Ontwikkelingen TSC-zalf 10 september 2018

De afgelopen tijd is er beweging in het vergoeden van de TSC-zalf door de verzekeraars. Ondanks dat velen van u een zogenaamde machtiging hebben ingestuurd om een vergoeding aan te […]

Call for Proposals 2018 TSC fonds

Call for Proposals 201 Stichting TSC Fonds stelt 60.000 euro beschikbaar voor onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex, te verdelen over twee projecten van 30.000 euro. De deadline voor het inzenden is zondag 25 februari […]

TSC-database

Nieuwsbericht TSC-database 24 oktober 2017   Kick-off samenwerking voor nationale TSC-database Het Erasmus MC, UMC Utrecht, Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), Stichting TSC Fonds (voorheen Stichting Michelle), Novartis en Lygature […]

Nazolam® 2,5 mg beschikbaar

Nazolam® 2,5 mg midazolam unit dose neusspray is nu beschikbaar voor patiënten om een epileptische aanval te stoppen. Deze dosering komt naast de al bestaande versie van 5 mg en […]

Nazolam®: een nieuwe midazolam neusspray

Nazolam®: een nieuwe midazolam neusspray In Nederland is er sinds kort een nieuwe midazolam neusspray verkrijgbaar om epileptische aanvallen te stoppen. Nazolam® bevat een formule die speciaal ontwikkeld is voor […]

TSC Expertisecentrum 18+ Rotterdam

TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+ poli) Rotterdam Dr. L. de Graaf-Herder, Internist Dr. A. van Eeghen, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) Email: tsc@erasmusmc.nl Telefoon: 010-7040115 (polikliniek Inwendige Geneeskunde; vragen naar […]

TSC Expertisecentrum Kinderen Rotterdam

Multidisciplinaire TSC Polikliniek voor kinderen ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam Dr. M.C.Y. de Wit, Kinderneuroloog Drs. G.C.B. de Heus, Kinderarts Email: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl Telefoon: 010-7036341 (polikliniek kinderneurologie) TSC-poli: elke 4e woensdag van […]

TSC Expertisecentrum 18+, UMC Utrecht

Polikliniek Erfelijke Aandoeningen (Interne Geneeskunde) Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloog J.Patist, verpleegkundig specialist Telefoon: 088-7553232

Behandeling van epilepsie bij TSC met everolimus

Epilepsie is een aandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. Er zijn veel verschillende […]

Laat geen belastinggeld liggen!

De aftrek van zorgkosten Leven met een handicap of ziekte brengt kosten met zich mee. Kosten voor medische zorg, hulpmiddelen, aanpassingen, extra kleding, reiskosten, dieetvoeding en nog veel meer. Komen […]

LBO Contactdag 2015

op 6 juni 2015 Richard Slinger woonde voor de eerste keer de LBO Contactdag bij. Hij nam het stokje over van Edda Kammenga en begeleidde de dag samen met Cora […]

Ontwikkelingen van de TSC-zalf

September 2015 In juni van dit jaar is de nieuwe TSC-zalf 2.0 vrijgegeven voor uitgifte door de Bereidingsapotheek van het UMC in Utrecht. Er is toen een uitgebreide TSC-zalf Nieuwsbrief […]

Michelle subsidieert nieuwe onderzoeken

September 2015 Naast onze eigen STSN is er nog een stichting in Nederland die belangrijk werk verricht voor patiënten met TSC: Stichting Michelle. In het TSC Contact werd al drie […]

TSC Poli Rotterdam

ENCORE Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, waaronder […]

TSC Poli UMC Utrecht

Speciaal voor mensen met TSC zijn er TSC-poliklinieken. De Utrechtse TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier veel […]

Ontwikkelingen van de TSC zalf

Ontwikkelingen van de TSC zalf Het is alweer twee jaar geleden dat we hebben bericht over de ontwikkeling van de TSC-zalf 2.0. In die tijd is achter de schermen echter […]

Epistop onderzoek ook in België

Behandelen vóór de eerste aanval? Epistop onderzoek ook in België Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europees multicenter studie bij pasgeborenen met Tubereuze Sclerose. De […]

Preventief anti-epilepticum?

Preventief anti-epilepticum? Nieuw onderzoek in Utrecht en Amsterdam EPISTOP Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europese multicenter studie bij pasgeborenen met tubereuze sclerose (TSC). De […]

Informatie voor huisartsen

Onlangs is de Huisartsenbrochure herzien. Deze brochure is bedoeld voor de huisarts. Dat kan de huisarts zelf doen, maar ook u kunt dat doen en hem aan de huisarts geven. […]

Familiedag STSN 2015 in Diergaarde Blijdorp

Op zaterdag 20 juni was de jaarlijkse familiedag van de STSN. Dit was de 10e familiedag. Er waren 233 deelnemers, waarvan 85 kinderen! tekst Marlies van Zuilen Zaterdagochtend 20 juni: […]

Nieuws over Epistop

EPISTOP Dr. Floor Jansen, werkzaam als kinderneuroloog in het UMC Utrecht hersencentrum, en drs. Hanna Hulshof, arts-onderzoeker bij de afdeling kinderneurologie van het UMC Utrecht, zijn verheugd u mede te […]

MBO/HBO Contactdag 2015

Veel creativiteit om tot een gezonder evenwicht te komen Verslag van het MBO/HBO contact, tekst Arni Hubbeling Vier pannen soep Zaterdag 28 maart kwam het MBO/HBO contact weer bij elkaar. […]

