij een succesvolle crowdfunding campagne worden deze systemen binnen 6 maanden na afloop van de campagne geleverd. Wanneer de campagne geen succes is wordt het vooruitbetaalde bedrag teruggestort. Om de belangstelling voor een dergelijke crowdfunding campagne te polsen hebben we een korte, digitale vragenlijst ontwikkeld. U zou ons erg helpen indien u deze vragenlijst wilt invullen. Dat kost u minder dan 5 minuten van uw tijd. Mocht u hieraan mee willen werken, stuurt u dan een mailtje naar info@zorgfunders.nl en u krijgt de link naar de vragenlijst toegestuurd. Veel dank alvast voor uw medewerking.

Het bestuur van de STSN en de organisatoren van het lustrumsymposium van 16 september j.l. willen alle sponsoren bedanken die het mede mogelijk hebben gemaakt dat het symposium weer een succes was.

Ook een woord van dank aan Novartis en het Oranje Fonds voor het mede mogelijk maken van het lustrumboek ‘Tien dingen die ik van Kester heb geleerd’, van Jurjen A. Tak.

 

schermafbeelding-2016-09-19-om-22-01-29            schermafbeelding-2016-09-19-om-22-00-59                    oorkond-ploegmaker

img_9403                    img_9404-1

Op vrijdag 16 september vond alweer het 5de STSN wetenschappelijk TSC symposium plaats. Een indrukwekkend programma, meer dan 100 professionals onder de deelnemers en een ideale dag om te netwerken. Het symposium is onder de bezielende leiding van bestuurslid en oud-voorzitter Hans Ploegmakers door 4 vrijwilligers en het Groenhof Congresorganisatie georganiseerd. Hans heeft op een formidabele manier het TSC–netwerk bij elkaar gebracht: experts, Artsen verstandelijk gehandicapten, verpleegkundigen, zusterorganisaties, etc.

Wat kun je als patiëntenorganisatie na de Koninklijke onderscheiding tijdens het lustrum in 2011 doen om de jarenlange inzet van een gedreven vrijwilliger te waarderen? Het bestuur heeft getracht om Hans in een uniek zonnetje te zetten: als dank voor alles wat Hans voor STSN en TSC gedaan heeft, hebben we eenmalig een zilveren penning laten maken, de Bourneville Erepenning. Net als de bronzen Bourneville penning staat hierop een afbeelding van Dr. Bourneville, de arts die TSC rond 1880 als eerste beschreef. Op de achterkant van de penning staan de woorden: ‘Toewijding, Focus en Inspiratie’. Op de oorkonde die bij de erepenning hoort zijn daar aan toegevoegd: ‘Pionier en Gids STSN’. In totaal 5 woorden die de tomeloze daadkracht en grote bijdrage van Hans kernachtig moeten samenvatten.

Met dank aan Jaap den Hollander voor de artistieke vormgeving van de Bourneville Erepenning.

Op zaterdagmiddag 19 november 2016 vindt er weer een bijeenkomst plaats voor ouders van pubers en jong volwassenen met TSC.

De bijeenkomst heeft een informatief maar ook een informeel karakter, waar ouders hun vragen kunnen stellen aan lotgenoten of deskundigen en hun zorgen of problemen kunnen delen.

Als je een puber of jong volwassenen met TSC hebt weet je het soms even niet meer. Hoe lossen anderen het op? Deze middag kunt u uw vragen stellen. Herkenning en erkenning spelen een belangrijke rol deze middag.

Deze middag is alleen voor ouders (dus zonder kinderen) en zal worden begeleid door Corinne Kijl, ervaringdeskundige en Koos van den Bogaard, orthopedagoog.

Monique Muller zal een korte presentatie geven over ” rots- en watertraining ” en uw vragen beantwoorden ( zie ook artikel in het laatste TSC-contactblad ).

U bent van harte welkom !

U kunt zich aanmelden voor deze middag via lotgenotencontact@stsn.nl , o.v.v. Ouders van pubers en jong volwassenen,

We starten om 13.30 tot ongeveer 16.30 uur en de locatie zal, afhankelijk van het aantal aanmeldingen, zo spoedig mogelijk bekend worden gemaakt.

Aan deze bijeenkomst zijn voor STSN leden geen kosten verbonden.

ONDERZOEKER MARK NELLIST KRIJGT BOURNEVILLE PRIJS UITGEREIKT

Tijdens het lustrumsymposium van de STSN –de patiëntenorganisatie voor Tubereuze Sclerose Complex (TSC)- is op 16 september in Rotterdam voor de zesde keer in de 35 jarige geschiedenis van de STSN de Bourneville-prijs uitgereikt. De eer viel te beurt aan Mark Nellist, wetenschappelijk onderzoeker Klinische Genetica aan het Erasmus MC. In Nederland zijn 2 Expertisecentra voor TSC, bij het Erasmus MC en het UMC Utrecht.

2016-09-16-14-24-17 2016-09-16-14-15-35 foto-mark-nellist

Traditioneel reikt STSN tijdens het wetenschappelijk TSC-symposium de Bourneville-prijs uit. De prijs bestaat uit een bronzen penning en een oorkonde.

Met de Bourneville-prijs wil STSN een persoon of groep eren, die baanbrekend werk heeft verricht op het gebied van de erfelijke aandoening TSC dat van belang is voor de behandeling van – en zorg voor – TSC patiënten.

De winnaar van de Bourneville-prijs 2016 is al jaren een vaste waarde binnen een gerenommeerd onderzoeksteam en levert met passie en toewijding een grote en kwalitatieve bijdrage aan onderzoek op een ingewikkeld vakgebied. Hij heeft de kwaliteit om de voortschrijdende zoekrichting in kwalitatief uitstekende onderzoeksvoorstellen te vertalen en die te realiseren. Hij wordt nationaal en internationaal zeer gewaardeerd, is een goede samenwerker en is gul in het delen van kennis en materiaal. Door dit alles is hij in staat bruggen te slaan.

Hij leverde een bijdrage aan de ontdekking van de TSC-genen (1993 en 1997) en was lid van het onderzoeksteam dat in 2001 de Bourneville-prijs ontving. Hij specialiseerde zich op een nieuw en in ontwikkeling-zijnde vakgebied rond de producten van de genen, specifiek de TSC-eiwitten. In de speurtocht naar nog niet genetisch gediagnosticeerde TSC-patiënten ontwikkelde hij recent een nieuwe methodiek. Hij is altijd bereid zijn kennis op bijeenkomsten van STSN te presenteren. Maar het belang van zijn vakgebied voor TSC, zijn intense beleving van de materie en passie om de inhoud te delen maken duidelijk dat we de-juiste-man-op-de-juiste plaats hebben om een belangrijk deel van de TSC-geheimen te ontcijferen.

Laatste mogelijkheid tot inschrijving voor het STSN Lustrumsymposium van a.s. vrijdag 16 september: inschrijven kan nog tot a.s. woensdag.

Laat deze unieke kans om bijgepraat te worden over de vele ontwikkelingen rond TSC niet voorbij gaan!

STSN Bestuur en Symposiumcommisie

Op 16 september a.s. wordt, zoals u weet, het STSN lustrumsymposium gehouden in Rotterdam. Zie www.stsn.nl/lustrum-symposium-2016 voor alle informatie.

Het programma is primair gericht op professionals. Voor hen loopt de registratie al langer, maar naar het zich laat aanzien is er nog een beperkt aantal plaatsen voor niet professionals beschikbaar.

Wij hebben eerst onze vrijwilligers de gelegenheid geboden om daar gebruik van te maken. Nu wordt ook u in de gelegenheid gesteld u aan te melden. Voor STSN’ers (niet professional) is de prijs voor deelname aan deze dag vastgesteld op €50,- all-in.

Wanneer u van deze gelegenheid gebruik wilt maken, vragen wij u zich z.s.m. te registreren via de website (zie bovenstaande link). De aanvragen worden in volgorde van aanmelding behandeld.

Wellicht tot 16 september!

 

Met vriendelijke groet,

Namens STSN bestuur en symposiumcommissie,

Hans Ploegmakers

SEIN en UMC Utrecht organiseren, i.s.m STSN,  tweedaags symposium over Moeilijk Instelbare Epilepsie

Tijdens dit symposium komen de nieuwste kennis en inzichten op het gebied van Moeilijk Instelbare Epilepsie (MIE) aan bod. Sprekers tijdens deze tweedaagse zijn onder andere prof. dr. K. Braun, hoogleraar kinderneurologie UMC Utrecht en dr. W.B. Gunning, neuroloog SEIN.

Banner-Symposium-SEIN-UMCU-242x240px-Vrijdag  Banner-Symposium-SEIN-UMCU-242x240px-Zaterdag

Iedereen met een (onzichtbare) fysieke beperking of chronische ziekte kan deze zomer zorgeloos genieten van theater en muziek. Stichting Onbeperkt Genieten werkt samen met het Grachtenfestival (Amsterdam) en Theaterfestival Boulevard (’s-Hertogenbosch) om de leukste voorstellingen beschikbaar te maken voor iedereen die net wat extra’s nodig heeft.

En dat extra bestaat eruit dat men wordt opgehaald op het station en per taxi naar de locaties van de voorstellingen wordt gebracht, tussen de voorstellingen is er de mogelijkheid tot rusten en zijn er vrijwilligers aanwezig om daar waar nodig is een handje te helpen. Men hoeft alleen een kaartje te kopen, tegen regulier tarief. Want voor dat extra’s hoeft natuurlijk niet betaald te worden.

Op 6 en 7 augustus biedt Onbeperkt Genieten met Theaterfestival Boulevard twee dagprogramma’s aan in ’s-Hertogenbosch, beide dagen bezoeken we de voorstelling Mona. Over de elfjarige anti-heldin die ons meeneemt in een even troostrijke als verontrustende trip over ouders en kinderen, en waarom we worden wie we zijn. Lees meer…

Op 14 en 16 augustus is Amsterdam de plek van bestemming waar beide avonden de voorstelling Traviata Remixed op het programma staat. De rauwe setting van de Zuiveringshal in de Westergasfabriek is de plek waar een drama tussen twee geliefden zich ontvouwt. Lees hier het volledige programma…

Op zaterdag 27 augustus ben je welkom om met het hele gezin van een dagje dierentuin te genieten.

