Bourneville-prijs

De Bourneville-prijs

Tijdens het symposium “Van begrijpen tot ingrijpen” dat op 16 september 2016 in Erasmus MC te Rotterdam heeft plaatsgevonden, heeft het bestuur van de STSN voor de zesde maal de Bourneville-prijs uitgereikt. Met de Bourneville-prijs wil de STSN een persoon of groep eren, die recent baanbrekend werk heeft verricht op het gebied van de erfelijke aandoening Tubereuze Sclerosis Complex (TSC), in het onderzoek naar TSC en in de behandeling van deze patiënten.

De eer viel te beurt aan Mark Nellist, wetenschappelijk onderzoeker Klinische Genetica aan het Erasmus MC. 

2016-09-16-14-24-17    foto-mark-nellist     oorkond-nellist

2016-09-16-14-15-35

De winnaar van de Bourneville-prijs 2016 is al jaren een vaste waarde binnen een gerenommeerd onderzoeksteam en levert met passie en toewijding een grote en kwalitatieve bijdrage aan onderzoek op een ingewikkeld vakgebied. Hij heeft de kwaliteit om de voortschrijdende zoekrichting in kwalitatief uitstekende onderzoeksvoorstellen te vertalen en die te realiseren. Hij wordt nationaal en internationaal zeer gewaardeerd, is een goede samenwerker en is gul in het delen van kennis en materiaal. Door dit alles is hij in staat bruggen te slaan.

Hij leverde een bijdrage aan de ontdekking van de TSC-genen (1993 en 1997) en was lid van het onderzoeksteam dat in 2001 de Bourneville-prijs ontving. Hij specialiseerde zich op een nieuw en in ontwikkeling-zijnde vakgebied rond de producten van de genen, specifiek de TSC-eiwitten. In de speurtocht naar nog niet genetisch gediagnosticeerde TSC-patiënten ontwikkelde hij recent een nieuwe methodiek. Hij is altijd bereid zijn kennis op bijeenkomsten van STSN te presenteren. Maar het belang van zijn vakgebied voor TSC, zijn intense beleving van de materie en passie om de inhoud te delen maken duidelijk dat we de-juiste-man-op-de-juiste plaats hebben om een belangrijk deel van de TSC-geheimen te ontcijferen.

Bourneville Erepenning voor Hans Ploegmakers

schermafbeelding-2016-09-19-om-22-00-59              schermafbeelding-2016-09-19-om-22-01-29       oorkond-ploegmaker

img_9403                 img_9404-1
Het 5de STSN wetenschappelijk TSC symposium kende een indrukwekkend programma, meer dan 100 professionals onder de deelnemers, en een ideale dag om te netwerken. Het symposium is onder de bezielende leiding van bestuurslid en oud-voorzitter Hans Ploegmakers door 4 vrijwilligers en het Groenhof Congresorganisatie georganiseerd. Hans heeft op een formidabele manier het TSC–netwerk bij elkaar gebracht: experts, Artsen verstandelijk gehandicapten, verpleegkundigen, zusterorganisaties, etc.
Wat kun je als patiëntenorganisatie na de Koninklijke onderscheiding tijdens het lustrum in 2011 doen om de jarenlange inzet van een gedreven vrijwilliger te waarderen? Het bestuur heeft getracht om Hans in een uniek zonnetje te zetten: als dank voor alles wat Hans voor STSN en TSC gedaan heeft, hebben we eenmalig een zilveren penning laten maken, de Bourneville Erepenning. Net als de bronzen Bourneville penning staat hierop een afbeelding van Dr. Bourneville, de arts die TSC rond 1880 als eerste beschreef. Op de achterkant van de penning staan de woorden: ‘Toewijding, Focus en Inspiratie’. Op de oorkonde die bij de erepenning hoort zijn daar aan toegevoegd: ‘Pionier en Gids STSN’. In totaal 5 woorden die de tomeloze daadkracht en grote bijdrage van Hans kernachtig moeten samenvatten.
Met dank aan Jaap den Hollander voor de artistieke vormgeving van de Bourneville Erepenning.

 

Voorgeschiedenis

Naar aanleiding van het tweede lustrum, in 1991, wordt door de STSN de “Bourneville-prijs” ingesteld. De prijs is vernoemd naar Dr. Bourneville, de arts die deze aandoening in 1880 als eerste beschreef als “een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap”.

