skip to Main Content

TSC is niet te genezen maar voor de symptomen en uitwerkingen van TSC wordt er veel onderzoek gedaan hoe die het beste zijn te behandelen. Denk aan de zalf voor de bultjes in het gezicht, medicatie voor of operatie bij epilepsie en de medicatie om groei van nier tumoren te remmen.

Over de levensverwachting van mensen met TSC zijn geen statistische gegevens bekend. Iemand met TSC kan in principe een normale levensverwachting hebben. De levensverwachting kan beïnvloed worden door complicaties bij symptomen zoals rhabdomyomen van het hart bij jonge kinderen, status epilepticus, reuscelastrocytomen in de hersenen en nierbloedingen. De meeste behandelingen bij TSC zijn gericht op het voorkómen of bestrijden van de complicaties die kunnen optreden. In dit menu vind je informatie over behandelingen, onderzoeken en adressen van poli´s en expertisecentra. Adressen van sites van andere patiëntenverenigingen, ondersteunende organisaties die her en der op deze site staan, zijn verzameld in ´nuttige adressen´.

mTOR-remmers

De polikliniek van het UMC Utrecht behandelt ongeveer 150 patiënten met mTOR-remmers zoals everolimus of sirolimus. Deze medicijnen worden gegeven om de uiteenlopende gevolgen van TSC te behandelen. Op de site van het UMC Utrecht wordt meer informatie gegeven, onder andere over deze medicatie en ook over meer oorzaken en behandelingen van TSC. De site wordt regelmatig voor het UMC Utrecht bijgewerkt waarmee je altijd de laatste informatie hebt.

Behandelingen voor de huidafwijkingen

Behandeling van de verschillende huidafwijkingen is medisch gezien meestal niet noodzakelijk. Maar er kunnen andere redenen zijn waarom behandeling overwogen kan worden. Met name de aandoening in het gezicht kan heel vervelend zijn. Bijvoorbeeld als het regelmatig gaat bloeden, maar ook omdat je je bekeken voelt, of als je er zelfs mee wordt gepest.

Lasertherapie

Lasertherapie is een behandelmogelijkheid. De lasers die het best toegepast kunnen worden zijn de CO2-laser en voor de roodheid de pulsed-dye laser. Dit is een pijnlijke en ingrijpende behandeling die over het algemeen pas wordt gestart als het gezicht volgroeid is. De resultaten zijn bovendien niet blijvend, waardoor de behandeling van tijd tot tijd herhaald moet worden. Tenslotte kunnen de plekjes enigszins gecamoufleerd worden met behulp van cosmetische crème.

TSC zalf 2.0

Zalf die als crème op het gezicht wordt aangebracht. Door deze zalf verminderen en verkleinen de bultjes. Dit werkt goed mits je de behandeling niet onderbreekt want dan komen de bultjes wel weer terug. De 2.0 zalf bevat 0,1% sirolimus en is ontwikkeld door STSN samen met de apotheek van het UMC Utrecht die de zalf ook zelf maakt.

Hoe kun je de zalf bestellen?

‘Je hebt een (jaar)-recept nodig van je huisarts of dermatoloog, dat je rechtstreeks inlevert bij, of faxt naar 088-7555091, de poliklinische apotheek van het UMC Utrecht. De apotheek bereidt de zalf bij voldoende aanmeldingen; dit komt neer op ongeveer eens in de twee maanden.  Eénmaal per maand stuurt de apotheek een herinnering naar iedereen die zich hiervoor heeft aangemeld. Hier kun je op reageren door de mail ingevuld terug te sturen. De apotheek controleert dan of er nog een geldig recept is en laat vervolgens weten dat je op de wachtlijst staat voor de eerstvolgende levering. Zodra deze levering klaar is nemen zij contact met je op. De zalf kan opgehaald worden, maar bezorgen kan ook, tegen een kilometer vergoeding. De zalf wordt niet gekoeld geleverd in verband met de hoge kosten van koeltransport, maar bij aankomst moet deze gelijk de koelkast in (niet in de vriezer bewaren). De apotheek neemt contact met je op over de levering zodat je thuis bent en de zalf direct in de koelkast gelegd kan worden. De zalf is 4 maanden werkzaam/houdbaar en een tube kost rond de € 70,-.

Vergoeding van de zalf door de verzekering

De ervaring van de afgelopen jaren heeft geleerd dat bijna geen enkele zorgverzekering de zalf vergoedt, omdat het geen geregistreerd middel is; de zalf wordt zelf gemaakt. Maar als je het toch wilt proberen vraag dan je voorschrijvend arts een machtiging aan te vragen bij je verzekering. Wanneer je goedkeuring van de verzekering ontvangt stuur je deze aan de poliklinische apotheek en deze zorgt dan dat de rekening rechtstreeks naar de verzekering gaat. Deze machtiging is een jaar geldig, dus vraag op tijd een nieuwe aan bij de voorschrijvend arts. De bezorgkosten zijn echter wel voor eigen rekening en kunnen dus niet bij de verzekering gedeclareerd worden.