Met de opbrengst van de geweldige Sint verbindt Rally 2015 gaan we deze zomer afsluiten met een heerlijke dag in Blijdorp. Tussen 9-11 uur ben je welkom, dan ontvangen we je graag in een van de zalen voor een heerlijk kopje koffie, thee, limo en wat lekkers. Erna kun je op eigen gelegenheid het park bezoeken tot 18uur. Uiteraard ontvangt u van ons weer een parkeermunt bij de koffieontvangst.

Je hebt in je gezin te maken met een zeldzame ziekte, schrijf je dan in op deze site het ZZF.

Zoals u misschien heeft vernomen, organiseert STSN in september een symposium over TSC voor medisch specialisten, onderzoekers en gedragsdeskundigen. Tijdens dit symposium, dat de titel ‘Van Begrijpen tot Ingrijpen’ draagt, wordt door vooraanstaande onderzoekers en behandelaars de laatste stand van de ontwikkelingen uitgewisseld op het gebied van onderzoek en behandeling van TSC. STSN organiseert dergelijke symposia eens in de vijf jaar, telkens in een lustrumjaar.

Aangezien TSC een erfelijke, multi-orgaan aandoening is met bovendien nog effecten op het gedrag, worden voor dit symposium o.a. neurologen, neurochirurgen, cardiologen, internisten, kinderartsen, kinderneurologen, dermatologen, genetici, AVG-artsen, psychiaters, psychologen en orthopedagogen uitgenodigd. De beroepsverenigingen van deze specialisten hebben de afgelopen maanden de waarde van het symposium erkend door er accreditatie aan te verlenen. Deelname aan het symposium telt zodoende mee voor (her)registratie van de betrokken medici. Als symposium commissie zijn we erg blij met deze erkenning, die het belang van het symposium onderstreept.

Het symposium vindt plaats op 16 september a.s. in het Erasmus MC te Rotterdam en trekt op dit moment al veel belangstellenden. De symposiumcommissie wil er echter zeker van zijn dat ook al die behandelaars bereikt worden die daadwerkelijk met TSC in aanraking komen. Dat zijn dus de medici en gedragsdeskundigen die u/uw kind behandelen. Om hen te bereiken en te attenderen op dit voor hen interessante symposium roepen we nu uw hulp in.

Wilt u ons helpen door alle behandelaars die met u/uw kind in aanraking komen een mail te sturen waarin ze geattendeerd worden op het symposium? U moet dan denken aan huisartsen, verpleegkundig specialisten en alle specialisten die hierboven genoemd zijn. Hier kunt u een voorbeeldmail downloaden die u kunt gebruiken en die u eventueel kunt aanpassen aan uw situatie.

Mocht u hier vragen over hebben, stelt u ze dan per mail aan symposium@stsn.nl. U ontvangt zo spoedig mogelijk antwoord.

De symposiumcommissie is u zeer erkentelijk voor uw medewerking.

Met vriendelijke groet,

Hans Ploegmakers, Sophie de Boer, Bert van Horen, Francesco Dioguardi, Thijs Flore

13689696_1137609856295959_1308979119_n

 

Tijdens de STSN familiedag op 18 juni jl. is het nieuwe lustrumboek gelanceerd (zie ook webshop): ‘Tien dingen die ik van Kester heb geleerd’, van Jurjen A. Tak. De reacties zijn zeer lovend.
Deze uitgave is mede mogelijk gemaakt door Novartis en het Oranje Fonds oranjefonds.nl/vrienden

In ons land hebben ongeveer 120.000 mensen epilepsie. Dankzij de nieuwe epilepsiemodule van MedApp is het voor hen nu mogelijk om op een smartphone of tablet hun epileptische aanvallen en medicijngebruik eenvoudig bij te houden. Ook kunnen ze op de hoogte gehouden worden wanneer ze hun medicijnen moeten innemen en kunnen ze hun dossier en aanvalsoverzicht delen met zorgverleners. De epilepsiemodule van MedApp is gratis verkrijgbaar via de App Store en via Google Play.

 

Mensen met epilepsie kunnen onverwachts een epileptische aanval krijgen door een plotselinge, tijdelijke verstoring van het elektrisch evenwicht in de hersenen. Zeventig procent van de mensen met epilepsie heeft baat bij medicijnen, maar voordat de medicatie aanslaat en zij geen aanvallen meer hebben, gaat meestal een onzekere periode vooraf met onregelmatige aanvallen. Dertig procent van de mensen met epilepsie blijft last houden van aanvallen en wordt dus niet aanvalsvrij. Voor al deze mensen is het belangrijk om zicht te houden op de frequentie en het type aanvallen. Ook is het belangrijk om accuraat medicatie in te nemen voor een optimale werking ervan, want hierdoor wordt de kans op nieuwe aanvallen verlaagd. Bij mensen die al een tijdje aanvalsvrij zijn, kan het nemen van medicatie op een vast tijdstip (therapietrouw) een probleem zijn. MedApp is een handig hulpmiddel hierbij.

 

Verschillende functionaliteiten

De epilepsiemodule heeft verschillende functionaliteiten. Zo kunnen gebruikers altijd en overal bijhouden wanneer ze een aanval hadden, wat voor soort aanval dit was en hoe zwaar deze aanval was. Daarnaast is het mogelijk om aan te geven welke zaken daar vermoedelijk een rol bij speelden, zoals vermoeidheid of stress. Ook kan een gebruiker zijn of haar medicatieschema invoeren en een melding krijgen als de medicijnen ingenomen moeten worden. Van mogelijke bijwerkingen kan een melding worden gemaakt. Het totale dagboek met aanvalsoverzicht en alle details van de aanvallen kan de gebruiker eenvoudig printen of delen met een zorgverlener.

 

Nu verkrijgbaar

De epilepsiemodule is mogelijk gemaakt door het Epilepsiefonds en is ontwikkeld als onderdeel van de medicijnapp MedApp door PharmIT. MedApp is verkrijgbaar in de App Store (iOS) en via Google Play (Android). In het najaar zal de module worden uitgebreid met o.a. een functie om omstanders te instrueren en bij een aanval familieleden te alarmeren.

Problemen met zorgverzekeraar of gemeente door onbekendheid met uw zeldzame aandoening? Laat het ons weten!

Op verzoek van het ministerie van VWS inventariseert de VSOP de mogelijke problemen die patiënten met zeldzame of genetische aandoeningen of hun zorgverleners ondervinden bij zorgverzekeraars of gemeenten op het terrein van vergoedingen van medicatie, voedingsmiddelen, hulpmiddelen, voorzieningen etc. Wij ontvangen graag voorbeelden daarvan, die voldoen aan de voorwaarde dat de weigering om te vergoeden samenhangt met, en specifiek is voor, onbekendheid van de zorgverzekeraar of gemeente met de desbetreffende zeldzame aandoening en/of het feit dat de aandoening als zodanig niet opgenomen is in de voorwaarden voor vergoeding, maar wel voor (een) bekendere aandoening(en) met dezelfde zorgvraag.

U kunt uw reactie tot 20 augustus sturen naar vsop@vsop.nl onder vermelding van: “Knelpunt vergoeding zeldzame aandoening”. De VSOP zal de binnengekomen reacties proberen te relateren aan algemene knelpunten die terug te voeren zijn op onbekendheid met de aandoening en deze in september onder de aandacht brengen van het ministerie.

 

NHG-Congres ‘A-Z over Alledaags & Zeldzaam’

Op 18 november 2016 vindt in het WTC in Leeuwarden het NHG-Congres plaats. Het congres gaat dit jaar over het diagnosticeren van alledaagse klachten, over rode vlaggen en blinde vlekken en over het vroeg signaleren van zeldzame ziekten en het begeleiden van mensen met een zeldzame aandoening. Vanwege de raakvlakken met het thema en diverse activiteiten waar wij samen met het NHG aan werken, zal de VSOP in de expositieruimte aanwezig zijn met een stand. De expositieruimte wordt tijdens de pauzes bezocht door de congresgangers. Heeft u ook interesse om een stand te huren? Neemt u dan voor 1 juli a.s. contact op met het NHG voor meer informatie via evenmenten@nhg.org.

De Epilepsie Vereniging Nederland (EVN) start dinsdag 24 mei 2016 een Epilepsie café in Ede.
Het epilepsie café is een ontmoetingsplaats voor mensen met epilepsie en hun betrokkenen. Maar ook andere belangstellende zijn van harte welkom. De opzet is om ongedwongen in een open sfeer met elkaar in gesprek te komen en ervaringen uit te wisselen. Voorlichting over epilepsie en de mogelijke gevolgen in het dagelijks leven staan centraal.

Aansluitend: Ongedwongen met elkaar in gesprek komen!

  • Wanneer: dinsdag 24 mei
  • Waar: Schaapskooi Maanderbuurt Erasmusstate 87 (wijk Rietkampen), parkeren Keplerlaan 12-14
  • Tijd: Zaal open 19.00 uur, aanvang 19.30 tot 21.30
  • Aanwezig:
    • Neuroloog
    • Mevr. Jeannet Bremer, epilepsieconsulente in Utrecht
    • Ervaringsdeskundigen van de EVN
    • Mevrouw E.van Doorn, Onderwijskundig begeleiders LWOE

Zij kunnen informatie geven over kinderen met epilepsie, de problemen waar zij op school tegenaan lopen en hoe zij hierbij geholpen kunnen worden.
De avond is bedoeld voor mensen met epilepsie, partners, ouders van kinderen met epilepsie, familie en vrienden, maar ook andere belangstellenden zijn van harte welkom.

Aanmelding en informatie:

EVN, Gewest Middenoost via de telefoon of via een e-mail:

Telefoonnummer: 0318-420351 (Mevrouw Bep Lentink)

E-mail: Middenoost@epilepsievereniging.nl

 

Tijdens de jaarlijkse TSC Expertmeeting op 18 maart jl. in hotel Karel V in Utrecht overhandigden de voorzitters Tim Noortman van Stichting Michelle en Jan-Paul Wagenaar van STSN twee cheques van ieder € 45.000,- aan Karin Kaasjager, Prof. Interne Geneeskunde bij het UMC Utrecht en Henriëtte Moll, Prof. Kindergeneeskunde bij het Erasmus MC Rotterdam.

De financiële bijdrage is bedoeld voor een samenwerkingsproject tussen de TSC Expertisecentra in Rotterdam en Utrecht (beide in 2015 erkend door het Ministerie van VWS) waarin o.a. samengewerkt wordt aan de vormgeving van de transitie van TSC patiënten van kinder- naar volwassenenzorg, het ontwikkelen en afstemmen van bijbehorende zorgpaden, het opzetten van een database en onderzoek.

