Hier treft u alle dossiers aan over en met betrekking tot TSC.
Call for Proposals 201 Stichting TSC Fonds stelt 60.000 euro beschikbaar voor onderzoek naar Tubereuze Sclerose Complex, te verdelen over twee projecten van 30.000 euro. De deadline voor het inzenden is zondag 25 februari […]
STSN is benaderd om haar achterban mee te laten doen aan een onderzoek/enquête naar diagnostische vertraging bij zeldzame ziekten. Er is weinig bekend over zeldzame aandoeningen bij de bevolking, artsen […]
In 2016 bestond STSN 35 jaar. Ter gelegenheid daarvan werd op 16 september in het Erasmus MC te Rotterdam een wetenschappelijk symposium georganiseerd onder de titel “Van Begrijpen tot Ingrijpen”. Tijdens dit […]
Nieuwsbericht TSC-database 24 oktober 2017 Kick-off samenwerking voor nationale TSC-database Het Erasmus MC, UMC Utrecht, Stichting Tubereuze Sclerosis Nederland (STSN), Stichting TSC Fonds (voorheen Stichting Michelle), Novartis en Lygature […]
Nazolam® 2,5 mg midazolam unit dose neusspray is nu beschikbaar voor patiënten om een epileptische aanval te stoppen. Deze dosering komt naast de al bestaande versie van 5 mg en […]
Nazolam®: een nieuwe midazolam neusspray In Nederland is er sinds kort een nieuwe midazolam neusspray verkrijgbaar om epileptische aanvallen te stoppen. Nazolam® bevat een formule die speciaal ontwikkeld is voor […]
Behandeling van gedragsproblemen en prikkelgevoeligheid bij TSC Dr. Hilgo Bruining (kinder- en Jeugdpsychiater) en Dr. Floor Jansen (kinderneuroloog) van het UMC Utrecht Hersencentrum zijn verheugd het begin van de BATSCH-studie […]
TSC Expertisecentrum Erasmus MC (18+ poli) Rotterdam Dr. L. de Graaf-Herder, Internist Dr. A. van Eeghen, arts voor verstandelijk gehandicapten (AVG) Email: tsc@erasmusmc.nl Telefoon: 010-7040115 (polikliniek Inwendige Geneeskunde; vragen naar […]
Multidisciplinaire TSC Polikliniek voor kinderen ErasmusMC, Sophia Kinderziekenhuis Rotterdam Dr. M.C.Y. de Wit, Kinderneuroloog Drs. G.C.B. de Heus, Kinderarts Email: tubereuzesclerose@erasmusmc.nl Telefoon: 010-7036341 (polikliniek kinderneurologie) TSC-poli: elke 4e woensdag van […]
UMC Utrecht hersencentrum Dr. F.E,. Jansen, Kinderneuroloog E-mail STcentrum@umcutrecht.nl Telefoon: 088-7553898
Polikliniek Erfelijke Aandoeningen (Interne Geneeskunde) Dr. M. Vergeer, internist-endocrinoloog J.Patist, verpleegkundig specialist Telefoon: 088-7553232
Epilepsie is een aandoening die zich uit in de vorm van aanvallen. Aanvallen ontstaan door een plotselinge, tijdelijke verstoring van de elektrische prikkeloverdracht in de hersenen. Er zijn veel verschillende […]
Als gevolg van TSC kunnen in je nieren zogenaamde angiomyolipomen (AML’s), cysten (blaasjes gevuld met vocht) en heel soms nierceltumoren ontstaan. AML’s zijn (goedaardige) tumoren bestaande uit bloedvaten, glad spierweefsel […]
Wat is een reuscelastrocytoom en welke verschijnselen geeft het? Het subependymaal reuscelastrocytoom (SEGA) is een goedaardige tumor die bij een vijfde van de mensen met TSC voorkomt. De gemiddelde leeftijd […]
Inleiding Tubereuze Sclerose Complex (TSC) is een zeldzame genetische aandoening en komt naar schatting bij 1 op 6800 tot 1 per 15000 personen voor. In Nederland hebben naar schatting 1500-2500 […]
De aftrek van zorgkosten Leven met een handicap of ziekte brengt kosten met zich mee. Kosten voor medische zorg, hulpmiddelen, aanpassingen, extra kleding, reiskosten, dieetvoeding en nog veel meer. Komen […]
Tijdens de jaarlijkse TSC Expertmeeting op 18 maart jl. in hotel Karel V in Utrecht overhandigden de voorzitters Tim Noortman van Stichting Michelle en Jan-Paul Wagenaar van STSN twee cheques […]
op 6 juni 2015 Richard Slinger woonde voor de eerste keer de LBO Contactdag bij. Hij nam het stokje over van Edda Kammenga en begeleidde de dag samen met Cora […]
September 2015 In juni van dit jaar is de nieuwe TSC-zalf 2.0 vrijgegeven voor uitgifte door de Bereidingsapotheek van het UMC in Utrecht. Er is toen een uitgebreide TSC-zalf Nieuwsbrief […]
September 2015 Naast onze eigen STSN is er nog een stichting in Nederland die belangrijk werk verricht voor patiënten met TSC: Stichting Michelle. In het TSC Contact werd al drie […]
