TOSCA – Internationale registratie van TSC-patiënten om meer kennis over het natuurlijke beloop en de beste behandeling van TSC te verkrijgen

Inleiding

Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening en komt naar schatting bij 1 op 6800 tot 1 per 15000 personen voor. In Nederland hebben naar schatting 1500-2500 mensen TSC. Per jaar worden in ons land 20 tot 30 kinderen geboren met TSC. Het belangrijkste verschijnsel is het ontstaan van zogenoemde hamarteuze laesies (weefselwoekeringen) in diverse organen. De hersenen zijn het vaakst aangedaan, met epilepsie en psychiatrische afwijkingen als belangrijkste symptomen.
In de jaren 90 van de vorige eeuw zijn 2 genen (stukjes erfelijk materiaal) ontdekt die een rol spelen bij TSC. Bij ongeveer 85% van de mensen met TSC is één van deze twee genen veranderd. Volgens de nieuwste internationale richtlijnen kan de diagnose dan ook met zekerheid door artsen worden gesteld als één van deze genveranderingen wordt gevonden. Deze genen spelen een belangrijke rol in de mTOR-signaalroute in ons lichaam (mTOR is een eiwitcomplex dat de eiwitsynthese reguleert). Het remmen van deze mTOR-route met een mTOR remmer (een remmer van het eiwit complex mTOR) laat veelbelovende resultaten zien bij het tegengaan van verschillende verschijnselen van TSC (zie ook andere artikelen op deze site).

 

TOSCA registratiestudie: een grote stap vooruit in het begrijpen van TSC

Hoewel er dus vooruitgang wordt geboekt in het begrijpen van het ontstaan en de behandeling van TSC, zijn echter nog veel vragen onbeantwoord. Een patiëntenregistratie – een online systeem voor het in kaart brengen van symptomen en het opvolgen van patiënten en hun behandelingen – kan helpen om meer inzicht in het beloop van TSC te krijgen. Maar ook in de effectiviteit van behandelingen en kwaliteit van leven. Via hierdoor verkregen inzichten kunnen ook de behandelmogelijkheden voor TSC enorm verbeteren.

Nationale TSC-registraties bestonden nog niet, zo bleek uit een online enquête in 2011 onder diverse organisaties in Europa die betrokken zijn bij TSC. Dit leidde tot de opzet van TOSCA (TuberOus SClerosis registry to increase disease Awareness). In totaal doen er 2216 patiënten mee aan deze registratiestudie, afkomstig uit 31 landen. Ook enkele niet-Europese landen hebben zich bij TOSCA aangesloten. Tien procent van de deelnemers is afkomstig uit het Universitair Medisch Centrum te Utrecht.

Van de deelnemende personen met TSC wordt bijgehouden hoe TSC zich uit, welk effect dit heeft op de prognose (toekomstverwachting), welke zeldzame symptomen of andere aandoeningen voorkomen en welke behandeling al dan niet succesvol is. Hiermee wordt een basis gelegd voor toekomstig doelgericht onderzoek en kan de kwaliteit van leven van mensen met TSC worden geëvalueerd en verbeterd. In het belangrijkste deel van het onderzoek worden de algemene gegevens van de patiënt en de aandoening vastgelegd. In deelregistraties worden gegevens van verschillende symptomen bijgehouden (zie Figuur 1). Vooralsnog gebeurt dit jaarlijks gedurende een periode van maximaal 5 jaar. Momenteel wordt nog financiering gezocht om de registratietermijn te verlengen naar langer dan 5 jaar. Voor een ziekte zoals TSC, die vanaf de geboorte tot volwassenheid kan verergeren en veel verschillende soorten klachten kan geven, is opvolgen over een langere periode dan 5 jaar, gedurende bijvoorbeeld 20 jaar, interessanter omdat zo nog meer over TSC te weten gekomen kan worden.

Waarschijnlijk verschijnt later dit jaar in een wetenschappelijk Engels tijdschrift een eerste artikel over de uitkomsten van een analyse van de gegevens uit de TOSCA-registratie.

Zodra de uitkomsten bekend zijn, zullen we u direct informeren!

 

 

Figuur 1. Opzet van de patiëntenregistratie-studie TOSCA, met een kerndeel waarin algemene gegevens over patiënt en aandoening worden vastgelegd en in deelregistraties gegevens over verschillende symptomen van TSC.

Bron

Kingswood JC, Bruzzi P, Curatolo P, et al. TOSCA – First international registry to address knowledge gaps in the natural history and management of tuberous sclerosis complex. Orphanet Journal of Rare Diseases 2014;9:182 (zie http://www.ojrd.com/content/9/1/182)

Geplaatst in Dossiers, Lopende onderzoeken, Onderzoeken.