Epilepsie is een aandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. Er zijn veel verschillende soorten aanvallen. Ook zijn er veel verschillende oorzaken van epilepsie…
Als gevolg van TSC kunnen in je nieren zogenaamde angiomyolipomen (AML’s), cysten (blaasjes gevuld met vocht) en heel soms nierceltumoren ontstaan. AML’s zijn (goedaardige) tumoren bestaande uit bloedvaten, glad spierweefsel en vetweefsel. Meestal geven AML’s geen klachten, maar bloedingen van…
Wat is een reuscelastrocytoom en welke verschijnselen geeft het? Het subependymaal reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor die bij een vijfde van de mensen met TSC voorkomt. De gemiddelde leeftijd waarop de diagnose wordt gesteld is 13 jaar. Afhankelijk van…
Inleiding Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening en komt naar schatting bij 1 op 6800 tot 1 per 15000 personen voor. In Nederland hebben naar schatting 1500-2500 mensen TSC. Per jaar worden in ons land 20 tot…
September 2015 Naast onze eigen STSN is er nog een stichting in Nederland die belangrijk werk verricht voor patiënten met TSC: Stichting Michelle. In het TSC Contact werd al drie keer eerder aandacht besteed aan de rol van Stichting Michelle,…
Effectiever gen mutaties vinden en cognitie voorspellen
Subsidies van Stichting Michelle
In de vorige twee contactbladen schreven we over St. Michelle en hoe subsidies toegekend worden. In deel 3 van de reeks over de Stichting Michelle gaan we in op de twee onderzoeken die geselecteerd zijn voor financiële ondersteuning.
Preventief anti-epilepticum?
Nieuw onderzoek in Utrecht en Amsterdam
EPISTOP
Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europese multicenter studie bij pasgeborenen met tubereuze sclerose (TSC). De opzet voor deze klinische studie is tot stand gekomen door een samenwerking van 12 centra in Europa en 1 centrum in de USA. Vanuit Nederland zijn er twee centra betrokken: het UMC Utrecht (studieleider dr. Floor Jansen, kinderneuroloog) en het AMC te Amsterdam (studieleider professor Eleonora Aronica, neuropatholoog)