skip to Main Content
Onderzoeknieuws M.b.t. Tubereuze Sclerose Complex Uit Rotterdam

Onderzoeknieuws m.b.t. Tubereuze Sclerose Complex uit Rotterdam

Mark Nellist, onderzoeker Klinische Genetica Erasmus MC en deel uitmakend van het expertnetwerk van de STSN, start het project “Improved detection of pathogenic TSC1 and TSC2 variants”, samen met Rutger Brouwer en Wilfred van IJcken, met ondersteuning van het TSC Fonds.

Achtergrond: TSC wordt veroorzaakt door inactiverende mutaties in de TSC1 en TSC2 genen. Helaas zijn de huidige diagnostische methoden niet in staat om in alle gevallen een mutatie te identificeren.

Doelstelling: screenen van de TSC1 en TSC2 genomische loci bij TSC patiënten bij wie de moleculaire diagnostiek tot op heden niets heeft opgeleverd. Een combinatie van 2 nieuwe methoden voor het sequencen van DNA toepassen. De hypothese is dat met deze aanpak meer TSC1 en TSC2 mutaties gedetecteerd kunnen worden en daardoor meer families geholpen bij het diagnosticeren, behandelen en monitoren van TSC. De nieuwe methoden die toegepast worden zijn: ‘Haloplex custom capture Next Generation Sequencing (NGS)’ om TSC1 en TSC2 mutaties in korte stukken DNA te identificeren en Cas9-fragmentatie en ‘Oxford Nanopore MinION long-read sequencing’ om TSC1 en TSC2 mutaties in zeer lange stukken DNA te identificeren.

Back To Top