Meer dan 90% van de TSC-patiënten heeft hersenafwijkingen in de vorm van goedaardige knobbeltjes. Deze knobbeltjes worden hamartomen genoemd. Zij bestaan uit groepjes cellen die niet op de goede plaats terechtgekomen zijn. Dit is allemaal al gebeurd tijdens de ontwikkeling van de hersenen, dus nog vóór de geboorte. De hamartomen zelf zijn niet kwaadaardig en groeien na de geboorte niet of nauwelijks meer. Je kunt ze zichtbaar maken met foto’s die met behulp van een CT-scan of een MRI-scan zijn gemaakt. Aan de oppervlakte van de hersenen kunnen ook hamartomen voorkomen. Deze worden tubers genoemd. In de loop van de jaren verkalken de tubers. Dit heeft verder geen medische gevolgen.

Epilepsie/verstandelijke handicap

De hamartomen veroorzaken vaak epilepsie en een verstandelijke handicap. Op al die plaatsen waar vreemde weefsels zijn gevormd, wordt namelijk het functioneren van de hersenen belemmerd. In ernstige gevallen kunnen er verlammingsverschijnselen of spasmen optreden. Dit laatste is echter vrij zeldzaam.

Lokatie

Hamartomen bevinden zich vooral in de grote hersenen. Ze kunnen op verschillende plaatsen gelokaliseerd zijn.
a = grote hersenen (cerebrum)
b = kleine hersenen (cerebellum)
c = hersenstam
Hamartomen die aan de oppervlakte van de hersenen (hersenschors) zitten, worden (corticale) tubers genoemd. De grootte en het aantal van deze tubers kan per persoon zeer verschillend zijn. Hamartomen kunnen ook rond de hersenkamers zitten (subependymale noduli). Het kan gebeuren dat deze uitgroeien tot een gezwel dat reuscellen bevat (reuscel astrocytoom). Een dergelijk gezwel kan de hersenkamers afsluiten waardoor het hersenvocht niet meer afgevoerd kan worden. Het kan dan nodig zijn om te opereren of een drain, een afvoerslangetje voor hersenvocht, aan te leggen.
Zie verder behandeling.