ENCORE Expertisecentrum ENCORE (Erfelijke Neuro-Cognitieve Ontwikkelingsstoornissen, Rotterdam, Erasmus MC) bundelt vanuit het Erasmus MC-Sophia Kinderziekenhuis de expertise op het gebied van zeldzame aangeboren aandoeningen, waarbij een cognitieve ontwikkelingsstoornis optreedt, waaronder […]
Speciaal voor mensen met TSC zijn er TSC-poliklinieken. De Utrechtse TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier veel […]
Ontwikkelingen van de TSC zalf Het is alweer twee jaar geleden dat we hebben bericht over de ontwikkeling van de TSC-zalf 2.0. In die tijd is achter de schermen echter […]
Effectiever gen mutaties vinden en cognitie voorspellen Subsidies van Stichting Michelle In de vorige twee contactbladen schreven we over St. Michelle en hoe subsidies toegekend worden. In deel 3 van […]
Behandelen vóór de eerste aanval? Epistop onderzoek ook in België Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europees multicenter studie bij pasgeborenen met Tubereuze Sclerose. De […]
Preventief anti-epilepticum? Nieuw onderzoek in Utrecht en Amsterdam EPISTOP Onlangs werd een subsidie toegekend door de Europese Commissie voor een Europese multicenter studie bij pasgeborenen met tubereuze sclerose (TSC). De […]
Onlangs is de Huisartsenbrochure herzien. Deze brochure is bedoeld voor de huisarts. Dat kan de huisarts zelf doen, maar ook u kunt dat doen en hem aan de huisarts geven. […]
Op zaterdag 20 juni was de jaarlijkse familiedag van de STSN. Dit was de 10e familiedag. Er waren 233 deelnemers, waarvan 85 kinderen! tekst Marlies van Zuilen Zaterdagochtend 20 juni: […]
EPISTOP Dr. Floor Jansen, werkzaam als kinderneuroloog in het UMC Utrecht hersencentrum, en drs. Hanna Hulshof, arts-onderzoeker bij de afdeling kinderneurologie van het UMC Utrecht, zijn verheugd u mede te […]
Vond plaats op zaterdag 3 oktober in Parc Spelderholt
Veel creativiteit om tot een gezonder evenwicht te komen Verslag van het MBO/HBO contact, tekst Arni Hubbeling Vier pannen soep Zaterdag 28 maart kwam het MBO/HBO contact weer bij elkaar. […]
Elk jaar organiseert de STSN in samenwerking met Stichting Michelle en Novartis een expertmeeting. Deskundigen uit het netwerk van de STSN komen bij elkaar om te spreken over de laatste […]
1 maart a.s. is de jaarlijkse Nationale Zeldzame Ziektendag. Patiënten en zorgverleners komen die dag bijeen in Naturalis om elkaar te inspireren om de zichtbaarheid en bekendheid van zeldzame aandoeningen […]
Het zoeken naar een baan is voor mensen met gezondheidsproblemen lastiger dan voor gezonde mensen.
Bron: Science, vol 323, january 2009 Vertaling: Marjan Bravenboer De geleerden zijn er nog over in discussie in hoeverre de leerproblemen bij patiënten die lijden aan de ziekte Tubereuze Sclerose […]
Bron: artikel “Research” uit de Scan van juni 2007 Vertaling: Marjan Bravenboer Er is heel goed nieuws te melden: De eerste resultaten van de studie betreffende Sirolimus (Rapamycin) zijn heel […]
TSC Expertiseteam en het Centrum voor Consultatie en Expertise (CCE) In een van de filmpjes op de website wordt melding gemaakt van het TSC Expertiseteam. Dit team kan veel beteken […]
Stap voor stap dichterbij een therapie voor epilepsie
Enkele aandachtspunten.
Wat er fout gaat in de hersenen bij TSC en wat kan ons dat in de toekomst brengen? Een gesprek met Dr. Ype Elgersma, neurowetenschapper aan het Erasmus MC
Arbeidshandicaps door cognitieve problemen bij mensen met Tubereuze Sclerose Complex en een gemiddelde intelligentie. Drs. A. A. Hubbeling Uitgave STSN 2008
Het Sylvia Tóth Centrum is een centrum binnen het Wilhelmina Kinderziekenhuis voor dagdiagnostiek voor complexe aandoeningen. Het centrum heeft een uniek en vernieuwend karakter. Kinderen met aandoeningen die moeilijk te […]
Contactdag 27 maart 2004, verslag gespreksgroep o.l.v. Dr. A.P. Oranje, dermatoloog.
In 40% van de gevallen komt bij TSC een afwijking van het hart voor, namelijk een rhabdomyoom,
Er kunnen afwijkingen aan het oog voorkomen. Deze zijn wel van veel minder klinisch belang.
Net als de meeste andere organen kunnen ook de longen aangedaan zijn door TSC. Het longprobleem dat het meest voorkomt bij TSC wordt aangeduid als LAM
In de lever en de alvleesklier (pancreas) worden eveneens soms angiomyolipomen en cysten gezien.