STSN is zeer verheugd met dit samenwerkingsproject, want het project biedt een passend platform waarop beide Expertisecentra verdere samenwerking op het gebied van kennis, zorg en behandeling van TSC kunnen verkennen, ontwikkelen en naar de toekomst borgen. De erkenning, inbedding en samenwerking van de beide TSC centra is een van de speerpunten in het STSN project ‘Zorg TSC 2017’.

 

2016-03-18 21.23.39 (1)     2016-03-18 21.24.06 (1)

Leven met een handicap of chronische ziekte brengt extra kosten met zich mee. Meerkosten voor zorg, vervoer, hulpmiddelen, aanpassingen en voorzieningen. Meerkosten omdat het dagelijks leven voor u duurder is dan voor anderen. Er zijn verschillende regelingen om die meerkosten te compenseren. Die compensatie is nooit volledig. Maar de regelingen helpen wel. Maak er gebruik van!

Op meerkosten.nl vindt u informatie over:

Aftrek van specifieke zorgkosten, aangifte inkomstenbelasting over 2014
Andere belastingvoordelen voor chronisch zieken en gehandicapten
Andere inkomensondersteuning in 2015
Let op! De informatie op deze website wordt eind januari 2016 aangepast voor de aangifte over het belastingjaar 2015.

Op deze pagina van het symposium 2016 vindt u het laatste nieuws en het programma.

Vanaf vandaag kunt u met uw vragen en zorgen over zorg, ondersteuning en participatie terecht bij het Nationale Zorgnummer. U krijgt heldere antwoorden waarmee u vooruit kunt. En met uw vragen en ervaringen helpt u Ieder(in), Landelijk Platform GGz en Patiëntenfederatie NPCF, de organisaties achter het Nationale Zorgnummer, op te komen voor uw belangen. Bel of mail of neem deel aan een van de meldacties van de organisaties.

Het Nationale Zorgnummer is tot stand gekomen in het project ‘PG werkt samen’, waarin de drie koepels intensief samenwerken. Het streven is om de stem van mensen die zorg en ondersteuning nodig hebben krachtig te laten klinken. Doelstellingen zijn onder meer:

  • de telefonische bereikbaarheid vergroten voor mensen (cliënten, familie) met een vraag, klacht of melding op het gebied van zorg, ondersteuning en participatie;
  • de wijze van registratie van vragen en antwoorden uniformeren;
  • issues waar veel vragen of zorgen over zijn als input gebruiken voor belangenbehartiging.

Het Nationale Zorgnummer
0900-23 56 780 (20 cent per gesprek)
Telefonisch bereikbaar op werkdagen van 09.00 – 17.00 uur.

Website: nationalezorgnummer.nl

Het Nationale Zorgnummer is een initiatief van Ieder(in), Landelijk Platform GGz en Patiëntenfederatie NPCF. Samen met onze partnerorganisaties, geven wij mensen die zorg en ondersteuning nodig hebben een stem én een steun in de rug.

Stichting ZIE is op 14 februari 2015 opgericht. Symbolisch op de dag van de beschermheilige voor mensen die lijden aan epilepsie. Stichting ZIE staat voor ‘Zorg Intensief en Epilepsie’ en is er voor alle gezinnen met een kind met een epilepsiesyndroom of met moeilijk instelbare epilepsie en bijkomende problematiek zoals een (dreigende) ontwikkelingsachterstand, moeilijk verstaanbaar gedrag, lichamelijke of psychische beperkingen. De afgelopen periode hebben we hard gewerkt aan onze website. Deze is vanaf nu online: www.stichtingzie.nl.

Bijzonder aan ZIE is dat het geheel op vrijwilligers steunt. Het bestuur en de betrokken ouders eromheen, doen alle werkzaamheden op vrijwillige basis en vanuit hun persoonlijke ervaring. Daar draait het bij ZIE dan ook specifiek om: elkaar helpen vanuit ervaring en (h)erkenning. We werken daarbij samen met andere organisaties en professionals binnen en buiten het epilepsieveld. We willen voor kinderen uit onze doelgroep een zo optimaal mogelijke behandeling en kwaliteit van leven bereiken en voor de gezinnen eromheen goede steun en begeleiding.

Naar aanleiding van de ontwikkeling van een nieuwe website (www.hetouderkompas.nl) voor ouders van een (chronisch) ziek kind of een kind met een aandoening, wil ik u bij deze graag informeren over een vragenlijst onderzoek naar de informatiebehoefte van ouders.

Het Ouderkompas wordt een website voor ouders die vanwege de zorg voor hun kind regelmatig in het ziekenhuis komen. Op www.hetouderkompas.nl vinden ouders informatie over de impact van een kind met een (chronische) ziekte of aandoening op het gezinsleven, op broertjes en zusjes en op de partnerrelatie. Daarnaast is er informatie te vinden over praktische zaken, zoals financiën en regelingen. Het Ouderkompas ondersteunt ouders en maakt hen wegwijs in de grote hoeveelheid informatie die al op internet te vinden is.

Om Het Ouderkompas tot een succes te maken hebben we de mening van ouders van een kind met een (chronische) ziekte of aandoening nodig. We horen graag van hen welke thema’s zij op de website terug willen zien en waar zij nu hun informatie vandaan halen. Via deze link kunnen ouders de vragenlijst invullen: www.hetouderkompas.nl/vragenlijst

op 6 juni 2015

Richard Slinger woonde voor de eerste keer de LBO Contactdag bij. Hij nam het stokje over van Edda Kammenga en begeleidde de dag samen met Cora Moret.

tekst Richard Slinger

We konden rekenen op een prachtige dag, gunstig omdat we in de middag met elkaar de midgetgolf baan zouden betreden. Edda Kammenga is jaren de begeleider van deze dag geweest. Het stokje heb ik van haar overgenomen.
Voor de STSN ben ik geen onbekende, maar voor de meeste mensen die deelnemen aan deze dag wel een nieuw gezicht. Cora draait al wat langer mee. Tijdens de autorit hebben Cora en ik elkaar beter leren kennen en al pratend belandden wij voor het station van Putten. Hier werd onze samenwerking op de proef gesteld door een lekke band. Gelukkig werd al snel duidelijk dat we zonder veel te praten het actief gingen oplossen. Ik met vieze handen en Cora ving de mensen op die we zouden ophalen.

Eenmaal aangekomen bij Terra Nova werden we verwelkomd met heerlijke koffie en appelgebak. Inmiddels waren we compleet en konden we starten. Nadat ik mij had voorgesteld hebben we allemaal kunnen vertellen hoe het afgelopen jaar verlopen is.

Heftige verhalen
Iedereen was heel openhartig en vertelde zonder gêne zijn of haar verhaal. Er werd goed naar elkaar geluisterd en er werden vragen gesteld. De verhalen waren indringend. Het zal je maar overkomen dat je nieren zo slecht zijn dat je nu op de wachtlijst staat voor een niertransplantatie en drie keer per week voor dialyse naar het ziekenhuis moet. Het verhaal dat je kindje geboren wordt en er zorgen zijn waardoor je niet onbezorgd kan genieten van de kraamtijd, het waren heftige verhalen. Iemand vertelde over de risico’s op medisch gebied. Het verhaal ging erover dat in de ventrikel (hersenkamer) een tumor zit die niet verder mag groeien dan één mm. Als dit wel gebeurt, kunnen er functies van het lichaam uitvallen. Een operatie is dan noodzakelijk, maar die is niet zonder risico’s. Nog iemand wachtte op een tweetal operatie’s, een moei-lijke situatie die thuis spanningen gaf bij de opvoeding van hun dochter.

Verhalen met minder risico’s maar zeker niet onbelangrijk werden ook gedeeld. Zo ben je naarstig op zoek naar een passende woonvorm, lastig als je best zelfstandig bent, maar met sommige dingen wel begeleiding nodig hebt. Als het niet lukt goede vrienden te vinden om samen ook leuke dingen te kunnen ondernemen, heeft dat grote invloed op je dagelijks leven.

Waar doe je goed aan?
Nadat iedereen zijn zegje had gedaan, vertelden ook de meegekomen partners hun verhaal. Daar kwam duidelijk naar voren dat het niet altijd makkelijk is om ondersteuning te bieden. ‘Waar doe je goed aan?’ was een veel voorkomende vraag. Ook werd duidelijk hoe ingewikkeld het soms is. Het etiketje dat al snel geplakt wordt als je vertelt dat je TSC hebt, maakt partners soms machteloos. Gelukkig weten de partners hoe ze hiermee kunnen omgaan, maar gemakkelijk is het niet. Je zal maar zonder werk komen tijdens de zwangerschap en daarna niet meer aangenomen worden. De regels zijn dan zeker niet prettig, het UWV is duidelijk in haar oordeel. Niet leuk, maar je moet er mee verder…

Onbegrip
We hebben daarnaast nog gesproken over hoe je kan omgaan met het onbegrip dat geregeld ervaren wordt. Hoe zorg ik nu dat ik het juiste verhaal vertel zodat ze mij een keer begrijpen? Hoe moet ik vertrouwen krijgen in de begeleiding als die geregeld wisselt? Iedere keer moet ik dan opnieuw een relatie opbouwen en dat vind ik al zo moeilijk. Op het moment dat ik ga praten wordt er weer gewisseld. Veel mensen herkennen zich hierin.

Na deze gespreksronde gaan we naar buiten en mogen we genieten van de zon en een heerlijke lunch. En dan… wordt de groep verdeeld in drie groepen van vier mensen. We gaan de midget-golfbaan op om de ballen eens goed te raken. Dat lukt niet bij iedereen, ik mocht me helaas niet bij de beste rekenen en liet dat geregeld zien. De teller vloog omhoog tot grote vreugde van de medespelers in dit groepje. Waar de gemid-delde persoon in twee of drie slagen de baan afmaakte, had ik daar beduidend meer slagen voor nodig. Niet verbazend dat ik onderaan eindigde. Ook de andere groepjes hadden duidelijke winnaars. De verschillen waren daar kleiner. Na het verhitte slaan en in de zon staan, waren we dubbel verhit en werd het voorstel van Cora om nog even wat te drinken unaniem aangenomen. Gelukkig was met medewerking van Terra Nova ook nog de band gerepareerd zodat Cora en ik onze weg naar huis konden vervolgen.

