skip to Main Content

Help! Een spreekbeurt…..

Ga je binnenkort een spreekbeurt houden en ben je op zoek naar informatie hierover? Misschien kunnen wij je hierbij helpen. Als je voor het onderwerp Tubereuze Sclerose Complex (TSC) kiest vind je hieronder veel informatie en bruikbare tips.

Je kunt je klas kennis laten maken met wat deze zeldzame aandoening inhoudt én welke kenmerken er allemaal kunnen voorkomen bij iemand die TSC heeft.

Om zelf in de sfeer te komen van het onderwerp vind je hier een handige film. Hij heet: “Wij hebben TSC”.

TSC is een complexe aandoening en is voor iedereen die het heeft weer anders. Wij willen je op weg helpen met je spreekbeurt door in het kort te vertellen wat TSC inhoudt en welke symptomen er kunnen voorkomen. Symptomen zijn verschijnselen waaraan een ziekte, een probleem te herkennen is.

Wat is TSC?

Tubereuze Sclerose, ook wel de ziekte van Bourneville-Pringle genoemd, is een erfelijke ziekte waarbij er afwijkingen aan de huid, in de hersenen, de nieren en andere organen kunnen zijn. In Nederland zijn er ongeveer 2000 mensen, volwassenen en kinderen, die deze ziekte hebben. Op de 17 miljoen inwoners die Nederland ongeveer heeft is dat niet veel. Daarom wordt TSC ook wel een zeldzame ziekte genoemd.

Er zijn veel verschillende vormen. Veel kinderen met TSC zijn verstandelijk gehandicapt en hebben epilepsie. Anderen zitten in een rolstoel. Heel veel kinderen met TSC kunnen niet naar een gewone (basis)school. Kinderen en jongeren die niet naar school kunnen gaan vaak naar een vorm van dagbesteding. Dat kan bijvoorbeeld. op een zorgboerderij zijn of een instelling voor mensen met een verstandelijke beperking waar ze allerlei activiteiten met ze ondernemen.

Veel voorkomende symptomen

  • Vlekken op de huid (witte pigmentvlekken)
  • Rode bultjes in het gezicht (Faciale angiofibromen)
  • Kleine gezwelletjes in de nieren (Angio-myo-lipomen)
  • Epilepsie
  • Bobbels op de nagelriemen
  • Putjes in de tanden
  • Fibromen (kleine gezwelletjes) op het tandvlees
  • Rhab-do-my-oom op je hart (een goedaardige tumor)

Extra uitleg van de begrippen kun je hieronder vinden.

Mogelijke problemen die zich kunnen voordoen

  • Stoornissen in de ontwikkeling van taal, spraak en beweging
  • Leerstoornissen
  • Communicatie- en gedragsproblemen (Gedragsproblemen komen veel voor bij TSC)
  • Autisme (ASS = Autisme Spectrum Stoornis)

Verder kun je vertellen, als je zelf TSC hebt of een familielid hebt met TSC, hoe je erachter bent gekomen dat je dit hebt en waar je zelf last van hebt.
 Je kunt vertellen over je ziekenhuisbezoeken en overige onderzoeken.

Voor je spreekbeurt is het handig om het korte filmpje “Wat is TSC?” te laten zien.

Hierna kun je vertellen over de Stichting. Heel kort zodat iedereen weet dat deze bestaat voor lotgenoten, familieleden en andere belangstellenden.

Stichting Tubereuze Sclerose Nederland

Wat doet deze Stichting?

  • voorlichting geven aan mensen die met TSC te maken hebben of het zelf hebben
  • het organiseren van familiedagen waarbij families, waarvan één of meer personen TSC hebben, samen een gezellige dag kunnen beleven, en op die dag ook met elkaar kunnen praten en ervaringen kunnen uitwisselen
  • zorgen voor de leden, onder andere door het steunen van onderzoek naar: waar komt TSC vandaan bij iemand, welke behandelingen zijn goed en is in de toekomst genezing van de aandoening TSC mogelijk.
  • informatie geven aan huisartsen, kinderartsen en andere mensen die in de zorg werken
  • samenwerken met huisartsen, kinderartsen en specialisten.

Je kunt gebruik maken van een PowerPoint presentatie.

Er is ook een voorleesboek voor jonge kinderen. Misschien vind je daar goede ideeën. Het heet “Anna &Tosca” en je vindt het onder Downloads Zie Voor jou en je kunt het ook bestellen in de webshop.

Meer informatie vind je op:

Tot slot nog enkele tips:

  • Wanneer je zelf een ziekenhuisbezoek hebt kun je foto’s of filmpjes maken. Uiteraard bepaal jij wat je wel of niet wilt laten zien.
  • Bij de Stichting kun je het TSC Contact krijgen die je rond kunt laten gaan in de klas; mail naar: info@stsn.nl.
  • Kijk eens op www.spreekbeurten.info Hier vind je veel bruikbare tips, ook over het gebruik van het programma Powerpoint

Veel succes!!!!

