Niet-medische aspecten

Meer dan 90% van de patiënten met TSC heeft aangeboren hersenafwijkingen. Zie onder ‘Medische aspecten’.
De afwijkingen in de hersenen bij mensen met TSC hebben soms geen invloed op het dagelijks functioneren. Zij kunnen bij voorbeeld verkalkte plekjes in de hersenen hebben, terwijl dit geen merkbare invloed heeft op de emotionele of intellectuele ontwikkeling. Ook hoeft er geen sprake te zijn van epilepsie. Maar in de meeste gevallen hebben de hersenafwijkingen wél gevolgen voor het functioneren op allerlei gebied.

Mensen  met TSC hebben vaak een verstandelijke beperking, een Autisme Spectrum Stoornis (een vorm van autisme), neuropsychologische, sociale en emotionele problemen. Ook zien we vaak leerstoornissen,  communicatie- en gedragsproblemen. Deze problemen hoeven niet allemáál voor te komen, maar hangen wel vaak met elkaar samen en komen vaak tegelijkertijd voor. Al deze niet-medische aspecten kunnen in verschillende mate van ernst en in verschillende uitingsvormen voorkomen.

Er is daarom niet één gedragsbeeld dat hoort bij TSC. Wel kan men een aantal patronen onderscheiden. Globaal onderscheiden we de volgende categorieën mensen met TSC:

• Mensen bij wie de TSC geen directe gevolgen heeft voor de intellectuele, sociale en emotionele ontwikkeling. De ontwikkeling verloopt goed
• Mensen met lichte neuropsychologische of emotionele problemen. De problemen zijn duidelijk bij psychologisch onderzoek, maar geven geen ernstige beperkingen in het dagelijks functioneren
• Mensen met een minstens gemiddelde intelligentie die te kampen hebben met een combinatie van ernstige neuropsychologische, sociale en emotionele problemen. De problemen kunnen zo ernstig zijn dat ze invloed hebben op werk, relaties of het vermogen om een zelfstandig leven op te bouwen
• Mensen met een lichte tot matige verstandelijke handicap
• Mensen met een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke handicap

We bespreken de problemen hieronder één voor één, maar zoals gezegd lopen de verschillende aspecten vaak door elkaar.

Een verstandelijke beperking kan variëren van een licht verminderde intelligentie tot een zware verstandelijke beperking, die voortdurende verzorging noodzakelijk maakt. Hierbij kunnen stoornissen in de ontwikkeling van taal, spraak en beweging (motoriek) aanwezig zijn, evenals leerstoornissen, communicatie- en gedragsproblemen. De verstandelijke beperking is al voor het vijfde levensjaar duidelijk zichtbaar. De prognose voor de verstandelijke ontwikkeling is minder gunstig naarmate de epilepsie vroeger optreedt en bij bepaalde typen aanvallen die op jonge leeftijd vaak voorkomen. Salaamkrampen in het eerste levensjaar hebben een veel ongunstiger effect dan partiële aanvallen die later optreden. En als er helemaal geen epilepsie is, is de kans op een normale ontwikkeling groot. Na het vijfde jaar treedt geen achteruitgang van de verstandelijke ontwikkeling meer op, maar wel kan deze negatief worden beïnvloed door (te hoge doseringen van) anti-epileptische medicijnen.

Als er een achterstand is in de ontwikkeling, zijn het meestal de ouders die het als eerste merken. Zij ervaren het contact niet als gewoon, het kind is extreem onrustig of angstig en moeilijk te troosten. De problemen worden lang niet altijd herkend door hulpverleners. Hierdoor kan een lange periode van onzekerheid ontstaan. Als de diagnose TSC wordt gesteld geeft dit duidelijkheid, maar ook nieuwe onzekerheid. In de loop van de tijd moet blijken of er werkelijk sprake is van een verstandelijke handicap en hoever het kind achter is.