Nog even de dag doornemen
Natuurlijk hebben we de dag nog even doorgenomen, wat we leuk vonden en wat minder. De groep gaf aan dat ze het een goede dag vond en had genoten, niet in de laatste plaats door de leuke locatie en buitenactiviteit. Maar op de vraag wat men volgend jaar zou willen werd het toch even stil… Uiteindelijk werd aangegeven dat een dag zoals vandaag volgend jaar een vervolg mag krijgen, maar iets anders is ook goed. Daarna nog even met elkaar op de foto door onze papa-razzi Cora, die tijdens de minigolf geregeld door de struiken of op andere geheime plekjes foto’s nam. Terugrijdend waren Cora en ik het er over eens dat de dag geslaagd was. Ik wil iedereen van de groep bedanken voor de openhartigheid over hun leven en gevoelens, ik ben tenslotte ook een vreemde die voor het eerst aanwezig was. En dan tot slot: mocht iemand van de LBO-groep nog een ander idee hebben voor de LBO contactdag 2016 dan mag hij/zij dit doorgeven aan Cora.

September 2015

In juni van dit jaar is de nieuwe TSC-zalf 2.0 vrijgegeven voor uitgifte door de Bereidingsapotheek van het UMC in Utrecht. Er is toen een uitgebreide TSC-zalf Nieuwsbrief uitgestuurd aan alle leden die zich hiervoor hebben aangemeld. Dit artikel is een verkorte versie om iedereen op de hoogte te brengen via TSC Contact. De volledige versie van de Nieuwsbrief is te vinden op de website.

tekst Francesco Dioguardi

TSC-zalf 2.0 beschikbaar
Na vele onderzoeken en testen zijn de afgelopen weken de laatste validatie-testen positief afgesloten en is de nieuwe TSC-zalf 2.0 vanaf juni beschikbaar gekomen. Zoals bericht in het vorige TSC Contact, is de Bereidingsapotheek van het UMC Utrecht sinds het uitbrengen van de originele TSC-zalf druk bezig geweest met de ontwikkeling van een verbeterde versie. Afgezien van de zalf zelf, is ook de manier waarop deze kan worden verkregen veranderd, waarover wij u in dit artikel informeren.

Wat is er veranderd aan de TSC-zalf en waarom?
Toen de zalf drie jaar geleden werd geïntroduceerd, is bewust gekozen voor een niet te hoge dosis Sirolimus als werkzame stof. Op deze manier hadden patiënten meteen profijt van de zalf en kon ervaring met de werking worden opgebouwd. In de nieuwe versie is de dosis omhoog gegaan van 0.01 naar 0.1%. De inmiddels opgedane ervaring leert dat dit goed kan zonder negatieve effecten. Ook de basiszalf waarin de Sirolimus wordt opgelost is veranderd. Er is veel onderzoek gedaan naar welke basis het beste kan dienen als drager om de Sirolimus moleculen in de huid te brengen, en die tevens prettig is qua smeerbaarheid en vettigheid. De eerste ervaring is dat de nieuwe zalf inderdaad minder vettig is, beter wordt opgenomen en dat er ook minder van nodig is. De derde verandering is de bereidingswijze. Tot nog toe werd de zalf gemaakt op basis van de Sirolimusdrank, wat een duur medicament is en waar veel alcohol in zit die eerst verwijderd moet worden. Men is daarom begonnen met het gebruiken van de Sirolimus basisstof zelf, wat echter wel per batch getest en goedgekeurd moet worden voordat het mag worden toegepast. Het proces van deze keuring moest eerst worden ontwikkeld. Ook moest er naar een goede methode gezocht worden om de Sirolimus goed te mengen met de basiszalf. Dit is wat moeilijker dan het op het eerste gezicht lijkt. Het is namelijk zeer belangrijk dat de stof niet alleen als gemiddelde in de juiste concentratie in de zalf komt, maar dat dit ook door de gehele zalf heen homogeen verspreid is. Dit om te voorkomen dat er tubes met verschillende concen-tratie worden uitgegeven. Inmiddels is aangetoond dat de zalf in een homogene en consistente kwaliteit geproduceerd kan worden.

Nieuwe zalf, nieuw recept
Zoals voorheen moet er door een arts een recept worden uitgeschreven om de zalf te kunnen krijgen. De nieuwe samenstelling heeft uiteraard als gevolg dat het door de arts uit te schrijven recept anders moet zijn dan voorheen. Het UMC Utrecht zal de ons bekende artsen hierover informeren. Het kan echter zijn dat u het recept bijvoorbeeld van uw huisarts of instellingsarts krijgt. Het is daarom zaak het recept te controleren en uw arts op de hoogte te brengen van
de verandering, zodat deze het nieuwe recept voorschrijft. Mocht het zo zijn dat u nog een oud recept heeft of krijgt, dan kunt u dit nog wel gebruiken. De Poli-apotheek van het UMC Utrecht zal dan toch de nieuwe zalf uitgeven.

Hoe kun je de nieuwe zalf krijgen?
Het UMC Utrecht probeert de kosten van de productie zo laag mogelijk te houden. Een prijsverhogende factor is dat een tube eerst aan uw apotheek wordt verkocht, die er de verschillende wettelijk vastgelegde marges op zal zetten. Op zich is dat terecht, want de apotheker moet ook leven, maar het kost u wel geld. Daarom is de mogelijkheid gecreëerd dat u het recept niet meer inlevert bij uw eigen apotheek, maar bij de Poli-apotheek in het UMC Utrecht. Omdat dit dezelfde organisatie is als de Bereidingsapotheek die de zalf produceert, wordt een deel van deze marges voorkomen. Omdat niet alle patiënten behandeld worden in het UMC Utrecht is tevens de mogelijkheid gecreëerd om het recept op te laten sturen, waarna de zalf via een bezorgdienst
op het gewenste adres wordt geleverd. De kosten voor de tube zullen (aan de balie in het UMCU of per post) € 62,00 bedragen. Dit bedrag kan in de toekomst nog veranderen. De kosten voor de verzending zijn € 13,50. U blijft uiteraard vrij om het recept bij uw eigen apotheek in te dienen. Let wel dat de kosten daardoor mogelijk hoger zullen zijn en er ook het risico bestaat dat uw apotheek de TSC-zalf zelf maakt of ergens anders dan bij de Bereidingsapotheek van het UMC Utrecht bestelt.

Hoe zit het met de vergoeding door de ziektekostenverzekering?
Op een enkele verzekering na, kregen de meeste patiënten de zalf tot nu toe niet vergoed. Dat de zalf niet vergoed wordt is op zich correct. Om vergoed te worden moet een medicament een zogenaamd ZI nummer hebben. Alleen medicamenten die een ZI nummer hebben én daarvoor aangemerkt zijn mogen wettelijk (deels) vergoed worden. De zalf heeft dit niet en verzekeraars zijn dus door de
(huidige) wetgeving zelfs verplicht deze niet te vergoeden. Deze wetgeving bestaat sinds 1 januari 2014. Vergoedingen voor die tijd lagen aan de coulance van de verzekeraar en waarschijnlijk krijgen inmiddels minder patiënten vergoeding dan aanvankelijk. Gelukkig krijgen we tegelijkertijd af en toe ook meldingen dat de verzekeraar wél vergoedt. Dit lijkt dan steeds op basis van uitzondering te zijn. We proberen dit samen te voegen om een sluitende argumentatie rich-ting alle verzekeraars te krijgen. Het UMC Utrecht heeft de procedure opgestart om voor de nieuwe zalf een ZI nummer te krijgen. Zodra dit nummer er is, wordt het mogelijk dat verzekeraars de zalf (deels) vergoeden op basis van hun voorwaarden in hun aanvullende verzekering. Dit zal dus per verzekeraar en uw aanvullende verzekering verschillen. Zodra het ZI nummer toegekend is zullen wij u hierover informeren.

Houdbaarheid
De houdbaarheid van de zalf blijft op dit moment twee maanden. Dit is namelijk de periode waarvan nu zeker is dat tenminste 95% van de werkzame stof nog in de zalf voorkomt. Op zich werkt zij bij 90% natuurlijk ook nog, maar dat mag niet als zodanig worden afgegeven door de bereider. U kunt dus gewoon de zalf langer dan twee maanden gebruiken tot de tube op is, alhoewel het nu nog niet te zeggen is wat het effect daarvan is op de werking ervan. Zodra de nieuwe zalf in productie is, zal er een aantal tubes worden getest. Door regelmatig testen kan de werke-lijke houdbaarheid worden bepaald, maar om bijvoorbeeld een werkingsduur van vier maanden aan te tonen duurt dat dan ook vier maanden. In de komende tijd zal de aange-geven houdbaarheid indien mogelijk steeds verder worden verhoogd, wat dan op de tubes zal worden vermeld. De zalf moet nog steeds in de koelkast bewaard worden, maar kan er goed tegen indien hij een tijdje niet gekoeld wordt. Tijdens verzending per post of bijvoorbeeld onderweg op vakantie kan de zalf prima een paar dagen ongekoeld blijven zonder dat daarmee de werking plotseling veel slechter wordt. Voor al jullie vragen, opmerkingen en ervaringen is het email adres zoals altijd TSC-zalf@stsn.nl.

Bent u nog niet aangemeld voor de nieuwsbrief of weet u dit niet meer zeker? Stuur een mail met uw gegevens naar TSC-zalf@stsn.nl en u wordt aan de mailinglijst toegevoegd.

September 2015

Naast onze eigen STSN is er nog een stichting in Nederland die belangrijk werk verricht voor patiënten met TSC: Stichting Michelle. In het TSC Contact werd al drie keer eerder aandacht besteed aan de rol van Stichting Michelle, haar financiële steun aan onderzoek naar TSC en de resultaten hiervan. In deze bijdrage worden drie nieuwe onderzoeksvoorstellen gesig-naleerd die in het voorjaar van 2015 door het bestuur geselecteerd zijn voor financiering door Stichting Michelle.

tekst Yvonne Strikwerda bron website Stichting Michelle

Agnies van Eeghen, lid van het bestuur van Stichting Michelle, schreef aan de STSN:
“Dank voor jullie interesse in de 2015 Call for Proposals. Wij ontvingen in totaal wel 9 aanvragen in deze 2015-ronde. Het bestuur en het Wetenschappelijk Advies Comité waren zeer positief verrast door het aantal en de kwaliteit van de aanvragen. Het bestuur heeft besloten dit jaar niet twee maar drie aanvragen te honoreren, en wel voor een bedrag van
€ 75.000 totaal. Twee van de drie aanvragers zullen samen-werken in hun onderzoek (SEGA onderzoeken)”

De subsidies worden verleend aan:

  • dr. Floor Jansen en dr. Hilgo Bruining met een onderzoek naar de werking van het medicijn bumetanide op het cognitief en gedragsmatig functioneren van kinderen met TSC,
  • prof. dr. Eleonora Aronica met een onderzoek naar de verschillende aspecten van Reusceltumoren (SEGA) om nieuwe behandelmethoden te vinden,
  • prof. dr. Kathrin Thedieck met een onderzoek naar de verschillen in activiteit van de zogenaamde TGF-β groei-factor (Smad2 / 3-route) tussen reusceltumoren met TSC1 en TSC2 mutaties.

