Kenmerken van TSC

Volgens studies zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwijkingen op en rond de neus. Angiofibroma

Ondanks dat heeft slechts 30% van de TSC-patiënten al deze drie kenmerken, terwijl 6% van de TSC-patiënten zelfs geen enkele van deze drie kenmerken heeft.

Naast de hoofdkenmerken kunnen er ook andere afwijkingen in bijna alle organen van het lichaam voorkomen. Zo kunnen bijvoorbeeld aan de haren, de tanden, de nagels, de ogen, het hart, de longen, de nieren of het skelet, kleinere of grotere afwijkingen aangetroffen worden die passen bij dit ziektebeeld.

Doordat de aandoening vrij zeldzaam is en door de uiteenlopende manieren waarop TSC zich kan voordoen is het vaak moeilijk om een diagnose te stellen.

Geplaatst in Dossiers.