Bij een lichte of matige verstandelijke beperking komen een aantal aspecten van de ontwikkeling, zoals spraak en motoriek, vaak goed op gang. Het contact kan goed zijn, maar vaak is er sprake van problematiek in het autistisch spectrum. Als het kind naar school gaat, is er dikwijls een vorm van speciaal onderwijs nodig. Het kan voor deze kinderen moeilijk zijn om de hele dag in een groep te verkeren. Het is aan te bevelen situaties in een groep af te wisselen met individueel werken op een rustig plekje of werken onder individuele begeleiding. Ook bij deze kinderen ziet men weer de diversiteit aan problematiek. Binnen de beperkingen van de verstandelijke handicap kan de ontwikkeling relatief ongecompliceerd verlopen. Maar ernstige problemen komen ook voor. Het gaat dan bijvoorbeeld om spanning, angst, onrust, concentratieproblemen, psychosomatische klachten, slaapproblemen of problemen in het contact.

Bij een groep mensen met TSC blijkt in de loop van de ontwikkeling dat er een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke beperking is, in sommige gevallen gecombineerd met lichamelijke beperkingen (we spreken dan van een meervoudige complexe handicap of EMB (Ernstige Meervoudige Beperking)). Dit zijn uiterst kwetsbare kinderen en volwassenen. Vaak is er een combinatie van verschillende verstandelijke, psychische en lichamelijke problemen. De spraakontwikkeling komt niet of nauwelijks op gang. Er kan een (ernstige) vorm van autisme zijn. De ontwikkeling van de motoriek kan verstoord zijn, zodat betrokkene een rolstoel of hulpmiddelen bij het lopen nodig heeft. De epilepsie kan zeer ernstig of zelfs moeilijk instelbaar zijn. Soms lopen de toevallen op tot vele malen per dag. Hardnekkige slaapproblemen komen veel voor en leiden tot uitputting bij de ouders. Het feit, dat deze mensen nauwelijks middelen hebben om te communiceren, maakt de problematiek buitengewoon gecompliceerd: wat is er aan de hand en hoe kun je dat beïnvloeden? Wat er ook aan de hand is – pijn, problemen in de stemming, etc. –, zij kunnen zich eigenlijk alleen maar uiten door hun gedrag. Daardoor ontstaat vaak probleemgedrag, ook wel ‘moeilijk verstaanbaar gedrag’ (MVG) genoemd, omdat het voor de omgeving moeilijk te begrijpen is wat deze mensen willen communiceren met hun gedrag.

Al met al vraagt de begeleiding veel inzet en energie van de ouders. Het komt regelmatig voor dat ouders en hulpverleners vastlopen in de begeleiding van het kind. Dan is het nodig een team van deskundigen te raadplegen waarin in ieder geval een arts en een gedragsdeskundige zitten. Met name bij onverklaarbare gedragsveranderingen moet men alert zijn. Samen kan men dan onderzoeken wat de oorzaak van het probleem is en op zoek gaan naar oplossingen. In dit verband noemen we het Expertiseteam TSC en Gedrag. Zie onder Behandelingen voor meer informatie.

Sien
Kind met handicap
Stichting Het gehandicapte kind
Landelijke belangenorganisatie dóór en vóór mensenmet een verstandelijke beperking
Belangennetwerk verstandelijk gehandicapten
Supportbeurs

Volgens psychiater en hoogleraar autisme Wouter Staal is autisme de ‘verzamelnaam voor gedragskenmerken die duiden op een kwetsbaarheid op de volgende gebieden: sociale interactie, communicatie, flexibiliteit in denken en handelen en het filteren en integreren van informatie.’ Autisme kan op veel verschillende manieren tot uiting komen. Omdat ieder individu zijn of haar specifieke eigenaardigheden heeft, spreekt men tegenwoordig van het autistisch spectrum. Het psychiatrisch handboek DSM-5 spreekt van een Autisme Spectrum Stoornis (ASS). De DSM-criteria voor autisme zijn onder meer: problemen op het gebied van sociale communicatie en sociale interactie, beperkte, repetitieve gedragspatronen, interesses of activiteiten en over- of ondergevoeligheid voor zintuiglijke prikkels.

Vooral op sociaal gebied ondervinden veel mensen met autisme regelmatig problemen. Hun ‘sociale intuïtie’ lijkt minder goed – of anders – te zijn ontwikkeld. Naast problemen in het contact en de wederkerigheid in de relatie gaat het om fixaties, vaste routines, dwangmatig gedrag en gebrek aan fantasie.

