Jos Scheurink

This author has written 91 articles

Röntgenfoto-onderzoek

Röntgenfoto-onderzoek is bij uitstek geschikt om afwijkingen aan botachtige weefsels zichtbaar te maken. Ook wordt het gebruikt om de werking van bloedvaten en urinewegen te onderzoeken.

Lees meer

Echografie

Echografie is vooral bekend als een methode om bij een zwangere vrouw te zien hoe de baby in de buik zit.

Lees meer

CT-scan

CT (Computer Tomografie )-scans worden vaak gebruikt voor het zichtbaar maken van inwendige verschijnselen van TSC. Met deze techniek kan men zelfs hele kleine verkalkingen aantonen.

Lees meer

Mondafwijkingen

Tandglazuur Sommige mensen met TSC hebben kleine afwijkingen in het tandglazuur. Deze putjes in het tandglazuur zien we meestal op de snijvlakken van de tanden en vooral bij de snijtanden.

Lees meer

Hamartomen en tubers

Meer dan 90% van de TSC-patiënten heeft hersenafwijkingen in de vorm van goedaardige knobbeltjes. Deze knobbeltjes worden hamartomen genoemd. Zij bestaan uit groepjes cellen die niet op de goede plaats terechtgekomen zijn. Dit is allemaal al gebeurd tijdens de ontwikkeling van de hersenen, dus nog vóór de geboorte. De hamartomen zelf zijn niet kwaadaardig en groeien na de geboorte niet of nauwelijks meer. Je kunt ze zichtbaar maken met foto’s die met behulp van een CT-scan of een MRI-scan zijn gemaakt. Aan de oppervlakte van de hersenen kunnen ook hamartomen voorkomen. Deze worden tubers genoemd. In de loop van de jaren verkalken de tubers. Dit heeft verder geen medische gevolgen.

Lees meer

Botaandoeningen

Bij mensen met TSC kunnen er karakteristieke veranderingen in het skelet optreden. Dit komt niet vaak voor en heeft over het algemeen weinig gevolgen.

Lees meer

Erfelijkheidsadvies – Afdeling Klinische Genetica

Als bij iemand de diagnose TSC is gesteld, kan dat ook gevolgen hebben voor broers, zussen, ouders en andere familieleden. Voor erfelijkheidsvragen kan men terecht bij de afdeling Klinische Genetica van de Academische Ziekenhuizen.

Lees meer

Onderzoek tijdens de zwangerschap

Als bekend is dat een van de ouders TSC heeft, is het mogelijk om al tijdens de zwangerschap vast te stellen of het ongeboren kind wel of geen TSC heeft. Dit kan alleen als bekend is waar de ‘fout’ in het gen van de ouder zit.

Lees meer

Erfelijkheidsonderzoek

TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose TSC bevestigen, en kan onderzoek binnen de familie plaatsvinden.

Lees meer

Oorzaak van TSC

De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het is bekend in welke twee genen de afwijkingen zitten die TSC veroorzaken.

Lees meer
Back To Top