Van Begrijpen tot Ingrijpen

Symposium “Van Begrijpen tot Ingrijpen” 16 september 2016

In 2016 bestaat STSN 35 jaar. Ter gelegenheid daarvan werd op 16 sept. in het Erasmus MC te Rotterdam een wetenschappelijk symposium georganiseerd onder de titel "Van Begrijpen tot Ingrijpen". Tijdens dit 5e symposium van STSN werd een overzicht gegeven van de recente ontwikkelingen op het gebied van onderzoek, diagnostiek en behandeling van Tubereuze Sclerosis Complex (TSC). Daarbij werd specifiek aandacht besteed aan een multidisciplinaire aanpak. Ook werd weer de Bourneville-prijs uitgereikt.

Introductie van sessie 1 en 2

Ochtendvoorzitter Prof. Dr. Ype Elgersma

Sessie 1: Nieuwe ontwikkelingen in de kliniek

Dr. Marie-Claire de Wit: De rol van mTor remmers bij epilepsie en gedragsproblemen

Dr. Floor Jansen: Betere mogelijkheden tot behandeling van de epilepsie en de resultaten van epilepsie chirurgie

Dr. Bernard Zonnenberg: Nier- en nierfunctieproblemen bij TSC

Sessie 2: Nieuwe ontwikkelingen in het lab: human tissue and animal research

Prof. MD PhD Eleonora Aronica: Biomarkers van epilepsie bij patiënten met TSC: een Europese multistudie (EPISTOP)

Dr. Mark Nellist: Ontwikkelingen in de moleculaire diagnostiek van TSC

Prof. Dr. Ype Elgersma: Onderzoek naar het proces van epileptogenese bij TSC en nieuwe anti-epileptica voor TSC door gebruik te maken van muismodellen. Geen video beschikbaar, klik hier voor samenvatting

Prof. Dr. Kathrin Thedieck: "Systems medicine" van het mTor en metabole netwerk bij TSC

Uitreiking Bourneville-prijs

Zoals gebruikelijk bij eerdere symposia van STSN, is ook weer de Bourneville-prijs uitgereikt voor baanbrekend werk op het gebied van TSC onderzoek en behandeling. De eer viel te beurt aan Dr. Mark Nellist, wetenschappelijk onderzoeker Klinische Genetica aan het Erasmus MC.

Sessie 3: Neuropsychologische, emotionele en sociale uitdagingen bij TSC

Prof. Dr. Anna Jansen: TSC-geassocieerde neuropsychiatrische aandoeningen: Het gebruik van de TAND-lijst

Drs. Leontine ten Hoopen: Gedragsproblematiek bij kinderen met TSC

Dr. Hilgo Bruining: Chloride homeostase als een nieuwe behandeldoel bij TSC

Sessie 4: Management en expertisecentra voor TSC

Dr. Agnies van Eeghen: De TSC Expertisecentra in Utrecht en Rotterdam

Dr. Wendy van Zelst-Stams: De erkenning van de (TSC) expertisecentra, vervolgacties en de Europese Referentie Netwerken

Bourneville Erepenning voor Hans Ploegmakers

Het symposium is onder de bezielende leiding van bestuurslid en oud-voorzitter Hans Ploegmakers door 4 vrijwilligers en het Groenhof Congresorganisatie georganiseerd. Hans heeft op een formidabele manier het TSC–netwerk bij elkaar gebracht: experts, Artsen verstandelijk gehandicapten, verpleegkundigen, zusterorganisaties, etc.

Wat kun je als patiëntenorganisatie na de Koninklijke onderscheiding tijdens het lustrum in 2011 doen om de jarenlange inzet van een gedreven vrijwilliger te waarderen? Het bestuur heeft getracht om Hans in een uniek zonnetje te zetten: als dank voor alles wat Hans voor STSN en TSC gedaan heeft, hebben we eenmalig een zilveren penning laten maken, de Bourneville Erepenning. Net als de bronzen Bourneville penning staat hierop een afbeelding van Dr. Bourneville, de arts die TSC rond 1880 als eerste beschreef. Op de achterkant van de penning staan de woorden: ‘Toewijding, Focus en Inspiratie’. Op de oorkonde die bij de erepenning hoort zijn daar aan toegevoegd: ‘Pionier en Gids STSN’. In totaal 5 woorden die de tomeloze daadkracht en grote bijdrage van Hans kernachtig moeten samenvatten.

Met dank aan Jaap den Hollander voor de artistieke vormgeving van de Bourneville Erepenning.