Behandeling tumoren nieren

Angiomyolipomen – de tumoren in de nieren – komen veel voor bij mensen met TSC en als er iets misgaat kunnen de gevolgen groot zijn. Iedereen met TSC wordt dan ook vanaf ongeveer 8 jaar periodiek onderzocht en als dat nodig is preventief behandeld. Ook is periodieke controle van de bloeddruk en de nierfuncties belangrijk. Op volwassen leeftijd zijn bloedingen vanuit de angiomyolipomen in de nieren de meest voorkomende levensbedreigende aandoening.  Angiomyolipomen en cysten in de nieren kunnen worden vastgesteld en gecontroleerd met echografie, CT-scan en MRI. Grotere angiomyolipomen (>3.5 cm) kunnen het beste preventief behandeld worden met een mTOR-remmer die langdurig ingenomen moet worden; vermoedelijk levenslang. Het effect van de mTOR-remmer is een duidelijke afname van de grootte van het angiomyolipoom, waardoor het risico op een bloeding significant vermindert (wetenschappelijk bewezen). Een andere optie is embolisatie. Met deze behandeling wordt geprobeerd de angiomyolipomen met een slangetje te bereiken via de slagader in de lies. Via dat slangetje wordt het aanvoerende bloedvat van het angiomyolipoom afgesloten. Het gezwel en het omringende nierweefsel verschrompelen hierdoor en het gezwel wordt vervolgens door het lichaam afgebroken. De meest radicale behandeling is de nier verwijderen. Dit wordt eigenlijk alleen gedaan als er door een zeer ernstige bloeding een levensbedreigende situatie is ontstaan. Als de nierfunctie te slecht is, blijft alleen dialyse en transplantatie over.

Epilepsie en verstandelijke beperking: ‘Behandeling’en begeleiding

70 tot 80% Van de mensen met TSC heeft op enig moment in zijn leven epilepsie. De hersenafwijkingen zijn hiervan de oorzaak. Kenmerk van epilepsie is een stoornis in de hersenfunctie die op onvoorspelbare momenten optreedt. Je leest hier meer over in ‘Leven met TSC’. Voor epilepsie zijn er verschillende behandelingen: medicatie, chirurgie, een dieet.

Voor wat betreft epilepsie en verstandelijke beperking gaat de aandacht vooral uit naar begeleiding. Na het stellen van de diagnose is de begeleiding en de coördinatie van de zorg bij kinderen meestal in handen van een kinderneuroloog of een kinderarts met expertise op het gebied van epilepsiebehandeling. De arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) is betrokken bij kinderen en volwassenen met TSC die in een instelling wonen (intramuraal) of die semimuraal wonen. Bij het volwassen worden valt er soms een lacune in de coördinatie. Dan komt een TSC-poli voor volwassenen in beeld. Voor de behandeling van moeilijk instelbare epilepsie worden patiënten ook wel verwezen naar de categorale epilepsie-instellingen (SEIN in Heemstede en Zwolle; Kempenhaeghe in Heeze en Oosterhout).

Bedreigend voor het kind zijn vooral een status epilepticus en reusceltumoren in de hersenen. Deze laatste treden op bij ongeveer 5% van de kinderen met TSC. Zij groeien langzaam en geven vaak pas symptomen wanneer ze de afvloed van hersenvocht beletten, en zo een waterhoofd (hydrocefalus) veroorzaken (zie figuur). De symptomen bestaan uit tekenen van verhoogde druk in het hoofd: hoofdpijn, misselijkheid en braken, sufheid, trage hartslag en later bewusteloosheid en ademhalingsproblemen. De behandeling bestaat uit een operatieve ingreep en tegenwoordig ook met mTOR-remmers die de groei van de tumor remmen.

MRI scan van een zeer grote reusceltumor (X) met zwelling van hersenweefsel door vochtophoping (oedeem) (+) en als gevolg een sterke verwijding van de hersenkamers (waterhoofd) (pijlen) 

Nazolam bij epilepsie

Nazolam® 2,5 mg midazolam unit dose neusspray is bedoeld om een epileptische aanval te stoppen. Deze dosering komt naast de al bestaande versie van 5 mg. Beide doseringen zorgen voor een goede verdraagzaamheid in de neus. Door het toedieningsmechanisme kan de neusspray in een keer goed worden toegediend, ook aan mensen die liggen. De apotheek kent het middel als Midazolam 2,5 mg unit dose neusspray’ (ZI-nummer 16.532.430; dit nummer is voor de apotheek van belang om te bestellen) en ‘Midazolam 5 mg unit dose neusspray’ (ZI-nummer 16.367.898). De neussprays worden volledig vergoed. Fagron Nederland verzorgt de distributie.

Back To Top