ENCORE
Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, waaronder Tubereuze Sclerose Complex
ENCORE biedt allereerst hoog specialistische zorg en diagnostiek aan deze patiënten. Echter ENCORE wil nadrukkelijk nog een stap verder gaan (de Engelse betekenis van ‘encore’ is ‘succesvol vervolg; toegift’). Door het combineren van basaal en klinisch onderzoek probeert ENCORE meer inzicht in de aandoening te verkrijgen, de behandeling te verbeteren en uiteindelijk de kwaliteit van leven te verbeteren voor de patiënt.

Doelstellingen van ENCORE

• Het garanderen van gespecialiseerde, multidisciplinaire zorg en kennis onder één dak, georganiseerd rondom de patiënt (top referente zorg)
• Internationaal toonaangevend zijn in de behandeling en follow-up van erfelijke cognitieve aandoeningen (zorg innovatie)
• Internationaal toonaangevend zijn in onderzoek naar erfelijke cognitieve aandoeningen
• Overdracht van kennis naar patiënten en familieleden en naar externe behandelaars, paramedici en artsen in opleiding
• De interactie tussen onderzoeksgroepen en medische centra (nationaal en internationaal) te bevorderen zodat doorbraken in onderzoek en behandeling gerealiseerd kunnen worden
• Een toegankelijk platform bieden voor het opstarten van nieuwe gespecialiseerde multidisciplinaire spreekuren (expertise centra) voor aandoeningen die klinisch en wetenschappelijk binnen de interesse van ENCORE vallen
• Het opzetten van goede zorglijnen en wetenschappelijk onderzoek voor patiënten na het 18 e levensjaarAandachtsgebieden
• Angelman Syndroom (AS)
• Cardio-Facio-Cutaneus (CFC) syndroom en Costello Syndroom (CS)
• Fragiele X Syndroom (FraX)
• Neurofibromatose type 1 (NF1)
• Tubereuze Sclerose Complex (TSC)
• Autisme
• Zeldzame neuro-genetische aandoeningen