TSC Expertmeeting

Elk jaar organiseert de STSN in samenwerking met Stichting Michelle en Novartis een expertmeeting. Deskundigen uit het netwerk van de STSN komen bij elkaar om te spreken over de laatste […]

Zeldzame Ziektendag In Naturalis Leiden

1 maart a.s. is de jaarlijkse Nationale Zeldzame Ziektendag. Patiënten en zorgverleners komen die dag bijeen in Naturalis om elkaar te inspireren om de zichtbaarheid en bekendheid van zeldzame aandoeningen […]

Wereldwijd onderzoek naar TSC (Rapamycin) (2009)

Bron: artikel “Research” uit de Scan van juni 2007 Vertaling: Marjan Bravenboer Er is heel goed nieuws te melden: De eerste resultaten van de studie betreffende Sirolimus (Rapamycin) zijn heel […]

Het Sylvia Tóth Centrum

Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum binnen het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor dagdiagnostiek voor complexe aandoeningen. Het centrum heeft een uniek en vernieuwend karakter. Kinderen met aandoeningen die moeilijk te […]

Hart

In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom,

Ogen

Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang.

Longen

Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM

Overige organen

In de lever en de alvleesklier (pancreas) worden eveneens soms angiomyolipomen en cysten gezien.

Stemmingswisselingen

Er kunnen stemmingswisselingen voorkomen. Dit zou kunnen samenhangen met de epilepsie.

Agressie

Speciale aandacht vraagt de agressie die kan optreden. Bij een aantal kinderen lijkt de regulering van de agressie niet goed te verlopen.

Gedragsproblemen

Uit allerlei onderzoeken komt naar voren dat gedragsproblemen vrij veel voorkomen bij TSC. De oorzaak hiervan is, dat de aandoening invloed kan hebben op de ontwikkeling van de hersenen.

Expertiseteam TSC en gedrag

Door een tekort aan kennis over het ziektebeeld en onvoldoende coördinatie tussen zorgverleners krijgen mensen met TSC niet altijd de hulp die ze nodig hebben. Tegen deze achtergrond hebben een […]

Verschillende categorieën gedragsproblemen

Er is niet één bepaald gedragsbeeld wat hoort bij TSC. Wel vindt men overeenkomsten. Daarom is het goed om verschillende categorieën te onderscheiden en bij elke categorie een beschrijving te […]

Behandeling van de huidsymptomen

Behandeling van de verschillende huidaandoeningen is strikt medisch gezien meestal niet nodig, maar cosmetisch gezien zijn er wel mogelijkheden.

Huidafwijkingen

Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).

Huidaandoening in het gezicht

Kenmerkend voor TSC is een huidaandoening in het gezicht in de vorm van bindweefselgezwelletjes. Deze worden angiofibromen genoemd.

Geschiedenis van TSC

Al in 1880 werd TSC voor de eerste maal herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.

TSC Polikliniek UMC Utrecht

Speciaal voor mensen met TSC is er de TSC-polikliniek. De TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier […]

Kenmerken van TSC

Volgens studies zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwijkingen op en rond de neus.

MRI (Magnetic Resonance Imaging)

MRI is, net als de CT-scan, een nauwkeurige methode om van buitenaf foto’s te maken van het inwendige van de mens. Bij deze methode worden celkernen door magneetvelden in trilling […]

EEG (Elektro-encefalogram)

Het EEG wordt vaak gebruikt bij het vaststellen van epilepsie. Het apparaat meet de activiteit in de hersenen. Zo kan de aard van epileptische aanvallen worden vastgesteld.

Röntgenfoto-onderzoek

Röntgenfoto-onderzoek is bij uitstek geschikt om afwijkingen aan botachtige weefsels zichtbaar te maken. Ook wordt het gebruikt om de werking van bloedvaten en urinewegen te onderzoeken.

Echografie

Echografie is vooral bekend als een methode om bij een zwangere vrouw te zien hoe de baby in de buik zit. Bij echografie worden afbeeldingen van de inwendige mens gemaakt […]

CT-scan

CT (Computer Tomografie )-scans worden vaak gebruikt voor het zichtbaar maken van inwendige verschijnselen van TSC. Met deze techniek kan men zelfs hele kleine verkalkingen aantonen.

Mondafwijkingen

Tandglazuur Sommige mensen met TSC hebben kleine afwijkingen in het tandglazuur. Deze putjes in het tandglazuur zien we meestal op de snijvlakken van de tanden en vooral bij de snijtanden.

Hamartomen en tubers

Meer dan 90% van de TSC-patiënten heeft hersenafwijkingen in de vorm van goedaardige knobbeltjes. Deze knobbeltjes worden hamartomen genoemd.

Botaandoeningen

Bij mensen met TSC kunnen er karakteristieke veranderingen in het skelet optreden. Dit komt niet vaak voor en heeft over het algemeen weinig gevolgen.

Erfelijkheidsadvies – Afdeling Klinische Genetica

Als bij iemand de diagnose TSC is gesteld, kan dat ook gevolgen hebben voor broers, zussen, ouders en andere familieleden. Voor erfelijkheidsvragen kan men terecht bij de afdeling Klinische Genetica […]

Onderzoek tijdens de zwangerschap

Als bekend is dat een van de ouders TSC heeft, is het mogelijk om al tijdens de zwangerschap vast te stellen of het ongeboren kind wel of geen TSC heeft. […]

Erfelijkheidsonderzoek

TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose […]

Oorzaak van TSC

De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het […]