Ogen

Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang. De meest voorkomende aandoening zijn de retina-hamartomen, kleine goedaardige gezwelletjes op het netvlies.

Deze komen bij ongeveer 50% van de mensen met TSC voor. Deze tumoren zijn al in de eerste levensjaren aanwezig. Zij kunnen van groot belang zijn voor het stellen van een juiste diagnose.

Aangezien deze hamartomen veelal in de perifere retina gelocaliseerd zijn, vereist gericht onderzoek dus pupilverwijding. Soms is er sprake van zogenaamde mulberry spots (‘moerbeivlekken’) en regelmatig komen pigmentafwijkingen van de retina voor.

De afwijkingen vormen geen wezenlijke bedreiging voor het oog en treedt er in de meeste gevallen geen zichtbelemmering op.

Geplaatst in Dossiers.