Ook verwerken mensen met autisme informatie op een andere manier in de hersenen dan mensen zonder autisme. Dit geldt nadrukkelijk óók voor informatie die binnenkomt via de zintuigen. Veel mensen met autisme hebben te maken met sensorische over- of ondergevoeligheid.

Een van de meest opvallende kenmerken van de autistische stoornis is het onvermogen zich te verplaatsen in het perspectief van de ander. Dit kunnen ‘lezen’ van de ander wordt ook wel cognitieve empathie genoemd. De emoties van andere mensen worden niet herkend en met elkaar in verband gebracht. Volgens de theorie zou de cognitieve empathie bij mensen met autisme vertraagd of minder ontwikkeld zijn, wat niet betekent dat die geheel afwezig is. Daarbij is de ene persoon met autisme de andere niet en verschilt het per persoon in hoeverre er moeilijkheden op dit gebied bestaan.

Verder zijn er aanwijzingen dat, hoewel mensen met autisme een tekort kunnen hebben aan cognitieve empathie, zij over een overdaad aan emotionele empathie (het voelen van emoties van de ander) beschikken. Daarnaast is het zo dat mensen met autisme hun gevoelens en emoties op een atypische (andere) manier kunnen uiten, waardoor de schijn kan ontstaan, dat zij zich niet of onvoldoende kunnen inleven. Zij kunnen stemmingen en gevoelens wel aanvoelen, maar niet omzetten in passend gedrag.

Ook is er door recent wetenschappelijk onderzoek veel aandacht voor de zogenaamde ‘intense wereld theorie’. Bepaalde lokale neurale netwerken in het brein van mensen met autisme zouden hyperactief zijn en daardoor zou er sprake zijn van een zeer sterk(e) zintuiglijke waarneming, buitensporige aandacht, versterkt geheugen en bovenmatige emotionaliteit. Door deze intense beleving van de wereld kan het lijken alsof iemand met autisme een beperkte cognitieve empathie heeft, omdat diegene zich terugtrekt of vermijdingsgedrag vertoont, terwijl diegene juist door empathische gevoelens en gedachten overspoeld wordt. En ook door angst.
Als deze stoornis niet voldoende onderkend wordt, wordt betrokkene bijvoorbeeld egoïstisch en onwillig gevonden. Dit is erg vervelend voor die persoon, want er is geen sprake van onwil, maar van onvermogen.

Autisme heeft invloed op alle levensterreinen, in alle levensfasen. De mate waarin is sterk individueel bepaald en hangt vaak ook af van iemands levensfase. Met name tijdens overgangsperioden hebben mensen met autisme een relatief grote kans om vast te lopen als zij niet tijdig de juiste begeleiding krijgen. Voorbeelden zijn de overgang van basis- naar voortgezet onderwijs, van onderwijs naar stage/ werk of van thuis bij de ouder(s)/verzorger(s) wonen naar zelfstandig wonen. (bron Nederlandse Vereniging voor Autisme).

Nederlandse Vereniging voor Autisme
Tijdige herkenning en passende hulp voor jonge kinderen met vermoeden van autisme
Omgang met mensen met autisme
Nederlandse Stichting voor Sensorische informatieverwerking
Sensorische informatieverwerking

In het stukje over ASS hierboven is informatie te vinden over de sociale problemen die het gevolg kunnen zijn van autisme. Mensen met TSC met een ASS kunnen een normale of zelfs sterke behoefte aan contact hebben, maar ze weten niet op een goede manier vorm te geven aan het contact. Maar ook kunnen er problemen zijn in het sociale contact terwijl de betreffende persoon geen ASS-diagnose heeft.

