Expertiseteam TSC en gedrag

Door een tekort aan kennis over het ziektebeeld en onvoldoende coördinatie tussen zorgverleners krijgen mensen met TSC niet altijd de hulp die ze nodig hebben. Tegen deze achtergrond hebben een […]

Verschillende categorieën gedragsproblemen

Er is niet één bepaald gedragsbeeld wat hoort bij TSC. Wel vindt men overeenkomsten. Daarom is het goed om verschillende categorieën te onderscheiden en bij elke categorie een beschrijving te […]

Behandeling van de huidsymptomen

Behandeling van de verschillende huidaandoeningen is strikt medisch gezien meestal niet nodig, maar cosmetisch gezien zijn er wel mogelijkheden.

Huidafwijkingen

Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).

Huidaandoening in het gezicht

Kenmerkend voor TSC is een huidaandoening in het gezicht in de vorm van bindweefselgezwelletjes. Deze worden angiofibromen genoemd.

Geschiedenis van TSC

Al in 1880 werd TSC voor de eerste maal herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.

TSC Polikliniek UMC Utrecht

Speciaal voor mensen met TSC is er de TSC-polikliniek. De TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier […]

Kenmerken van TSC

Volgens studies zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwijkingen op en rond de neus.

MRI (Magnetic Resonance Imaging)

MRI is, net als de CT-scan, een nauwkeurige methode om van buitenaf foto’s te maken van het inwendige van de mens. Bij deze methode worden celkernen door magneetvelden in trilling […]

EEG (Elektro-encefalogram)

Het EEG wordt vaak gebruikt bij het vaststellen van epilepsie. Het apparaat meet de activiteit in de hersenen. Zo kan de aard van epileptische aanvallen worden vastgesteld.

Röntgenfoto-onderzoek

Röntgenfoto-onderzoek is bij uitstek geschikt om afwijkingen aan botachtige weefsels zichtbaar te maken. Ook wordt het gebruikt om de werking van bloedvaten en urinewegen te onderzoeken.

Echografie

Echografie is vooral bekend als een methode om bij een zwangere vrouw te zien hoe de baby in de buik zit. Bij echografie worden afbeeldingen van de inwendige mens gemaakt […]

CT-scan

CT (Computer Tomografie )-scans worden vaak gebruikt voor het zichtbaar maken van inwendige verschijnselen van TSC. Met deze techniek kan men zelfs hele kleine verkalkingen aantonen.

Mondafwijkingen

Tandglazuur Sommige mensen met TSC hebben kleine afwijkingen in het tandglazuur. Deze putjes in het tandglazuur zien we meestal op de snijvlakken van de tanden en vooral bij de snijtanden.

Hamartomen en tubers

Meer dan 90% van de TSC-patiënten heeft hersenafwijkingen in de vorm van goedaardige knobbeltjes. Deze knobbeltjes worden hamartomen genoemd.

Botaandoeningen

Bij mensen met TSC kunnen er karakteristieke veranderingen in het skelet optreden. Dit komt niet vaak voor en heeft over het algemeen weinig gevolgen.

Erfelijkheidsadvies – Afdeling Klinische Genetica

Als bij iemand de diagnose TSC is gesteld, kan dat ook gevolgen hebben voor broers, zussen, ouders en andere familieleden. Voor erfelijkheidsvragen kan men terecht bij de afdeling Klinische Genetica […]

Onderzoek tijdens de zwangerschap

Als bekend is dat een van de ouders TSC heeft, is het mogelijk om al tijdens de zwangerschap vast te stellen of het ongeboren kind wel of geen TSC heeft. […]

Erfelijkheidsonderzoek

TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose […]

Oorzaak van TSC

De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het […]