Gedragsproblematiek bij kinderen met tubereuze sclerose (TSC)

Gedragsproblematiek bij kinderen met tubereuze sclerose (TSC)

Drs. Leontine ten Hoopen, Kinder- en Jeugdpsychiater, Expertisecentrum ENCORE - Erasmus Medisch Centrum, Sophia Kinderziekenhuis, Rotterdam

Bij kinderen met tubereuze sclerose complex (TSC) komen, op elk intelligentieniveau, veel verschillende gedragsproblemen voor. Hierbij speelt een combinatie van neuropsychologische problemen (zoals moeite met verwerking van informatie, prikkels, veranderingen, concentratie en/of zelfregulatie), intellectuele problemen, psychosociale problemen (zoals moeite met een reëel zelfbeeld, acceptatie, omgang met anderen) en/of psychiatrische problemen (sterk verhoogd risico op autisme of ADHD). Ouders beschrijven hun kinderen regelmatig als angstig, sociaal onhandig, rigide en grillig met driftbuien. Ongeveer 90% heeft op enig moment in het leven hiermee te maken. De invloed op het dagelijks leven voor deze kinderen en ouders is zeer groot.

In de afgelopen tien jaar is er veel meer begrip ontstaan van de onderliggende mechanismen. Zo zijn deze gedragsproblemen vermoedelijk niet secundair aan structurele hersenpathologie (zoals tubers) of epilepsie, maar worden ze primair veroorzaakt door de voor TSC verantwoordelijke mutaties die leiden tot de mTOR overactivatie. Dit heeft geleid tot interessant onderzoek met experimentele inzet van medicatie om het vermogen om te leren en sociaal gedrag te verbeteren. Hoewel dit in dieronderzoek tot bemoedigend resultaat leidt, is het nog te vroeg voor resultaten uit onderzoek bij kinderen met TSC.

Tijdens deze presentatie besteden we ook aandacht aan twee andere aspecten die in de afgelopen vijf jaar centraal hebben gestaan bij kinderen met TSC. Ten eerste de nog onvoldoende screening en behandeling van de (oorzaken van) gedragsproblematiek bij TSC en ten tweede het vermogen om te voorspellen welke kinderen, welke gedragsproblemen zullen vertonen of ontwikkelingstrajecten zullen doorlopen.

Referenties relevante/recente publicaties:

Bolton PF, Clifford M, Tye C et al. (2015) Intellectual abilities in tuberous sclerosis complex: risk factors and correlates from the Tuberous Sclerosis 2000 Study. Psychological Medicine, 45(11): 2321-2331

Curatolo P, Moavero R, de Vries PJ (2015) Neurological and neuropsychiatric aspects of tuberous sclerosis complex. Lancet Neurology, 14(7): 733-745

Davis, PE, Peters JM, Krueger DA, Sahin M (2015) Tuberous Sclerosis: A New Frontier in Targeted Treatment of Autism. Neurotherapeutics, 12: 572-583.

van Eeghen AM, Pulsifer MB, Merker L et al. (2013) Understanding relationships between autism, intelligence, and epilepsy: a cross-disorder approach. Developmental medicine and child neurology, 55(2): 146-153

Krueger DA, Northrup H (2013) International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Group. Tuberous sclerosis complex surveillance and management: recommendations of the 2012 International Tuberous Sclerosis Complex Consensus Conference. Pediatric Neurology, 49: 255-256