Een aantal mensen met TSC ervaart neuropsychologische of emotionele problemen. Dit kan ook het geval zijn bij mensen met TSC die niet verstandelijk beperkt zijn. Zij weten hier vaak goed mee om te gaan en de problemen hoeven geen belemmering voor werk of sociale contacten te vormen.
Neuropsychologische problemen zijn bijvoorbeeld:

• problemen met het verdelen van aandacht, niet in staat zijn twee dingen tegelijk te doen
• moeite met concentratie. Het lukt niet om de aandacht bij een taak te houden als er te veel geluiden of andere prikkels in de omgeving zijn
• moeite met de ruimtelijke oriëntatie
• problemen met het plannen van taken. Bij heel veel handelingen is het nodig volgens een plan te werken. Dit vraagt het natuurlijk vermogen om tegelijk te plannen en te handelen.
• Zijn er planningsproblemen dan kost dit erg veel energie

Het bijzondere is, dat deze problemen zeer individueel en specifiek zijn. Zo kan het zijn, dat iemand een uitstekend oriëntatie vermogen heeft. Tegelijk is het voor dezelfde persoon echter uiterst lastig om onderbroken te worden in een verhaal, omdat hij dan onmiddellijk de draad kwijt is. Betrokkenen voelen deze problemen vaak niet echt als een stoornis, meer als een persoonlijke eigenaardigheid, waarmee zij gewoon rekening moeten houden. Wel leidt dit soort problemen – met name in de kindertijd – nogal eens tot onzekerheid. Zorgvuldige psychodiagnostiek kan dan helpen om goed te weten wat de sterke punten zijn in het leren en waar eventuele zwakheden liggen. De school kan daarmee dan rekening houden. Ook zijn er nogal eens subtiele emotionele problemen, of problemen in het sociale contact. Kinderen hebben het dan soms moeilijk in de contacten op school of met spelen in de buurt. Er kan faalangst ontstaan of allerlei andere angsten. Dit soort problemen uit zich soms in agressief gedrag.

Het is dan ook van groot belang de ontwikkeling van kinderen met TSC goed te volgen, zowel op intellectueel als op emotioneel gebied, ook als er op het eerste gezicht niets bijzonders aan de hand is. Zo nodig kan dan op tijd extra begeleiding gegeven worden. Zie ook TSC-geassocieerde neuro psychiatrische aandoeningen of TAND  en TAND-vragenlijst, Behandelingen (Syndromenpoli)

De problemen kunnen ook wél een belemmering gaan vormen voor het dagelijks functioneren. Dit kan wel degelijk samengaan met een gemiddelde of bovengemiddelde intelligentie en kan ook voorkomen bij mensen die niet gediagnosticeerd zijn met ASS. De eerder genoemde neuropsychologische symptomen zijn dan ernstiger en vooral de combinatie van verschillende neuropsychologische problemen is vaak belastend. Zo kunnen de gezamenlijke problemen een beeld geven dat bekend staat als Aandacht Tekort Stoornis met Hyperactiviteit (ADHD).

De mensen met TSC in deze categorie hebben veel emotionele problemen, waaronder agressiviteit, spanning, angsten, slaapproblemen, depressiviteit en psychosomatische klachten, een slecht zelfbeeld. Psychiatrische problemen als waangedachten en hallucinaties (het zien, horen, ruiken, proeven of voelen van dingen die er niet zijn) kunnen ook aanwezig zijn, evenals belastende patronen van dwanghandelingen. Het moeilijke voor mensen in deze groep is, dat ze de intense wens hebben om een normaal leven te leiden met bijvoorbeeld een zelfstandig huishouden, werk en relaties. Door de problematiek lukt het echter vaak niet dit te realiseren.

Begeleiding in de juiste vorm maakt de problemen vaak beter beheersbaar. Dit kan bijvoorbeeld door het inzetten van een coach of persoonlijk begeleider, die samen met betrokkene het dagelijkse leven plant en zaken daar omheen. Soms is er praktische hulp nodig in de vorm van huishoudelijke hulp. Een beschermde woonvorm is soms nodig, zodat betrokkene kan terugvallen op begeleiders. Ook aangepast werk kan nodig zijn. Naast deze vormen van langdurige begeleiding kan behandeling van de meest belastende symptomen door een psychiater geboden zijn. De behandeling is specialistisch vanwege de complexiteit van de problemen, de epilepsie die ook vaak een rol speelt, en de medicatie die wordt gebruikt.
Zie ook TSC-geassocieerde neuro psychiatrische aandoeningen of TAND  en TAND-vragenlijst, Behandelingen (Syndromenpoli)

Vooral bij mensen met TSC met een verstandelijke beperking en zeker als die gepaard gaat met ASS of psychiatrische problematiek en een laag emotioneel ontwikkelingsniveau kunnen zich gedragsproblemen voordoen. Als het gedrag lastig te hanteren valt voor de omgeving wordt wel van ‘moeilijk verstaanbaar gedrag’ gesproken. De agressie die kan optreden vraagt speciale aandacht.