 

Dr. Floor Jansen en dr. Hilgo Bruining; Assessing efficacy of bumetanide for neurobehavioral problems in children with tuberous sclerosis complex.

Kan Bumetanide helpen bij het verminderen van over-prikkeling bij kinderen met TSC?
Algemeen: veel aandacht bij behandeling van TSC-patiënten gaat uit naar het controleren van epileptische aanvallen, terwijl de cognitieve ontwikkeling al vroeg bedreigd wordt en chroni-sche leer- en gedragsproblemen ontstaan. Op dit moment zijn er onvoldoende behandelingsmethoden om de gedrags- en ontwikkelingsproblemen te verbeteren. Het is daarom van groot belang om nieuwe gerichte behandelmogelijkheden
te ontwikkelen en te testen. Het wordt aangenomen dat de hersenafwijkingen bij TSC, met name de tubers, een bron van overmatige en ongewenste hersenactiviteit vormen. In de tubers is een verstoorde balans tussen stimulerende en remmende hersenactiviteit aangetoond, ook wel de excitatie-inhibitie (E/I) balans genoemd. Het is recent bevestigd dat zo’n verstoring van de E/I balans kan samenhangen met veranderingen in chloorconcentratie in neuronen. Interessant is dat een middel, voorheen bekend als plaspil, bumetanide, de chloorconcentratie in hersencellen blijkt te kunnen verlagen en zo overmatige hersenactiviteit kan verminderen, hetgeen bij autisme spectrum stoornissen aangetoond vermindering van gedragssymptomen kan geven. In een voorstudie hebben we bumetanide getest bij TSC-verwante stoornissen en vonden een dramatisch effect op gedragssymptomen en hersenacti-viteit. Daarom lijkt het zeer kansrijk om bumetanide te testen bij kinderen met TSC en te kijken of dit middel op een veilige manier overmatige prikkelbaarheid kan verminderen om zo het cognitief en gedragsmatig functioneren te verbeteren. Met deze studie proberen we aan te tonen dat 3 maanden behan-deling met bumetanide gedragssymptomen gerelateerd aan overprikkeling kan verminderen bij TSC-kinderen met zowel een lage als een hogere intelligentie.

Prof. dr. Eleonora Aronica; Multi-platform analysis of TSC Subependymal Giant Cell Astrocytoma (SEGA) to identify novel therapeutic approaches.

Onderzoek naar de eigenschappen van Reusceltumoren (SEGA) op moleculair niveau om nieuwe behandel methoden te vinden.
Reusceltumoren zijn een belangrijke oorzaak van de snelle neurologische achteruitgang en het overlijden bij kinderen met TSC. Chirurgische verwijdering gaat gepaard met risico‘s. Snelle behandeling met mTOR remmers kan een operatie voorkomen, maar het wisselende effect en de snelle tumorgroei na het stoppen van de behandeling, vereisen een levenslange behan-deling met veel bijwerkingen. Dus, bij de behandeling van jonge kinderen met TSC-gerelateerde neurologische verschijn-selen moeten de risico’s en voordelen van een operatie en behandeling met medicijnen voor de individuele patiënt worden afgewogen. SEGA bestaat uit abnormale, onrijpe reuscellen. Er zijn nog veel vragen over deze cellen die beant-woord moeten worden. Een grote uitdaging voor de toekomst is om de behandeling van TSC-patiënten met SEGA met behulp van meer specifieke therapieën beter toe te spitsen op de individuele patiënt. Hiervoor is meer kennis nodig van de eigenschappen van de tumorcel op moleculair niveau,
die verantwoordelijk zijn voor de ontwikkeling en groei van SEGA. Het onderzoek is bedoeld om in internationaal samen-werkingsverband inzicht te krijgen in deze mechanismen. Het zoeken is naar de juiste eiwitten in de cellen waar medicijnen op kunnen werken, zodanig dat deze tumoren effectiever behandeld kunnen worden, met meer gerichte therapie, zodat de kwaliteit van leven van kinderen met TSC verbeterd kan worden.

Prof. dr. Kathrin Thedieck: Analysis of differential Smad2/3 activation and related gene mutation and expression patterns in TSC1 versus TSC2 mutated subependymal giant cell astrocytoma (SEGA).

De rol van de zogenaamde groeifactor β bij TSC-ziekteverschijnselen.
TSC-patiënten lijden aan goedaardige tumoren in verschillende organen, zoals subependymale reuscelastrocytomen (SEGA) in de hersenen. Het medicijn everolimus grijpt aan op het zogenaamde mTORC1 en vermindert de tumorgrootte in TSC-patiënten. De genen TSC1 en TSC2 zijn gemuteerd in de meeste TSC-patiënten. We hebben onlangs ontdekt dat TSC1 een rol speelt in de groeifactor β (TGF-β) -Smad2 / 3 route. Hierin functioneert TSC1 onafhankelijk van TSC2. De TGF-β speelt een grote rol in de tumorontwikkeling en fibrose, maar de rol van TGF-β in TSC is tot dusver nauwelijks onderzocht. Hypothese: we denken dat deze TGF-β route bijdraagt aan TSC-ziekteverschijnselen, en dat deze bijdrage kan verschillen tussen patiënten met een TSC1 of TSC2 mutatie. Vanwege hun gemeenschappelijke rol in mTORC1 remming, gaat men er meestal van uit dat TSC1 en TSC2 dezelfde functie hebben. Daarom zijn de verschillen tussen patiënten met een TSC1 of TSC2 mutatie en de gevolgen voor de therapie slecht gedefi-nieerd. In dit project zullen we onderzoeken of er verschillen zijn in de mate van activatie van de TGF-β-Smad2 / 3-route tussen hersentumoren met TSC1 en TSC2 mutaties. Als dat het geval is zou het TGF-β-Smad2 / 3 traject een potentiële diag-nostische en klinische waarde hebben in TSC. TSC-patiënten zouden dan misschien ook kunnen profiteren van interventie met medicijnen in het TGF-β traject, zoals momenteel wordt toegepast in kanker en fibrose. Als we in staat zijn om gerichte behandelingen te ontwikkelen voor patiënten met TSC1 en TSC2 mutaties, kan dit een eerste stap zijn in de richting van geïndividualiseerde TSC-therapie. n

ENCORE
Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, waaronder Tubereuze Sclerose ComplexContinue reading

Speciaal voor mensen met TSC zijn er TSC-poliklinieken. De Utrechtse TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier veel kennis en ervaring met TSC bij elkaar gebracht is.Continue reading

Ontwikkelingen van de TSC zalf

Het is alweer twee jaar geleden dat we hebben bericht over de ontwikkeling van de TSC-zalf 2.0. In die tijd is achter de schermen echter veel werk verzet door de Bereidingsapotheek van het UMC in Utrecht, waarbij in de laatste maanden verschillende grote stappen zijn gezet. In dit artikel willen wij u hierover graag informeren. Continue reading

Effectiever gen mutaties vinden en cognitie voorspellen

Subsidies van Stichting Michelle

In de vorige twee contactbladen schreven we over St. Michelle en hoe subsidies toegekend worden. In deel 3 van de reeks over de Stichting Michelle gaan we in op de twee onderzoeken die geselecteerd zijn voor financiële ondersteuning. Continue reading

Behandelen vóór de eerste aanval?

Epistop onderzoek ook in België

Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europees multicenter studie bij pasgeborenen met Tubereuze Sclerose. De opzet van de studie is tot stand gekomen door een samenwerking van 13 centra in Europa en een in de Verenigde Staten. In Nederland doen Dr. Floor Janssen van het UMC Utrecht en Prof. Eleonora Aronica van het AMC mee, In België Prof. Lieven Lagae van het UZ Leuven en Prof Anna Jansen van het UZ Brussel. Continue reading

Preventief anti-epilepticum?

Nieuw onderzoek in Utrecht en Amsterdam

EPISTOP
Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europese multicenter studie bij pasgeborenen met tubereuze sclerose (TSC). De opzet voor deze klinische studie is tot stand gekomen door een samenwerking van 12 centra in Europa en 1 centrum in de USA. Vanuit Nederland zijn er twee centra betrokken: het UMC Utrecht (studieleider dr. Floor Jansen, kinderneuroloog) en het AMC te Amsterdam (studieleider professor Eleonora Aronica, neuropatholoog)Continue reading

Onlangs is de Huisartsenbrochure herzien. Deze brochure is bedoeld voor de huisarts.
Dat kan de huisarts zelf doen, maar ook u kunt dat doen en hem aan de huisarts geven.
Een adressenlijst met de belangrijkste centra voor TSC onderzoek, diagnose en behandeling is hier te downloaden.
Ook deze adressen kunt u aan de huisartsen geven.

Op zaterdag 20 juni was de jaarlijkse familiedag van de STSN. Dit was de 10e familiedag. Er waren 233 deelnemers, waarvan 85 kinderen!

tekst Marlies van Zuilen

Zaterdagochtend 20 juni: de familiedag van de STSN. Dat betekent vroeg opstaan, want met een organisator van de familiedag in het gezin moeten we vroeg weg. Dit jaar reizen we af naar Diergaarde Blijdorp in Rotterdam. Gelukkig: het weer ziet er goed uit. Bij aankomst op de parkeerplaats is het nog erg rustig, maar we zijn niet de eersten. Een aantal vrijwilligers en medeorganisator Bert van Horen zijn er ook al. Het is nog koud zo vroeg in de ochtend. Gelukkig kunnen we snel naar binnen. De tafels bij de Entree worden klaar-gezet en bemand door Bert, Dirk en Gijs, om iedereen van harte welkom te heten. In de Haaienzaal wordt de verdere ontvangst voorbereid. Gastvrouwen Jacquelien en Maartje zijn er klaar voor.

Haaien, zeeschildpadden en barracuda’s.

