Tubereuze Sclerosis Complex en erfelijkheid

Iemand met TSC heeft 50% kans dat zijn of haar kind ook TSC krijgt. Het is een dominant erfelijke aandoening. Het maakt niet uit of de vader of de moeder de aandoening heeft, en ook niet of het een meisje of jongetje is dat geboren wordt.Als iemand TSC heeft is dat altijd al bij de geboorte aanwezig, maar het is niet altijd herkenbaar. Dat komt doordat TSC zich op vele manieren kan uiten, en de verschijnselen in zeer verschillende mate kunnen voorkomen.Het kan gebeuren dat ouders slechts kleine kenmerken van TSC vertonen en dat hun kind toch in ernstige mate TSC krijgt. In 60-70% van de gevallen heeft iemand met TSC gezonde ouders. De TSC is dan tijdens of vlak na de bevruchting spontaan ontstaan. Dat heet een spontane mutatie.Maar ook als TSC bij iemand spontaan is ontstaan, is de kans weer 50% dat de aandoening wordt doorgegeven.Op internet is goede algemene informatie over erfelijkheid te vinden. Een betrouwbare site is erfelijkheid.nl. Hier vindt u ook uitleg over de verschillende manieren van overerven.

Geplaatst in Dossiers.