Erfelijkheidsonderzoek

TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose TSC bevestigen, en kan onderzoek binnen de familie plaatsvinden. Bij dit onderzoek worden beide TSC-genen grondig bestudeerd. Er kan een groot aantal verschillende afwijkingen op die genen zitten. In ongeveer 85% van de gevallen wordt de ziekteveroorzakende afwijking gevonden. Hierna is het eenvoudiger om binnen de familie onderzoek te doen naar de aanwezigheid van TSC. Omdat het een erfelijke ziekte is, zit de afwijking bij ieder familielid namelijk op dezelfde plaats op het gen.Bij ca. 15% van de mensen met TSC vindt men bij erfelijkheidsonderzoek géén afwijking in de genen. De huidige technieken zijn nog niet verfijnd genoeg om alle mogelijke afwijkingen in de beide genen te kunnen vinden. Het kan ook zijn dat de afwijking niet in alle cellen zit, zoals normaal het geval is, maar slechts in een deel van de cellen. Dan kan de afwijking bij onderzoek gemist worden.Het voert te ver om hier op alle details in te gaan. Contact met de afdeling Klinische Genetica van een academisch ziekenhuis kan zinvol zijn bij de diagnostiek of bij een kinderwens.

Geplaatst in Dossiers.