Langzaam aan druppelen de STSN-families binnen. Na een wandeling door het Oceanium, het overdekte ‘waterwereld-deel’, belanden ze in de Haaienzaal. De financiën worden afgerond door Heidi, Sophie en Feline. Daarna krijgt elk kind een mooie blauwe zonnebril van Kathinka. Marjan en Edwin staan achter de stand de witte en oranje(sport)-shirts van de STSN te verkopen. Na deze punten te zijn gepasseerd is er koffie en thee met wat lekkers. Even bijkomen van de lange reis. Ouders en kinderen vinden elkaar al snel. Ook in deze zaal kunnen we nog genieten van de haaien, zeeschild-padden en barracuda’s, die achter een grote glaswand rond-zwemmen. Spectaculair!!!

En dan… op naar de dierentuin. Eerst weer door het Oceanium, daarna lekker buiten lopen om de overige dieren te bezoeken. Het zonnetje komt door en de uitgereikte zonnebril kan al snel gedragen worden. Veel ouders vinden de weg naar het treintje dat rondrijdt en er wordt veel gezwaaid naar bekenden.

Helaas is de ochtend al weer snel voorbij. Dan kunnen we in de Haaienzaal genieten van een uitgebreide lunch. Ouders krijgen de kans om verder bij te praten. Veel kinderen blijken elkaar te kennen van o.a. school. Helaas blijkt de drempel te hoog om elkaar te groeten en om gezellig bij elkaar aan tafel te zitten.

Aan het eind van de lunch neemt Jacquelien nog even het woord. Ze bedankt de organisatie voor deze wederom zeer geslaagde dag. Ernst van Zuilen, die de familiedag heeft geïntroduceerd en 10 jaar de organisatie op zich heeft genomen, wordt in het zonnetje gezet. Hij geeft het stokje door aan Bert van Horen, die de afgelopen jaren al meege-draaid heeft.

Collecteren voor het Epilepsiefonds goed voor de STSN
Bas van de Pol vertelt over zijn contact met het Epilepsiefonds. Er is een samenwerking voor volgend jaar afgesproken voor de collecteweek in juni. Van alle STSN-leden die collecteren voor de EVN volgend jaar, zal een deel van de opbrengst naar de STSN gaan. Er wordt een lijst uitge-deeld, waarop je je e-mailadres kan invullen als je wil gaan collecteren volgend jaar. De lijsten komen goed gevuld terug.

Oproep om deel te nemen aan een vragenlijststudie naar de informatieverschaffing en begeleiding geboden aan ouders/verzorgers van kinderen met Tubereuze Sclerose Complex.


Geachte ouders / verzorgers,

Bent u ouder of wettelijke voogd van een kind van 10 jaar of jonger, met Tubereuze Sclerose Complex (TSC)? Dan willen wij u graag uitnodigen om mee te werken aan een wetenschappelijk onderzoek van de afdeling kinderneurologie van het Wilhelmina kinderziekenhuis / UMC Utrecht (onderzoeker dr. FE Jansen, kinderneuroloog), in samenwerking met het Erasmus MC Rotterdam (onderzoeker dr. MCY de Wit, kinderneuroloog). Het betreft een onderzoek naar de informatieverschaffing en begeleiding (de ‘counseling’) geboden aan ouders van een kind met Tubereuze Sclerose Complex.


Deelname aan het onderzoek betekent voor u alleen het invullen van een vragenlijst.

Waarom dit onderzoek?
Het doel van dit onderzoek is om een landelijke aanbeveling voor informatieverschaffing en begeleiding – de counseling – te ontwikkelen, voor ouders die een kind met TSC hebben of verwachten.

Er is op het moment geen landelijke richtlijn voor counseling van ouders (die in verwachting zijn) van een kind met Tubereuze Sclerose Complex. Belangrijke vragen zijn onder andere welke arts hiervoor verantwoordelijk is, wat het beste moment is en wat de beste manier is om informatie over te brengen. Bovenal speelt de wens van de (aanstaande) ouders een belangrijke rol; aan welke informatie hebben zij behoefte?

Wat houdt deelname precies in?
Voor dit onderzoek zouden we graag willen dat u een vragenlijst invult die betrekking heeft op de informatieverschaffing en begeleiding die u heeft ontvangen over TSC, zowel tijdens de zwangerschap (indien van toepassing) als na de geboorte van uw kind. Uw deelname is geheel vrijwillig. Het invullen van de vragenlijst duurt 20-30 minuten. De antwoorden op deze vragenlijst worden vertrouwelijk behandeld en uitsluitend anoniem gebruikt voor dit onderzoek.

Hoe kunt u mee doen?
Voor het invullen van de vragenlijst gaat u naar de volgende website http://tinyurl.com/TSConderzoek, waarna u kunt starten met de vragenlijst, bij voorkeur op een vaste PC of laptop. De vragenlijst werkt niet goed op tablets.
Mocht u nog vragen hebben over deelname, dan kunt u per mail contact opnemen met dr. FE Jansen of drs. H.M. Hulshof, arts-onderzoeker van de afdeling kinderneurologie van het UMC Utrecht, op H.M.Hulshof-4@umcutrecht.nl

EPISTOP

Dr. Floor Jansen, werkzaam als kinderneuroloog in het UMC Utrecht hersencentrum, en drs. Hanna Hulshof, arts-onderzoeker bij de afdeling kinderneurologie van het UMC Utrecht, zijn verheugd u mede te kunnen delen, dat er in het UMC Utrecht toestemming is verkregen van de Medisch-Ethische Toetsingscommissie voor de EPISTOP-studie.

De volledige titel van het onderzoek is “Een lange-termijn, prospectieve studie om klinische en moleculaire biomarkers van epileptogenese in kaart te brengen bij patiënten met Tubereuze Sclerosis Complex” (EPISTOP).
Het onderzoek heeft als doel de mechanismen die aan de basis liggen van het ontstaan van epilepsie bij patiënten met Tubereuze Sclerose Complex (TSC) beter te begrijpen.
Het doel is om risicofactoren en ziektekenmerken, zogenoemde biomarkers, voor het ontstaan van epilepsie op te sporen en behandelmogelijkheden te onderzoeken die het ontstaan en het beloop van epilepsie zouden kunnen voorkomen of beïnvloeden bij kinderen met TSC. Op de lange termijn zullen nieuwe richtlijnen en aanbevelingen ontwikkeld worden voor de behandeling van patiënten met TSC en epilepsie, voor een verbetering van de prognose en kwaliteit van leven in de toekomst.
Om het ontstaan van epilepsie goed te kunnen onderzoeken, komen in aanmerking voor deelname zuigelingen met TSC, die jonger zijn dan 4 maanden en nog geen epilepsie hebben.
Het betreft een Europees onderzoek, dat wordt gecoördineerd door Prof. Sergiusz Jóźwiak, hoofd van de afdeling kinderneurologie van het Children’s Memorial Health Instituut in Warschau, Polen. Bij het onderzoek zijn 14 ziekenhuizen en laboratoria uit Europa en de Verenigde staten betrokken. In het UMC Utrecht, één van de deelnemende partners, is dr. Floor Jansen de hoofdonderzoeker.

 

Voor meer informatie verwijzen we u naar de volgende website: www.epistop.eu. U kan tevens per mail contact opnemen met dr. F.E. Jansen (f.e.jansen@umcutrecht.nl) of drs. Hanna Hulshof (h.m.hulshof-4@umcutrecht.nl).

Ieder(in) heeft een informatieblad gemaakt over de vier nieuwe wetten: de Wet langdurige zorg (Wlz), Participatiewet (gaat over Wajong en werken), Wmo en de Jeugdwet. Het informatieblad is bedoeld voor mensen die moeite hebben met lezen en begrijpen.

We geven uitleg over de nieuwe wetten en vertellen wat er verandert vanaf 1 januari 2015. Ook leggen we uit hoe mensen kunnen meepraten en waar ze informatie kunnen vinden.

Begrijpelijke taal

We leggen moeilijke begrippen en woorden uit, verduidelijken de tekst met plaatjes en pictogrammen. Ook vindt u een aantal voorbeelden van mensen die met de nieuwe wet te maken krijgt.

Vond plaats op zaterdag 3 oktober in Parc Spelderholt

Veel creativiteit om tot een gezonder evenwicht te komen

Verslag van het MBO/HBO contact, tekst Arni Hubbeling

Vier pannen soep
Zaterdag 28 maart kwam het MBO/HBO contact weer bij elkaar. We realiseerden ons dat de eerste keer in 2000 was met 5 mensen in een zaaltje in een hotel in Utrecht. Johan Mulder en ik waren de begeleiders en we bespraken de resultaten van ons onderzoek naar gedragsaspecten bij TSC.

Intussen zijn de banden flink versterkt en uitgebreid. Dit was de derde keer dat we in Meerkerk bij elkaar kwamen, voor mensen uit Brabant wel een heel stuk dichterbij vergeleken met de keren dat ze om zeven uur op het perron stonden om op tijd in Dronten te zijn waar we elkaar vele malen hebben ontmoet. In beide gevallen was en is de ontvangst altijd helemaal geweldig. Michel en Jennie Fijnekam hadden deze keer voor de lunch voor de 15 aanwezigen maar liefst vier pannen soep gemaakt, twee om voor de gezelligheid uit te kunnen kiezen voor de meeste deelnemers, één gluten-vrij en één veganistisch voor de overgevoelige types onder ons. Mijn hondje had zijn eigen bakje met brokjes, vlees en glutenvrije spruitjes.

Stress en chaos in je hoofd
Inge Tol begeleidde de partnergroep en ik de-TSC lotgenoten. We begonnen met het verschijnsel `stress’ en de chaos die dan in je hoofd ontstaat. Een deelnemer vertelde dat op het moment dat de letters op de computer naar beneden begonnen te vallen hij zich realiseerde dat hij een burn out had en dat de irritatie die hij de tijd daarvoor zo vaak en snel voelde daarmee te maken had. Alle deelnemers kenden het verschijnsel van de chaos in je hoofd, net alsof alles in je hoofd ineens op slot schiet en je niet meer weet wat je moet doen. In het werk kan dit bijvoorbeeld veroor-zaakt worden als je te snel teveel dingen tegelijk moet doen en dus te vaak en te snel moet omschakelen. Dit is vaak een onmogelijkheid bij TSC! Het heeft tot ontslag geleid bij een van de deelnemers, die toen ook net in de politieke golf zat waarbij zoveel mogelijk mensen geweerd moesten worden uit de Wajong. In haar geval was dit een hele onrechtvaar-dige situatie, dus was het extra moeilijk om te verwerken. Om van een werkend bestaan in de bijstand te belanden is ook financieel een hard gelag, zeker als het onterecht is.

