Nieuwe studie: Behandeling van gedragsproblemen en prikkelgevoeligheid bij TSC

Behandeling van gedragsproblemen en prikkelgevoeligheid bij TSC

Dr. Hilgo Bruining (kinder- en Jeugdpsychiater) en Dr. Floor Jansen (kinderneuroloog) van het UMC Utrecht Hersencentrum zijn verheugd het begin van de BATSCH-studie aan te kondigen. Afgelopen weken zijn de eerste deelnemers gestart. In dit onderzoek krijgen kinderen met tubereuze sclerose complex (TSC) een plaspil, genaamd bumetanide, die gedrag- en prikkelproblemen moet verbeteren.

Waarom dit onderzoek?

De cognitieve ontwikkeling van kinderen met TSC wordt al op jonge leeftijd bedreigd, waardoor chronische leer- en gedragsproblemen ontstaan. Naast deze ontwikkelingsproblemen hebben veel kinderen met TSC moeite met het verwerken van prikkels uit de omgeving. Hierdoor hebben kinderen bijvoorbeeld concentratieproblemen, boze buien of last van geluiden. Terwijl TSC patiënten deze problemen dagelijks ervaren, gaat de aandacht bij de behandeling vooral uit naar het controleren van epileptische aanvallen, risico op nierfunctiestoornissen en hartritmeproblemen. Op dit moment zijn er onvoldoende behandelmethoden om de ontwikkelingsproblemen te verbeteren. Om deze reden is de BATSCH-studie opgezet: een nieuwe, veilige behandeling gericht op het verbeteren van gedrag en prikkelgevoeligheid.

Het wordt aangenomen dat de hersenafwijkingen bij TSC, met name de tubers, een bron van overmatige en ongewenste hersenactiviteit vormen. In de tubers is een verstoorde balans tussen stimulerende (via de neurotransmitter glutamaat) en remmende (via de neurotransmitter GABA) hersenactiviteit aangetoond (Bateup et al., 2013; Ruffolo et al., 2016; Talos et al., 2012). Deze verstoorde balans kan samenhangen met veranderingen in de chloorniveaus van zenuwcellen. De remmende werking van GABA is namelijk afhankelijk van chloorniveaus: bij een te hoog chloorniveau is GABA niet remmend maar stimulerend, waardoor de balans verstoord is.

Een veilige, rationele behandeling die de balans kan herstellen

Bumetanide is een plaspil die al jaren veilig wordt gebruikt bij kinderen en volwassenen. De pil zorgt ervoor dat de chloorniveaus in de zenuwcellen verlagen waardoor hersenactiviteit weer in balans komt. De onderzoeksgroep heeft in een proefstudie het positieve effect van bumetanide op gedragssymptomen en hersenactiviteit bij een patiënt met TSC bevestigd. Ze willen nu graag meer kinderen helpen door te onderzoeken of bumetanide leer- en gedragsproblemen kan verbeteren.

Wie kunnen deelnemen?

Het onderzoek wordt uitgevoerd binnen het Zorgprogramma Prikkelverwerking op de afdeling Psychiatrie, in nauwe samenwerking met de afdeling kinderneurologie en het TSC expertisecentrum, van het UMC Utrecht. Kinderen van 8-15 jaar met TSC komen in aanmerking voor het onderzoek. Ze krijgen 3 maanden een behandeling met bumetanide. Het diagnostisch onderzoek bestaat uit een verkorte IQ-test, vragenlijsten en een interview. Waar mogelijk bieden we extra diagnostiek, bestaande uit een uitgebreid neuropsychologisch onderzoek en EEG-metingen. Na de behandeling doen we hetzelfde onderzoek opnieuw zodat we het effect kunnen zien.

Meer informatie

Ouders kunnen contact opnemen met het onderzoeksteam of kinderen kunnen verwezen worden naar Dr. Floor Jansen of het TSC expertisecentrum/STC (STC@umcutrecht.nl). Het onderzoeksteam zal een uitgebreide informatiebrief opsturen en daarna telefonisch contact opnemen om vragen te beantwoorden.

Meer informatie bij:
Dorinde van Andel, coördinerend onderzoeker ( prikkelverwerking@umcutrecht.nl )

 

Het onderzoeksteam van het Zorgprogramma Prikkelverwerking, UMC Utrecht

Dr. Hilgo Bruining

Dr. Floor Jansen

 

Bateup, H. S., Johnson, C. A., Denefrio, C. L., Saulnier, J. L., Kornacker, K., & Sabatini, B. L. (2013). Excitatory/inhibitory synaptic imbalance leads to hippocampal hyperexcitability in mouse models of tuberous sclerosis. Neuron, 78(3), 510-522. doi:10.1016/j.neuron.2013.03.017

 

Ruffolo, G., Iyer, A., Cifelli, P., Roseti, C., Muhlebner, A., van Scheppingen, J., . . . Palma, E. (2016). Functional aspects of early brain development are preserved in tuberous sclerosis complex (TSC) epileptogenic lesions. Neurobiol Dis, 95, 93-101. doi:10.1016/j.nbd.2016.07.014

 

Talos, D. M., Sun, H., Kosaras, B., Joseph, A., Folkerth, R. D., Poduri, A., . . . Jensen, F. E. (2012). Altered inhibition in tuberous sclerosis and type IIb cortical dysplasia. Ann Neurol, 71(4), 539-551. doi:10.1002/ana.22696

 

 

Geplaatst in Dossiers, Onderzoeken.