Mondafwijkingen
Tandglazuur Sommige mensen met TSC hebben kleine afwijkingen in het tandglazuur. Deze putjes in het tandglazuur zien we meestal op de snijvlakken van de tanden en vooral bij de snijtanden.
Hamartomen en tubers
Botaandoeningen
Bij mensen met TSC kunnen er karakteristieke veranderingen in het skelet optreden. Dit komt niet vaak voor en heeft over het algemeen weinig gevolgen.
Erfelijkheidsadvies – Afdeling Klinische Genetica
Als bij iemand de diagnose TSC is gesteld, kan dat ook gevolgen hebben voor broers, zussen, ouders en andere familieleden. Voor erfelijkheidsvragen kan men terecht bij de afdeling Klinische Genetica van de Academische Ziekenhuizen.
Onderzoek tijdens de zwangerschap
Erfelijkheidsonderzoek
TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose TSC bevestigen, en kan onderzoek binnen de familie plaatsvinden.
Oorzaak van TSC
De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het is bekend in welke twee genen de afwijkingen zitten die TSC veroorzaken.
Tubereuze Sclerosis Complex en erfelijkheid
Iemand met TSC heeft 50% kans dat zijn of haar kind ook TSC krijgt. Het is een dominant erfelijke aandoening. Het maakt niet uit of de vader of de moeder de aandoening heeft, en ook niet of het een meisje of jongetje is dat geboren wordt.