Andere keuzes
We hebben in onze groep verschillende mensen die niet goed meer konden functioneren in hun baan: een crèche, een kapsalon, een groot bedrijf, een ziekenhuisapotheek, een verzorgingshuis, etc. Sommigen hebben werk kunnen creëren of vinden dat beter aansluit bij hun capaciteiten en beper-kingen. In plaats van werkdruk in een crèche en het moeten verduren van onbegrip van leidinggevenden heeft iemand de keuze gemaakt voor gastouderschap. Ze vangt kinderen op en verzorgt ze bij de ouders thuis en geeft aan dat ze de ruimte moet hebben om het op haar manier te doen. Een andere vrouw is kapster aan huis geworden en dat gaat geweldig goed. Geen stress van een bazin met onbegrip en kritiek, maar werken op je eigen voorwaarden. Een derde doet vrijwilligerswerk, omdat werken in een baan er niet meer in zit, maar het vrijwilligerswerk op een school gaat heel goed. Een vierde werkt nu in de thuiszorg. Dat gaat een op een, bij mensen thuis, waardoor de stress zoals ze die in het grote bedrijf opliep niet meer structureel aanwezig is. Er is dus ook veel creativiteit om tot een gezonder evenwicht te komen.

Niet ingevulde tijd
Een van onze deelnemers zit met het probleem dat als er geen huishoudelijk of ander werk afgewerkt moet worden, ze eigenlijk niet weet wat ze nou echt leuk vindt. Ik haal de lezing van Colette de Bruin aan die zoveel nadruk legde op het verschijnsel dat voor autistische mensen niet ingevulde tijd zo ongeveer een ramp is. Wat te doen? Ze wil zo graag dingen doen die ze echt leuk vindt, maar dat duurt altijd maar kort. Dat is frustrerend voor haar. Thuis yogaoefeningen doen en op haar ademhaling letten, dat is een nieuwe mogelijke activiteit. Mij weer eens bellen als ze zich echt rot gaat voelen, dat vindt ze ook een goed idee.

Knotwilgen
Na de wandeling langs de knotwilgen door het polderland hielden we een afsluitend rondje. Een van de deelnemers van het eerste uur gaf aan dat hij wel graag meer zou kunnen en willen overdragen aan jongere deelnemers. Waar zijn die? Of hebben die niet zo´n zin in een groep met mensen van in de dertig, tegen de veertig? We zullen het bestuur hierover polsen.

Hoe verder?
Het herkennen van de problemen en eigenaardigheden van TSC is geen eyeopener meer. De meesten komen al lange tijd jaarlijks bij elkaar. Heeft de groep nog wel zin voor de mensen, of zijn er misschien ook die het eigenlijk wel genoeg vinden, of die niet meer een keer per jaar maar bijvoorbeeld een keer per twee jaar bij elkaar willen komen. En is dat verschillend voor de mensen met TSC en voor hun partners? Belangrijke vragen en belangrijk om daar in alle vrijheid antwoord op te kunnen geven. Ja, zei een deelneemster, ik wist niet of ik wilde komen……maar ik vind kiezen altijd moeilijk, dus liet ik het aan mijn man over. Ja, zei haar man… ik dacht het gaat om jou, dus jij moet maar zeggen of je wilt of niet. Nou, zei een partner van het eerste uur, ik vind het wel goed om een keer in de twee jaar te komen. Oh, zei haar man, nou dat weet ik niet hoor, om dat nu al zo te stellen.

Herkenning en begrip
De anderen zeiden dat ze er wel behoefte aan hebben. Want… het is niet alleen de herkenning, maar ook het begrip. Als je een nare periode hebt gehad en je bent dat aan het verwerken, zoals een van de deelneemsters zei, van wie de relatie is verbroken en die verhuizen moest, dan is het heel fijn als je dat kunt vertellen aan mensen die van binnenuit begrijpen hoe je je voelt. We ontmoeten elkaar volgend jaar dus zeker weer. In welke samenstelling? We zullen het zien. n

De STSN werkt mee aan de ontwikkeling van een App ter ondersteuning van mensen met chronische pijn.

De kwaliteit van leven verbeteren van mensen met chronische pijn, stress en vermoeidheid. Dat is het doel van de in ontwikkeling zijnde App voor en door zes patiëntenorganisaties die opkomen voor de belangen van hun doelgroep. De verwachte opleverdatum is eind 2014.

De inzet van de App maakt het mogelijk meer activiteiten op te pakken in het dagelijks leven. Dit kan iemands welbevinden bevorderen en daarmee eveneens de maatschappelijke participatie.
De App is bedoeld voor mensen met uiteenlopende fysieke aandoeningen/ziekten. Gemeenschappelijk zijn de symptomen pijn, vermoeidheid en stress. Deze kunnen op korte of lange termijn het persoonlijk welzijn beïnvloeden. Via de App zijn trainingen te volgen om de kwaliteit van je eigen leven te verbeteren.

Eigen regie
Het is belangrijk ondersteuning te krijgen in het omgaan met een aandoening of ziekte. De App is een hulpbron die de gebruiker meer zelfredzaam kan maken. Het gevoel van eigen regie voeren is daarbij zeer belangrijk: “Het komt nog te vaak voor dat je naar een specialist gaat en te horen krijgt dat je maar moet leren leven met je aandoening”, vertelt Hans van Dongen, een van de App-bedenkers. “Deze App geeft je de kans voor je eigen belang op te komen en zelf het initiatief te nemen.”

De App bevat een algemeen introductieprogramma, waarin alle thema’s kort aan bod komen bij wijze van kennismaking. Daarna kan de gebruiker kiezen voor vervolgprogramma’s. De inhoud daarvan is samengesteld op basis van de volgende thema’s: Mindfulness, Yoga, Hypnotherapie, Positieve psychologie, Burn-outpreventie.

Samenwerking
Het project is mogelijk dankzij subsidie van het Fonds PGO van het ministerie van VWS. De samenwerkende patiëntenorganisaties achter de App zijn: ADCA-Vereniging Nederland; Antroposana; Alvleeskliervereniging Nederland; Dwarslaesie Organisatie Nederland; Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland; Vereniging Osteogenesis Imperfecta.  “Door deze samenwerking kon de App er komen”, aldus Hans van Dongen. “De uitdaging is om op een creatieve manier de App een langere levensduur te geven dan alleen voor de duur van de subsidie”.

Zoals iedereen wellicht bekend, is er commotie ontstaan over de handelwijze van apothekers bij het (eerste) uitgiftegesprek van medicijnen. In het bericht achter de url kunt u hierover alles lezen.

Voorlichting aan patiënt bij medicijnuitgifte nog niet in orde >

http://www.npcf.nl/?option=com_content&view=article&id=5676&catid=2:nieuws&Itemid=26

Onderaan het bericht kunnen mensen een informatiefolder downloaden over het (eerste) uitgiftegesprek.

Patiëntenfederatie NPCF is een koepel van 32 organisaties. Zij maken zich sterk voor alle mensen die zorg nodig hebben.

Elk jaar organiseert de STSN in samenwerking met Stichting Michelle en Novartis een expertmeeting. Deskundigen uit het netwerk van de STSN komen bij elkaar om te spreken over de laatste ontwikkelingen in hun vakgebied.

In 2016 zal de expertmeeting plaatsvinden op 18 maart In Utrecht

In 2015 kwam een groot aantal betrokkenen en deskundigen uit de gelederen van de STSN, diverse universiteiten en Universitaire Medische Centra in Nederland en België, Stichting Michelle en Novartis bij elkaar in Hotel New York in Rotterdam om met elkaar ervaringen uit te wisselen over nieuwe ontwikkelingen op het gebied van de zorg voor en behandeling van TSC-patiënten en op het gebied van het onderzoek naar TSC. Een verslag is te lezen in TSC Contact 130, te vinden op de pagina TSC Contact

In 2014 was er een tweedaagse TSC Expertmeeting  in Hotel New York te Rotterdam met als keynotespeaker prof. Petrus de Vries van de University of Cape Town SA. Organisatie STSN i.s.m. Stichting Michelle en Novartis. Een verslag is te lezen in TSC Contact 126, te vinden op de pagina TSC Contact

1 maart a.s. is de jaarlijkse Nationale Zeldzame Ziektendag. Patiënten en zorgverleners komen die dag bijeen in Naturalis om elkaar te inspireren om de zichtbaarheid en bekendheid van zeldzame aandoeningen te vergroten. Die zichtbaarheid is hard nodig, want juist de onbekendheid van de meeste zeldzame aandoeningen veroorzaakt voor patiënten grote problemen in de gezondheidszorg en in het leven van alledag.

Inspirerende voorbeelden

Onder leiding van dagvoorzitter Jacobine Geel worden inspirerende voorbeelden gepresenteerd die kunnen helpen om de bekendheid van zeldzame aandoeningen te vergroten. Te denken valt aan het Prinses Máxima Centrum voor Kinderoncologie als voorbeeld van betere zorg voor zeldzame vormen van kanker bij kinderen.

Uitreiking Engel Awards

De Engel Awards worden sinds 2009 elk jaar uitgereikt aan mensen die zich op een bijzondere manier inzetten op het terrein van zeldzame aandoeningen. Er zijn maar liefst 25 kanshebbers voor deze Award aangemeld, waaruit een deskundige jury vier kandidaten heeft genomineerd:

In de categorie ‘Patiënt of naaste van een patiënt’: dhr. Jan Beijer, voorzitter van de Landelijke Patiënten- en Oudervereniging voor Schedel- en/of Aangezichtsafwijkingen en mw. Maaike van Kempen, bestuurslid bij de Galactosemie Vereniging Nederland. In de categorie ‘Medicus of wetenschapper’: prof. dr. Connie Stumpel, klinisch geneticus in het Maastricht UMC+ en dhr. Arjan Harsevoort, verpleegkundig specialist in de Isala Klinieken. In de bijlage vindt u meer informatie over de genomineerden.

De Engel Awards worden uitgereikt door Tweede Kamerlid mw. Pia Dijkstra.

Lancering Logo Zeldzame Ziekten

Zeldzame aandoeningen komen afzonderlijk niet vaak, maar gezamenlijk juist wel véél voor. Om dit zichtbaar te maken, wordt tijdens de Zeldzame Ziektendag het Logo Zeldzame Ziekten gelanceerd. Het logo is bedoeld om mensen met een zeldzame aandoening, hun activiteiten en organisaties te verbinden en zichtbaarder te maken.