Wat is TSC, begrippen

1. De oorzaak van TSC

De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een gen is een stukje van ons DNA. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het is bekend in welke twee genen de afwijkingen zitten die TSC veroorzaken. In sommige families waar TSC voorkomt, is het gen op chromosoom 9 de oorzaak van de afwijking; in andere families het gen op chromosoom 16. Deze beide TSC-genen kunnen onafhankelijk van elkaar TSC veroorzaken. Het is nog niet precies duidelijk hoe TSC ontstaat. Maar het is al wel duidelijk dat deze genen te maken hebben met de celgroei, en dat verklaart waarom bij TSC (goedaardige) gezwelletjes ontstaan in verschillende organen. Het onderzoek naar de precieze werking van deze genen is in volle gang. Meer kennis hierover is van belang voor het vroegtijdig stellen van de diagnose, en het bedenken van gerichte behandelingsmethoden. DNA is de belangrijkste code van het leven. Het zit in ieder levend ding: in een plant, een boom, een appel, een koe en ook in de mens, dus in jou! In je DNA staat allerlei informatie die bepaalt hoe jij er als mens uit ziet. Het bepaalt jouw haarkleur, de kleur van jouw ogen, of jij flaporen hebt of dat jij jouw tong kunt krullen… noem maar op. Dit zijn allerlei eigenschappen die iemand kan hebben. De informatie voor één specifieke eigenschap zoals de kleur van de ogen, zit op een heel klein stukje van het DNA. Voor iedere eigenschap is er een stukje en al die kleine stukjes DNA vormen de DNA code. Die stukjes heten genen. Je vader en je moeder hebben dus allerlei genen die bepalen hoe ze er uit zien. En het bijzondere is: jij krijgt die genen van je vader en je moeder. Je ontstaat namelijk uit een eicel en een spermacel. In de eicel zit DNA van je moeder, in de spermacel DNA van je vader. De eicel en de spermacel smelten samen tot een bevruchte eicel en daaruit groeit een nieuw mensje. In die samensmelting komt het DNA van je vader en van je moeder bij elkaar. Allerlei stukjes (de genen) gaan schuiven en vormen een nieuwe DNA code: die van jou! En daardoor komt het dat je op je ouders lijkt. Omdat je het DNA van je ouders krijgt. De mix van genen is nooit hetzelfde. Daarom zie je er net iets anders uit dan je broertje of zusje. Jouw DNA code is uniek – de code komt alleen bij jou voor. Tenminste, als je geen deel bent van een eeneiige tweeling! Ben je dit wel, dan kom je uit dezelfde eicel als je broertje of zusje. Dat betekent dat jullie DNA ook precies hetzelfde is. Eeneiige tweelingen lijken daardoor als twee druppels water op elkaar. Gelukkig verschillen ze ook wel een klein beetje. Dit komt doordat ze niet altijd precies hetzelfde meemaken. De een houdt na een valpartij een litteken over, de ander trekt graag rare kleding aan.

2. Wat zijn tumoren?

Tumoren zijn gezwellen. Bij TSC zijn de tumoren goedaardig. In welke organen kunnen bij TSC tumoren zitten
•Hersenen(in je hoofd): knobbeltjes/gezwelletjes (noduli) en verkalkte plekjes (tubers). De noduli kunnen groeien. Wanneer dit gebeurt moet je medicijnen slikken, die ervoor zorgen dat het gezwel weer kleiner wordt. Dit medicijn moet je dan de rest van je leven slikken. De tubers veroorzaken vaak epilepsie.

  • Nieren: angiomyolipomen. Gezwellen die veel bloedvaatjes en vet bevatten en kunnen groeien.
  • Hart: rhabdomyomen: knobbeltjes/gezwelletjes in je hart. Deze zijn meestal al aanwezig bij de geboorte. Meestal heb je hier geen last van en meestal verdwijnen de knobbeltjes/gezwelletjes vanzelf.
  • Huid: witte vlekken op je lichaam en angiofibromen (rode vlekjes in het gezicht) en knobbeltjes/gezwelletjes bij de nagels.
  • Mond: kleine knobbeltjes/gezwelletjes bij het tandvlees en putjes in de tanden

3. Nierproblemen

In de nieren worden de knobbeltjes/gezwellen vaak groter. Daarom wordt er één keer in de twee jaar een echo, CT-‐scan of MRI gemaakt om te kijken of ze gegroeid zijn. Wanneer het gezwel te groot wordt, krijg je medicijnen om dit knobbeltje/gezwel weer kleiner te maken of wordt er geopereerd. Bij een operatie worden alle bloedvaatjes die naar dit knobbeltje/gezwel toelopen dichtgemaakt. Door dit te doen krijgt het knobbeltje/gezwel geen “eten” meer en gaat het dood. Het lichaam zorgt er dan zelf voor dat dit weg gaat. Vergelijk dit met een puistje.

