Nieuws

Echografie is vooral bekend als een methode om bij een zwangere vrouw te zien hoe de baby in de buik zit.

Bij echografie worden afbeeldingen van de inwendige mens gemaakt met behulp van geluidsgolven.

CT (Computer Tomografie )-scans worden vaak gebruikt voor het zichtbaar maken van inwendige verschijnselen van TSC. Met deze techniek kan men zelfs hele kleine verkalkingen aantonen.

Tandglazuur Sommige mensen met TSC hebben kleine afwijkingen in het tandglazuur. Deze putjes in het tandglazuur zien we meestal op de snijvlakken van de tanden en vooral bij de snijtanden.

Meer dan 90% van de TSC-patiënten heeft hersenafwijkingen in de vorm van goedaardige knobbeltjes. Deze knobbeltjes worden hamartomen genoemd.

Bij mensen met TSC kunnen er karakteristieke veranderingen in het skelet optreden. Dit komt niet vaak voor en heeft over het algemeen weinig gevolgen.

Als bij iemand de diagnose TSC is gesteld, kan dat ook gevolgen hebben voor broers, zussen, ouders en andere familieleden. Voor erfelijkheidsvragen kan men terecht bij de afdeling Klinische Genetica van de Academische Ziekenhuizen.

Als bekend is dat een van de ouders TSC heeft, is het mogelijk om al tijdens de zwangerschap vast te stellen of het ongeboren kind wel of geen TSC heeft. Dit kan alleen als bekend is waar de ‘fout’ in het gen van de ouder zit.

TSC wordt veroorzaakt door een ‘fout’ in een van de twee TSC-genen. Het is belangrijk om vast te stellen waar die fout precies zit. Hierdoor kan de arts de diagnose TSC bevestigen, en kan onderzoek binnen de familie plaatsvinden.

De oorzaak van TSC ligt in de genen, de dragers van de erfelijke eigenschappen. Een mens heeft meer dan 30.000 verschillende genen. Al die genen zitten in iedere lichaamscel. Het is bekend in welke twee genen de afwijkingen zitten die TSC veroorzaken.

Iemand met TSC heeft 50% kans dat zijn of haar kind ook TSC krijgt. Het is een dominant erfelijke aandoening. Het maakt niet uit of de vader of de moeder de aandoening heeft, en ook niet of het een meisje of jongetje is dat geboren wordt.