WAT IS TSC?

Tubereuze Sclerosis Complex

Tubereuze Sclerosis Complex, ook wel de ziekte van Bourneville genoemd, is een erfelijke ziekte, die gepaard kan gaan met afwijkingen van de huid, de hersenen, de nieren en andere organen. In Nederland zijn er ongeveer 2000 patiënten met Tubereuze Sclerosis.

Oorzaak

Er zijn twee genen die de ziekte kunnen veroorzaken: TSC1 op chromosoom 9 en TSC2 op chromosoom 16. De meeste patiënten zijn de eerste (meestal de enige) in hun familie, bij hen is de verandering (mutatie) in het DNA dan voor het eerst ontstaan (“de novo”). De ziekte erft autosomaal-dominant over, dat wil zeggen dat gemiddeld de helft van de kinderen van een ouder met Tubereuze Sclerose de aandoening zal hebben.

Symptomen

De ernst van de ziekte kan enorm variëren. Sommige patiënten hebben geen of weinig symptomen, anderen zijn van kinds af aan ernstig gehandicapt.

Hersenen

  • Epilepsie De epilepsie treedt vaak al vroeg op, namelijk bij de baby als Blitz- Nick-Salaam (BNS)krampen.
  • Verstandelijke handicap, vaak met autisme.
  • Kleine gezwellen in de hersenen, (ependymomen/astrocytomen en tubers), meestal goedaardig afhankelijk van de lokalisatie.

Huidaandoeningen

  • Lichte plekken waar pigment ontbreekt: ziet men deze bij een baby met salaamkrampen, dan is de diagnose zeker.
  • Vlinderachtige, bobbelachtige roodheid van het gelaat, het “adenoma sebaceum”, verschijnt pas later. Deze huidafwijking lijkt van afstand wel wat op acne, maar bij beter kijken zijn er geen “puistjes” maar bultjes te zien.
  • Veranderde structuur van de huid in de lendenen “peau de chagrin”
  • Gesteelde, goedaardige, tumortjes die langs de nagels groeien.

Nieraandoeningen

Zo’n 55-75 procent van de patiënten heeft angiomyolipomen; op zichzelf goedaardige tumoren aan de nieren, die echter gauw bloeden en geweldig groot kunnen worden. Men kan er, omdat de tumor zo enorm gemakkelijk bloedt, niet in puncteren en niet aan opereren. De enige veilige behandeling is “embolisatie”; het afsluiten van het bloedvat waardoor de tumor wegschrompelt.

Overige

  • Oogaandoeningen
  • Lymfangioleiomyomatose (LAM), gaat gepaard met verandering van de structuur van het longweefsel (honingraat-long) en de vorming van cystes. Vrijwel altijd zijn het vrouwelijke patiënten die deze symptomen vertonen; het komt voor bij 26 tot 39 procent van hen.
  • Tumoren in het hart (rhabdomyoom), bij zo’n 50-70 procent van de kinderen met TSC. Slechts in zeldzame gevallen geeft dit aanleiding tot problemen.