De Nationale Zeldzame Ziektendag volgt op de internationale Rare Disease Day en wordt georganiseerd door de VSOP, de nationale patiëntenorganisatie voor zeldzame en genetische aandoeningen en het Zeldzame Ziekten Fonds.

Vanaf in eerste instantie 2012 is de bekostiging van dure medicijnen zoals TNF-alfa ontstekingsremmers overgeheveld naar het ziekenhuisbudget.
 
Waarom? En wat betekent het voor de gebruikers? 
De maatregel van de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport, mevrouw drs. E.I. Schippers, komt er op neer dat de financiering van een aantal dure geneesmiddelen is overgeheveld naar de ziekenhuizen. Zij hoopt daarmee op de uitgaven voor deze geneesmiddelen te besparen. ‘Patiënten mogen echter geen hinder ondervinden van de wijzigingen’, heeft de minister afgesproken met de Tweede Kamer. Continuïteit van zorg staat voorop. Daarom mag de maatregel er niet toe leiden dat patiënten die baat hebben bij hun geneesmiddel, om financiële redenen moeten stoppen of gedwongen worden over te stappen op een goedkoper middel.
 
Relevant voor mensen met TSC?
Per januari 2013 vallen ook twee voor mensen met TSC relevante (nieuwe) medicijnen onder deze regeling, namelijk Afinitor (everolimus) en Votubia (everolimus).
 
Wij hebben als STSN wat vragen uit de achterban gekregen over deze maatregelen. Daarom legden we onze vraag voor aan dr. Zonnenberg van de TSC poli in Utrecht.
Wij kregen het volgende antwoord:
 
“… De Afinitor en Votubia patiënten hier zullen allemaal de medicatie via het UMC Utrecht krijgen. Ook komt er een bezorgdienst maar daar wordt aan gewerkt. Ik denk dat we voor de Kerst de eerste zendingen klaar hebben en dat de meeste patiënten dan horen wanneer de medicatie wordt geleverd. Patiënten hoeven hiervoor niet te betalen. De stadsapotheek mag in principe tot 1 jan 2013 leveren.”
 
Uw behandelend arts is voor u het eerste aanspreekpunt. Bij hem of haar kunt u met vragen terecht over de veranderingen en de gevolgen daarvan voor u. Vragen over de levering van geneesmiddelen kunt u stellen aan uw apotheek of uw ziekenhuis.

Als er na raadpleging van arts, apotheek of ziekenhuis nog vragen of problemen zijn, kunt u natuurlijk contact opnemen met het secretariaat van de STSN (nieuw nummer: 06 – 52 82 46 60 ) of met de helpdesk van stichting Eerlijke Geneesmiddelenvoorziening (via e-mail: info@monitorgeneesmiddelen.nl of telefonisch: 010 – 480 09 42).

Informatie over genetische testen voor patiënten
Vrij beschikbaar op www.eurogentest.org/patients

EuroGentest is een Europees Netwerk gericht op de verbetering en optimalisatie van alle aspecten van genetisch testen in Europa.
Sinds 2007, met de hulp van patiënten, hun families en genetici, hebben we informatie voor patiënten ontwikkeld en vertaald in verschillende Europese talen over genetica and genetische testen.
De bedoeling is om patiënten het onderwerp van genetische testen beter te leren kennen en begrijpen, vermits het complex is en er vaak misverstanden over bestaan.

Deze informatie werd ontwikkeld in samenwerking met patiënten en hun families, en genetici. Het bevat wetenschappelijke en praktische informatie over genetische testen, over erfelijkheid en algemene genetische informatie, alsook informatie over de emoties die hierbij komen kijken.

Voor elk land zijn er ook contactgegevens van genetische centra, patiëntengroepen en nuttige websites.
De informatie is beschikbaar in verschillende talen en kan vrij worden gebruikt. Je kan de informatie online lezen op de EuroGentest website of afdrukken in A5 formaat.

Volgende onderwerpen zijn beschikbaar;
Genetische Testen
Wat is een Genetische Test?
De Vruchtwaterpunctie
De Vlokkentest
Dragerschapstest
Voorspellend genetisch testen
Voorspellend testen voor erfelijke kankers
Erfelijkheid
Dominante Overerving
Recessieve Overerving
X-gebonden Overerving
Chromosoomafwijkingen
Chromosomentranslocaties
Algemene Informatie
Informatie over jouw Genetische Afspraak (en ter voorbereiding van de afspraak)
Wat gebeurt er in een Genetisch Laboratorium?
Verklarende Woordenlijst
Veel gestelde Vragen over Genetische Testen

De informatie is beschikbaar op volgende webadressen:
www.eurogentest.org/patients
www.geneticalliance.org.uk/multilingual/index.html
www.eshg.org (Link ‘Patient Information’)

Het zoeken naar een baan is voor mensen met gezondheidsproblemen lastiger dan voor gezonde mensen. Continue reading

Bron: Science, vol 323, january 2009
Vertaling: Marjan Bravenboer

De geleerden zijn er nog over in discussie in hoeverre de leerproblemen bij patiënten die lijden aan de ziekte Tubereuze Sclerose Complex (TSC) worden veroorzaakt door de tubers.Continue reading

Bron: artikel “Research” uit de Scan van juni 2007
Vertaling: Marjan Bravenboer

Er is heel goed nieuws te melden: De eerste resultaten van de studie betreffende Sirolimus (Rapamycin) zijn heel bemoedigend. Continue reading

TSC Expertiseteam en het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE)

In een van de filmpjes op de website wordt melding gemaakt van het TSC Expertiseteam. Dit team kan veel beteken voor mensen die grote problemen hebben met gedragsaspecten die met TSC te maken hebben.

Continue reading

 Wat er fout gaat in de hersenen bij TSC en wat kan ons dat in de toekomst brengen?

Een gesprek met Dr. Ype Elgersma, neurowetenschapper aan het Erasmus MC

Continue reading

Arbeidshandicaps door cognitieve problemen bij mensen met Tubereuze Sclerose Complex en een gemiddelde intelligentie.

Drs. A. A. Hubbeling

Uitgave STSN 2008Continue reading

Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum binnen het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor dagdiagnostiek voor complexe aandoeningen. Het centrum heeft een uniek en vernieuwend karakter. Kinderen met aandoeningen die moeilijk te diagnostiseren zijn, worden binnen één of twee dag(en) door alle relevante medische en paramedische disciplines gezien. Ook plannen we alle relevante aanvullende onderzoeken op deze dag, zoals een MRI onder narcose, EEG en laboratoriumonderzoek. Kind en ouders verblijven deze dag in een comfortabele kamer. De behandelaars komen voor het consult naar het kind en de ouders toe in plaats van andersom.

De bevindingen van de betrokken disciplines en het onderzoek dat gedaan is, worden aan het einde van de dag met de ouders besproken. De uitslagen van de onderzoeken die nog niet bekend zijn, krijgen de ouders later te horen.

Wij behandelen een kind niet. Voor een eventuele behandeling gaat het kind naar de verwijzer of een andere afdeling van het WKZ.

 

Het Sylvia Tóth Centrum richt zich op de volgende patiëntengroepen:

  • kinderen met onbegrepen ontwikkelingstoornissen
  • kinderen die een stamceltransplantatie voor een metabole ziekte hebben ondergaan
  • kinderen met moeilijk instelbare epilepsie
  • kinderen met tubereuze sclerose

 

In 2010 heeft een effectiviteitsonderzoek plaats gevonden. Hieruit bleek dat het centrum op het hoogste niveau diagnostiek biedt met een duidelijke tijdswinst voor kinderen en ouders. De tevredenheid bij ouders over het centrum, gemeten in 2010 en 2012, was hoog.

Het centrum heeft zich ontwikkeld tot een landelijk expertisecentrum.

Kijk hier voor een video-impressie van het Sylvia Tóth Centrum

Meer informatie

Voor vragen en meer informatie kunt u contact op te nemen met de secretaresse van het centrum. Zij is tijdens kantooruren telefonisch bereikbaar op tel: 088 75 538 98. U kunt haar ook per e-mail bereiken via stcentrum@umcutrecht.nl

Contactdag 27 maart 2004, verslag gespreksgroep o.l.v. Dr. A.P. Oranje, dermatoloog.Continue reading

In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom,Continue reading

Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang. Continue reading

Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM Continue reading

In de lever en de alvleesklier (pancreas) worden eveneens soms angiomyolipomen en cysten gezien.Continue reading

De gevolgen van de TSC kunnen zo ernstig zijn dat er sprake is van een verstandelijke handicap. Continue reading

Er kunnen stemmingswisselingen voorkomen. Dit zou kunnen samenhangen met de epilepsie. Continue reading

Speciale aandacht vraagt de agressie die kan optreden. Bij een aantal kinderen lijkt de regulering van de agressie niet goed te verlopen. Continue reading

Uit allerlei onderzoeken komt naar voren dat gedragsproblemen vrij veel voorkomen bij TSC. De oorzaak hiervan is, dat de aandoening invloed kan hebben op de ontwikkeling van de hersenen. Continue reading

De neurologische problemen kunnen ernstig zijn en een belemmering gaan vormen voor het dagelijks functioneren.Continue reading

TSC hóeft geen negatieve gevolgen te hebben voor het verloop van de ontwikkeling. Continue reading

Door een tekort aan kennis over het ziektebeeld en onvoldoende coördinatie tussen zorgverleners krijgen mensen met TSC niet altijd de hulp die ze nodig hebben. Tegen deze achtergrond hebben een viertal organisaties het initiatief genomen tot een TSC-project.

Continue reading

Er is een groep mensen met TSC bij wie in de loop van de ontwikkeling blijkt dat er een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke handicap is

Continue reading

Een aantal mensen met TSC ervaart wel degelijk bepaalde neuropsychologische of emotionele problemen. Continue reading

Er is niet één bepaald gedragsbeeld wat hoort bij TSC. Wel vindt men overeenkomsten. Daarom is het goed om verschillende categorieën te onderscheiden en bij elke categorie een beschrijving te geven van de problemen die zich kunnen voordoen.Continue reading

Door Joseph Yohn, dermatoloog. Overgenomen uit Perspective, het blad van de Amerikaanse TSC organisatie.Continue reading

Behandeling van de verschillende huidaandoeningen is strikt medisch gezien meestal niet nodig, maar cosmetisch gezien zijn er wel mogelijkheden.Continue reading

Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).Continue reading