De prijs bestaat uit een bronzen penning met oorkonde en inmiddels is de Bournevilleprijs 5 maal uitgereikt aan de volgende personen en groepen.
Dr. Manuel Gomez

De eerste winnaar van de ‘Bourneville-prijs’ is de Amerikaanse neuroloog Dr. Manuel Gomez. Hij kreeg de prijs in 1993 uitgereikt op het TSC congres in USA door de toenmalig secretaris van de STSN, Els den Hollander.

Prof. Manuel Rodriguez Gomez leefde van 1928 tot 2006 en was in de decennia 1980-1990 dé TSC guru. Hij was met name bekend van zijn TS handboek (1988, 1991, 1999): ‘TS, a rare genetic disorder’.
Dr. Paul Fleury

Geboren in 1925 heeft Dr. Fleury eerst geneeskunde gestudeerd om daarna te promoveren in de kinderpsychiatrie. Hierna deed hij een opleiding neurologie. Deze combinatie van werkzaamheden overtuigde hem dat er een specialisme kinderneurologie moest komen, waarvoor hij in het Amsterdamse Binnengasthuis een afdeling opzette. Zijn werk leidde ook tot de oprichting van de Nederlandse Vereninging voor Kinderneurologie.

Hij kwam zo ook in aanraking met TSC, waarvoor hij samen met Dr. Gomez systematisch klinisch onderzoek heeft uitgevoerd en de eerste behandelprotocollen heeft opgezet.

Vanwege zijn betrokkenheid bij TSC heeft Dr. Fleury de aanzet gegeven tot de oprichting van de STSN. In 1987 riep hij STSN’ers op om mee te doen aan het op te starten onderzoek naar de genetische oorzaken van TS.

In 1996 is Dr. Fleury, na Dr. Gomez, de tweede ontvanger van de Bournevilleprijs, kort voordat hij later dat jaar overlijdt.
De Genetica onderzoeksgroep van het Erasmus MC Rotterdam

In 2001 is het niet één persoon maar een onderzoeksgroep die de Bournevilleprijs krijgt toegekend.
De prijs wordt hen uitgereikt voor hun onderzoek, i.s.m. een instituut in de UK, dat leidde tot de ontdekking en karakterisering van de twee genen voor tubereuse sclerosis, hamartine en tuberine, ook bekend als TSC-1 en TSC-2.

Afzonderlijke oorkondes werden hierbij uitgereikt aan Dicky Halley, Ans van den Ouweland, Marion van Slegtenhorst, Dick Lindhout, Bart Janssen, Senno Verhoef en Mark Nellist.
Dr. Bernard Zonnenberg

In 2006 wordt tijdens het derde Lustrumsymposium ter ere van het 25-jarige bestaan van de STSN de Bournevilleprijs voor de vierde maal uitgereikt aan Dr. Bernard Zonnenberg, internist-oncoloog aan het UMC Utrecht.

Dr. Zonnenberg heeft aan de wieg gestaan van de landelijke TSC-poli van UMC Utrecht. Deze gespecialiseerde polikliniek werd in 1994, op initiatief van de STSN, bij het Universitair Medisch Centrum Utrecht opgericht. Hierbij zijn meerdere disciplines in het UMCU betrokken. Van meet af aan heeft Bernard Zonnenberg zich bijzonder ingezet om deze poli, in weerwil van alle budgettaire druk op de gezondheidszorg, tot een groot succes te maken. Sinds Zonnenberg gestart is, zijn de vooruitzichten van de groep patiënten met angiomyolipomen in de nieren sterk verbeterd. Met regelmatig screenend onderzoek kunnen groeiende angiomyolipomen tijdig worden opgespoord en met niersparende embolisaties worden uitgeschakeld.

Door kennis van de functies van het hamartine en tuberine gen zijn er wellicht nieuwe mogelijkheden voor de ontwikkeling van een medicamenteuse behandeling die de groei van de goedaardige tumoren – hamartomen – moet gaan remmen.
Stichting Michelle

De vijfde Bourneville-prijs wordt in 2011 uitgereikt aan de Stichting Michelle.

Deze is in 1999 opgericht door de ouders van Michelle, een meisje met TSC. Met een opgebouwd vermogen van € 1,5 miljoen ondersteunt de Stichting Michelle het Nederlandse TSC-onderzoek. Ieder jaar wordt een uitschrijving gedaan waarbij wetenschappers hun onderzoeksvoorstel kunnen indienen voor deze financiële ondersteuning. Deze voorstellen worden beoordeeld en 2 à 3 worden geselecteerd. Door deze continue ondersteuning is sinds de oprichting van Stichting Michelle zeer veel onderzoek naar TSC mogelijk gemaakt.