Agressie kan veroorzaakt worden door angst of paniek, ontstaan door overprikkeling, of geen overzicht hebben over de situatie bij mensen met ASS. Ook het overgaan van de ene situatie naar een andere, zeker als die niet voorspelbaar was, kan tot paniek leiden bij mensen met ASS. De agressie kan zich richten op de persoon zelf of zijn of haar omgeving. Zeker bij personen die door een verstandelijke beperking moeilijk kunnen communiceren via taal, kan angst of paniek eerder geuit worden door middel van agressie.

Bij kinderen met dit gedrag helpt even apart zetten soms goed, soms reageert het kind sterk op rustgevende muziek, snoezelen, in bad gaan, een massage. Soms is het goed als het kind zijn energie kwijt kan door fysiek bezig te zijn, wandelen, fietsen, een activiteit ondernemen.

Structuur, veiligheid en voorspelbaarheid zijn belangrijk voor mensen met moeilijk verstaanbaar gedrag. Een duidelijk en zinvol dagprogramma, maar ook uitdaging op het eigen niveau, kunnen onder andere bijdragen aan een oplossing van deze problemen.

Omdat deze problematiek vaak blijvend is, is het van groot belang hiermee zo vroeg mogelijk aan het werk te gaan. De mensen in de omgeving kunnen leren de eerste signalen van opkomende agressie op tijd te onderkennen. Ingrijpen is dan mogelijk door rust te scheppen. Individueel moet gezocht worden naar de mogelijkheden hiertoe. Zie ook Omgaan met probleemgedrag (Leven met TSC).

Soms zijn er sterke stemmingswisselingen. Dit hangt mogelijk samen met de epilepsie. Periodes waarin het kind zich prettig gestemd voelt en periodes waarin het kind in een geprikkelde stemming is wisselen elkaar af. Deze periodes kunnen langer of korter zijn. Ook kan op één dag de stemming regelmatig omslaan. Lastig is, dat ook de prestaties van het kind dan vaak wisselen. Wat het kind de ene dag goed beheerst, is hij de volgende dag kwijt. Dit maakt het kind onzeker waardoor makkelijk faalangst ontstaat. Anderzijds is het ook voor de omgeving moeilijk. In de benadering van het kind moeten ouders of verzorgers steeds een inschatting maken: wat kan het kind nú aan en wat kan ik nú van hem of haar vragen?

Naast de wisseling in stemming zien we ook soms een wisselend energieniveau. Soms is het kind fit en vitaal en dan ineens moe en futloos. Kinderen die in deze categorie vallen zullen vaak ook later veel begeleiding nodig hebben ten aanzien van bovengenoemde punten. Zij zijn dan vaak aangewezen op een beschermde woonvorm en aangepaste dagactiviteiten of werk.

Bij mensen met TSC worden in alle levensfasen en bij alle intelligentieniveaus vaak wisselingen in prestatieniveau gezien. Wat de persoon het ene moment wel kan, lukt op een ander moment opeens niet. De stemmingswisselingen in combinatie  met deze prestatiewisselingen worden door de betrokkenen zelf en door hun omgeving als erg belastend ervaren.

Speciale aandacht verdient de pijnbeleving en de mogelijkheid om pijn te uiten. Veel mensen uit deze groep kunnen niet altijd goed aangeven of ze pijn hebben. Pijn uit zich dan vaak eerder in problemen in het gedrag. Bij opvallende gedragsveranderingen is het dan ook altijd noodzakelijk om te onderzoeken of er medisch gezien niet iets aan de hand is.