skip to Main Content

Onderzoeken

Je vindt hier informatie over een aantal lopende onderzoeken, veelal met verwijzing naar websites van de onderzoekscentra. Dan weten we zeker dat je de laatste informatie leest. Continu onderzoek levert informatie op. Zo ontdekte de Rotterdamse TSC onderzoeksgroep jaren geleden welke genen betrokken zijn bij TSC: het TSC1 en TSC2 gen. Zij ontdekten dat het TSC1 gen de code bevat die de cel nodig heeft om het eiwit hamartine te maken. En dat het TSC2 gen de code heeft van het eiwit tuberine. Door deze ontdekking kwamen er meer mogelijkheden de diagnose door DNA onderzoek te stellen. In de loop der tijd is er onderzoek gestart naar gedrag, naar de groei van tumoren en hoe die groei is te stoppen. Onderzoek naar de vormen van epilepsie en hoe die het beste onder controle is te krijgen.

Expertisecentrum ENCORE van het Erasmus MC

Het Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) is in 2010 opgericht. Het bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt. Meer informatie vind je op de ENCORE website. Op deze website staan zowel de klinische als de preklinisch lopende projecten beschreven. De site wordt regelmatig ge-update.

IDEA: hoe verloopt veroudering bij volwassenen met een verstandelijke beperking en epilepsie?

Het onderzoek zal helpen bij het in kaart brengen van veroudering van de hersenen bij Tubereuze Sclerose Complex, om te kijken of dit anders verloopt dan bij de algemene bevolking. Ook wordt geprobeerd te achterhalen waar eventuele problemen vandaan komen; is dat bijvoorbeeld de medicatie die men slikt, komt het door het syndroom of is er iets anders? Er is nog maar weinig onderzoek gedaan bij mensen met TSC op volwassen leeftijd, dus het is van groot belang om hier meer over te weten te komen. Zo kan ook in volwassenheid de zorg hierop worden aangepast. het onderzoek wordt uitgevoerd vanuit ’s Heeren Loo en het Erasmus MC, in samenwerking met Kempenhaeghe, SEIN en Amerpoort. Het onderzoek wordt uitgevoerd bij deelnemers vanaf 18 jaar met genetische bevestigde TSC.

Onderzoek naar epilepsie en andere aandachtsgebieden

Als UMC Utrecht Hersencentrum ligt onze focus op het beoefenen van excellente zorg, onderwijs en onderzoek op zes verschillende aandachtsgebieden, waaronder epilepsie. Dit aandachtsgebied wordt gecoördineerd door prof. dr. Kees Braun en dr. Wim Otte. Voor meer specifieke achtergrondinformatie over specifieke onderzoeken en onderzoeksresultaten kun je met beide contact opnemen.
Algemene informatie over het aandachtsgebied epilepsie vind je op de website: Epilepsy – UMC Utrecht (onderzoek, Engels talig) en Epilepsie – UMC Utrecht (zorggericht, Nederlandstalig).

Database

Een nationale database moet toegang tot gegevens faciliteren om zo klinische besluitvorming te ondersteunen en zorg en onderzoek op het gebied van TSC te optimaliseren. Lygature – een non profit organisatie – verzorgt het projectmanagement. Het betreft een samenwerking tussen: Expertisecentra TSC Erasmus MC, UMC Utrecht, Wilhelmina Kinderziekenhuis, Novartis, STSN en Stichting TSC Fonds.

Back To Top