De gevolgen van de TSC kunnen zo ernstig zijn dat er sprake is van een verstandelijke handicap.
Er kunnen stemmingswisselingen voorkomen. Dit zou kunnen samenhangen met de epilepsie.
Speciale aandacht vraagt de agressie die kan optreden. Bij een aantal kinderen lijkt de regulering van de agressie niet goed te verlopen.
Uit allerlei onderzoeken komt naar voren dat gedragsproblemen vrij veel voorkomen bij TSC. De oorzaak hiervan is, dat de aandoening invloed kan hebben op de ontwikkeling van de hersenen.
De neurologische problemen kunnen ernstig zijn en een belemmering gaan vormen voor het dagelijks functioneren.
TSC hóeft geen negatieve gevolgen te hebben voor het verloop van de ontwikkeling.
Door een tekort aan kennis over het ziektebeeld en onvoldoende coördinatie tussen zorgverleners krijgen mensen met TSC niet altijd de hulp die ze nodig hebben. Tegen deze achtergrond hebben een […]
Er is een groep mensen met TSC bij wie in de loop van de ontwikkeling blijkt dat er een ernstige tot zeer ernstige verstandelijke handicap isContinue reading→
Een aantal mensen met TSC ervaart wel degelijk bepaalde neuropsychologische of emotionele problemen.
Er is niet één bepaald gedragsbeeld wat hoort bij TSC. Wel vindt men overeenkomsten. Daarom is het goed om verschillende categorieën te onderscheiden en bij elke categorie een beschrijving te […]
Door Joseph Yohn, dermatoloog. Overgenomen uit Perspective, het blad van de Amerikaanse TSC organisatie.
Behandeling van de verschillende huidaandoeningen is strikt medisch gezien meestal niet nodig, maar cosmetisch gezien zijn er wel mogelijkheden.
Behalve in het gezicht komen er nog meer huidafwijkingen voor zoals; witte pigmentloze vlekjes, chagrijnhuid en kleine gezwelletjes bij de nagels (fibromen genaamd).
Kenmerkend voor TSC is een huidaandoening in het gezicht in de vorm van bindweefselgezwelletjes. Deze worden angiofibromen genoemd.
Al in 1880 werd TSC voor de eerste maal herkend. De neuroloog Bourneville beschreef het als een combinatie van epilepsie en verstandelijke handicap.
Speciaal voor mensen met TSC is er de TSC-polikliniek. De TSC-poli bevindt zich in het Universitair Medisch Centrum (UMC) te Utrecht. Het grote voordeel van deze kliniek is dat hier […]
Volgens studies zijn de drie belangrijkste kenmerken van TSC epilepsie, een verstandelijke handicap en huidafwijkingen op en rond de neus.
Tubereuze Sclerosis Complex dankt het eerste deel van haar naam aan de tubers, de (goedaardige) gezwellen die zich aan de oppervlakte van de hersenen bevinden.
MRI is, net als de CT-scan, een nauwkeurige methode om van buitenaf foto’s te maken van het inwendige van de mens. Bij deze methode worden celkernen door magneetvelden in trilling […]
Het EEG wordt vaak gebruikt bij het vaststellen van epilepsie. Het apparaat meet de activiteit in de hersenen. Zo kan de aard van epileptische aanvallen worden vastgesteld.
Röntgenfoto-onderzoek is bij uitstek geschikt om afwijkingen aan botachtige weefsels zichtbaar te maken. Ook wordt het gebruikt om de werking van bloedvaten en urinewegen te onderzoeken.
Echografie is vooral bekend als een methode om bij een zwangere vrouw te zien hoe de baby in de buik zit. Bij echografie worden afbeeldingen van de inwendige mens gemaakt […]
CT (Computer Tomografie )-scans worden vaak gebruikt voor het zichtbaar maken van inwendige verschijnselen van TSC. Met deze techniek kan men zelfs hele kleine verkalkingen aantonen.
Tandglazuur Sommige mensen met TSC hebben kleine afwijkingen in het tandglazuur. Deze putjes in het tandglazuur zien we meestal op de snijvlakken van de tanden en vooral bij de snijtanden.
Meer dan 90% van de TSC-patiënten heeft hersenafwijkingen in de vorm van goedaardige knobbeltjes. Deze knobbeltjes worden hamartomen genoemd.
Bij mensen met TSC kunnen er karakteristieke veranderingen in het skelet optreden. Dit komt niet vaak voor en heeft over het algemeen weinig gevolgen.
Als bij iemand de diagnose TSC is gesteld, kan dat ook gevolgen hebben voor broers, zussen, ouders en andere familieleden. Voor erfelijkheidsvragen kan men terecht bij de afdeling Klinische Genetica […]
Als bekend is dat een van de ouders TSC heeft, is het mogelijk om al tijdens de zwangerschap vast te stellen of het ongeboren kind wel of geen TSC heeft. […]
TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose […]
De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het […]
Iemand met TSC heeft 50% kans dat zijn of haar kind ook TSC krijgt. Het is een dominant erfelijke aandoening. Het maakt niet uit of de vader of de moeder […]