TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose TSC bevestigen, en kan onderzoek binnen de familie plaatsvinden.
De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het is bekend in welke twee genen de afwijkingen zitten die TSC veroorzaken.
Iemand met TSC heeft 50% kans dat zijn of haar kind ook TSC krijgt. Het is een dominant erfelijke aandoening. Het maakt niet uit of de vader of de moeder de aandoening heeft, en ook niet of het een meisje of jongetje is dat geboren wordt.