4. Huidproblemen

Op je huid kun je witte vlekjes/vlekken hebben. Wanneer de vlekken veel in de zon komen, dan moet je ze goed insmeren met zonnebrand. Op je gezicht kun je rode vlekjes krijgen. Het lijken een soort rode sproetjes. Ze zitten vooral rond je neus en op je kin. Bij je nagelriemen kunnen knobbeltjes/gezwelletjes ontstaan. Ook kun je een soort strepen over je nagel krijgen.

5. Wat is epilepsie

De hersenen bestaan uit miljarden hersencellen. Deze hersencellen zijn voortdurend bezig met het geven van boodschappen aan de zenuwen die door ons hele lichaam aanwezig zijn, zelfs in de kleine teen. Hiermee zeggen de hersenen bijvoorbeeld tegen de hand om een glas te pakken of het neer te zetten. Bij de meeste mensen is dit perfect geregeld, maar bij sommige mensen kan er soms een storing zijn. De hersencellen geven bij zo’n storing heel veel stroompjes af, zonder reden. Dan ontstaat er een epileptische aanval, een soort van kortsluiting. Hierdoor beweegt het lichaam zonder dat jij daartoe opdracht hebt gegeven. Wat is een epileptische aanval? Een epileptische aanval verloopt altijd anders, het verschilt per keer en ook per persoon. Soms duurt het een paar seconden of een paar minuten, soms wat langer en sommige epileptische aanvallen worden zelfs niet eens opgemerkt. Het ligt eraan of de kortsluiting in een deel van de hersenen plaatsvindt of in de hele hersenen.

6. Gedragsproblemen

Je kunt moeilijk stil zitten. Je kunt een probleem hebben met het doen van twee dingen tegelijk. Je kunt problemen hebben met leren. Je kunt moeite hebben met concentreren doordat er teveel geluiden zijn of andere dingen in je omgeving gebeuren. Je kunt het moeilijk vinden om contacten op school of in de buurt te leggen. Je kunt faalangst hebben.
Je kunt moeite hebben met inslapen, de hele nacht goed doorslapen of uitslapen. Wanneer je een aantal dingen niet goed kunt, kun je boos worden en agressief.

7. Autisme

Autisme is een stoornis in de prikkelverwerking. Prikkels krijg je via je zintuigen “binnen”. De prikkels gaan naar je hersenen waar ze een plekje krijgen. Bij mensen met autisme worden de prikkels niet naar het goede plekje gebracht, waardoor de prikkel niet herkend wordt en er chaos in het hoofd ontstaat. Hierdoor kan een iemand met autisme (autist) niet goed reageren op wat je zegt. Een autist leeft in zijn eigen wereld en begrijpt de andere mensen niet goed. Het is dus ook heel moeilijk om contact met een autist te maken. Iemand met autisme is niet gek of stom. Je kunt alleen wat moeilijk contact met ze maken. Maar als je je best doet, lukt het best en kun je prima met zo iemand omgaan. Ook is het voor iemand met autisme vaak lastiger om zelf contact te leggen. Emoties zijn ook moeilijk te herkennen voor mensen met autisme. Als iemand verdrietig is, kunnen we dat herkennen wanneer iemand sip kijkt of stil in een hoekje zit. Voor mensen met autisme is het moeilijk om uit die kenmerken te snappen hoe iemand zich voelt.

8. Ontwikkelingsachterstand

We leren nieuwe dingen doordat hersencellen verbindingen met elkaar maken. Als de hersencellen niet goed op elkaar afgestemd zijn, kan het zijn dat er geen nieuwe verbindingen gemaakt worden, of dat gemaakte verbindingen snel weer kapot gaan. Daardoor hebben sommige mensen met TSC problemen met het leren van nieuwe dingen. Wanneer je pas veel later hebt leren rollen, kruipen, lopen, praten, klimmen, klauteren, heb je een ontwikkelingsachterstand. Ook is leren lezen, schrijven en rekenen veel moeilijker en lukt soms helemaal niet. De achterstand haal je vaak niet meer in. Iemand met een achterstand denkt minder snel dan een leeftijdgenoot die normaal begaafd is. Je kunt je minder goed aanpassen aan je omgeving. Dat uit zich bijvoorbeeld in de communicatie, zelfredzaamheid, sociale vaardigheden, gezondheid en, op latere leeftijd, relaties. Zoek op internet voor meer informatie over de kenmerken, symptomen, plaatjes bijvoorbeeld via Klokhuis, Willem Wever, You Tube.

Back To Top