Thema: Thema’s

In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom,

Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang.

Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM

In de lever en de alvleesklier (pancreas) worden eveneens soms angiomyolipomen en cysten gezien.

De gevolgen van de TSC kunnen zo ernstig zijn dat er sprake is van een verstandelijke handicap.

Er kunnen stemmingswisselingen voorkomen. Dit zou kunnen samenhangen met de epilepsie.

Speciale aandacht vraagt de agressie die kan optreden. Bij een aantal kinderen lijkt de regulering van de agressie niet goed te verlopen.

Uit allerlei onderzoeken komt naar voren dat gedragsproblemen vrij veel voorkomen bij TSC. De oorzaak hiervan is, dat de aandoening invloed kan hebben op de ontwikkeling van de hersenen.

De neurologische problemen kunnen ernstig zijn en een belemmering gaan vormen voor het dagelijks functioneren.

TSC hóeft geen negatieve gevolgen te hebben voor het verloop van de ontwikkeling.

Er is een groep mensen met TSC bij wie in de loop van de ontwikkeling blijkt dat er een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke handicap isContinue reading→

Een aantal mensen met TSC ervaart wel degelijk bepaalde neuropsychologische of emotionele problemen.

Er is niet één bepaald gedragsbeeld wat hoort bij TSC. Wel vindt men overeenkomsten. Daarom is het goed om verschillende categorieën te onderscheiden en bij elke categorie een beschrijving te […]

Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).

Kenmerkend voor TSC is een huidaandoening in het gezicht in de vorm van bindweefselgezwelletjes. Deze worden angiofibromen genoemd.

Al in 1880 werd TSC voor de eerste maal herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.

Volgens studies zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwijkingen op en rond de neus.

Tubereuze Sclerosis Complex dankt het eerste deel van haar naam aan de tubers, de (goedaardige) gezwellen die zich aan de oppervlakte van de hersenen bevinden.

MRI is, net als de CT-scan, een nauwkeurige methode om van buitenaf foto’s te maken van het inwendige van de mens. Bij deze methode worden celkernen door magneetvelden in trilling […]

Het EEG wordt vaak gebruikt bij het vaststellen van epilepsie. Het apparaat meet de activiteit in de hersenen. Zo kan de aard van epileptische aanvallen worden vastgesteld.

Röntgenfoto-onderzoek is bij uitstek geschikt om afwijkingen aan botachtige weefsels zichtbaar te maken. Ook wordt het gebruikt om de werking van bloedvaten en urinewegen te onderzoeken.

Echografie is vooral bekend als een methode om bij een zwangere vrouw te zien hoe de baby in de buik zit. Bij echografie worden afbeeldingen van de inwendige mens gemaakt […]

CT (Computer Tomografie )-scans worden vaak gebruikt voor het zichtbaar maken van inwendige verschijnselen van TSC. Met deze techniek kan men zelfs hele kleine verkalkingen aantonen.

Tandglazuur Sommige mensen met TSC hebben kleine afwijkingen in het tandglazuur. Deze putjes in het tandglazuur zien we meestal op de snijvlakken van de tanden en vooral bij de snijtanden.

Meer dan 90% van de TSC-patiënten heeft hersenafwijkingen in de vorm van goedaardige knobbeltjes. Deze knobbeltjes worden hamartomen genoemd.

Bij mensen met TSC kunnen er karakteristieke veranderingen in het skelet optreden. Dit komt niet vaak voor en heeft over het algemeen weinig gevolgen.

Als bij iemand de diagnose TSC is gesteld, kan dat ook gevolgen hebben voor broers, zussen, ouders en andere familieleden. Voor erfelijkheidsvragen kan men terecht bij de afdeling Klinische Genetica […]

Als bekend is dat een van de ouders TSC heeft, is het mogelijk om al tijdens de zwangerschap vast te stellen of het ongeboren kind wel of geen TSC heeft. […]

TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose […]

De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het […]

Iemand met TSC heeft 50% kans dat zijn of haar kind ook TSC krijgt. Het is een dominant erfelijke aandoening. Het maakt niet uit of de vader of de moeder […]