skip to Main Content

Bijna 7000 verschillende zeldzame ziektes zijn inmiddels geïdentificeerd

Bijna 7000 verschillende zeldzame ziektes zijn inmiddels geïdentificeerd. TSC is er één van. TSC is een zeldzame, erfelijke ziekte die zeer verschillende impact kan hebben bij individueel patiënten. Veel voorkomende problemen zijn o.a. epilepsie, tumoren in diverse organen, geestelijke beperking, gedragsproblemen en autisme. En dat dus zeer variërend in ernst en ook in aantal symptomen die een patiënt (en de omgeving) ervaart. Een ziekte wordt qua impact vaak ingeschat aan de hand van wat je kan zien. Maar vaak is er veel meer aan de hand dan alleen wat je kan zien. Maar niet iedereen vraagt daar naar. Soms is er geen interesse of men durft het misschien niet te vragen. Daarom kan een plaatje soms helpen. Dit plaatje geeft verkort weer de gevolgen van TSC zijn die je kan zien (wat boven de oppervlakte zit zeg maar) en de gevolgen die je niet zomaar kan zien. Een plaatje zegt vaak meer dan woorden.

Waarom staan er van die vreemde beelden in het water op het plaatje? Ten eerste om de plaats op het gezicht te duiden waar problemen zich kunnen uiten. En om te laten zien weke problemen zich ‘onder de oppervlakte’ bevinden in het deel van de patiënt dat je ‘niet ziet’. Maar ook omdat er een bijzondere link is tussen deze wereldberoemde beelden van Paaseiland (ook wel ‘Maoi’ genoemd’) en TSC. Op Paaseiland is in de jaren 70 van de vorige eeuw een bodembacterie ontdekt die een stof produceert die later Rapamycin is genoemd naar de officiële naam van het eiland ‘Rapa Nui’. Eerst werd ontdekt dat deze stof het immuunsysteem kon beïnvloeden. Daarom wordt het vaak ingezet na orgaantransplantaties om afstoting tegen te gaan. Jaren later werd ontdekt dat het middel tevens invloed heeft op celdeling. De ontdekte stof remt in bepaalde gevallen celdeling en celgroei af via een specifieke werking die de kern van de oorzaak van de symptomen bij TSC aanpakt. En die ontdekking is de basis van de ontwikkeling van de medicijnen die tegenwoordig voor TSC worden ingezet (de zogenaamde m-TOR remmers). Meer weten? Zoek op wikipedia naar ‘mTOR-remmers’.

Back To Top