Longen

Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM en dat staat voor Lymphangioleiomyomatosis.

LAM wordt veroorzaakt door abnormale celgroei die mutaties hebben in een van de twee TSC-genen. Deze LAM-cellen woekeren door de longen en veroorzaken vernauwing van de luchtwegen en bloedvaten en ontwikkeling van cysten. Het lijkt erop dat bij veel patiënten LAM niet snel voortschrijdt en de meeste patiënten hebben geen symptomen. Het meest voorkomende probleem is kortademigheid, soms gepaard aan hoesten en piepen. Bij ongeveer de helft van de patiënten wordt LAM voor het eerst ontdekt wanneer er een klaplong (pneumothorax) optreedt. Van dit laatste is sprake wanneer een van de kleine cysten in de long open knapt en er lucht rond de longen in de borstkasruimte kan komen. Symptomen van een klaplong kunnen plotselinge pijn in de borst zijn en/of kortademigheid.

Tot voor enkele jaren werd aangenomen dat deze afwijking slechts uiterst zelden (minder dan 5% van alle gevallen) bij TSC voorkwam, maar daar wordt sinds kort anders over gedacht. Recente onderzoeken hebben aangetoond dat bij bijna 40% van de volwassen vrouwen met TSC, LAM vastgesteld kan worden. Hoewel het grootste deel van deze mensen geen enkel symptoom van de longaandoening heeft. Bijna alle patiënten met LAM zijn volwassen vrouwen. Bij mannen met TSC komt LAM vrijwel niet voor.

Onderzoek naar het vóórkomen van LAM kan door middel van een CT scan van de longen plaats vinden. Meestal wordt geoordeeld dat het ook bij vrouwen zonder symptomen van LAM het niet nodig is om onderzoeken te doen. Bij TSC hebben veel patiënten met LAM geen enkele behandeling nodig en als het wel nodig is dan is het vaak een lichte behandeling. Wanneer zich kortademigheid en pijn in de borst voordoet kan snel onderzoek en behandeling wel nodig zijn.

Geplaatst in Dossiers.